摘要：目的明确稀有ABO表现型的遗传学基础。方法对ABO血清学常规定型正反不一致的样本，采用PCR-RFLP方法作初步基因分型。对8例血清学表现为AwB，而基因分型具有O基因的个体。进行ABO基因第6和7外显子PCR产物的TA克隆及核苷酸序列测定。结果8例样本除1对为母女关系外。其余无任何亲缘关系，血清学表现相似，红细胞上含有接近正常的B抗原和少量A抗原,H抗原含量较正常B细胞显著增高，血清中存在抗-A，初定为AwB，基因分型均为BO。克隆测序表明除具有正常O1或者O^1V基因外．他们的B基因第7外显子在正常B等位基因的基础上，均发生单碱基突变，4例发生nt700C〉G点突变．导致Pro234Ala。2例无关个体为nt640A〉G点突变，导致Met214Val，1对母女均表现nt641T〉C点突变，导致Met214Thr。证实所有8例样本真正血型应为B（A）表现型，其基因型均为B（A）／O型。结论在中国汉族人群中检出3种B（A）血型。除了已在我国台湾首先被发现的B（A）700C〉G和笔者以前报道的．B（A）640A〉G之外，新发现1种B（A）641T〉C等位基因。

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