摘要：孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)是一种严重的神经发育障碍性疾病,通常在3岁前发病,主要表现为社会交往障碍,狭窄兴趣及刻板重复行为.近年来的流行病调查数据显示,在全球范围内ASD患病率均呈显著上升趋势.迄今为止,ASD病因不明,尚无特效的药物治疗,且预后较差,给患者、家庭和社会造成非常大的精神负担和社会压力.因此,ASD已经成为全球关注的重大公共卫生问题.由于其遗传基础复杂,鉴定ASD易感基因、确定不同类型遗传变异在该病发生中的作用是ASD病因学研究中的重要问题.基于此,本课题组以儿童ASD的核心家系为研究对象,建立了完善的中国汉族儿童ASD的临床和遗传资源库,并系统地开展了ASD的基因型-表型的关联研究,通过家系研究以及病例-对照关联分析,鉴定了ASD的表型特征与遗传易感基因多态性的相关关系;此外,开展了全基因组拷贝数变异(CNV)的筛选,寻找与ASD发生相关的新发罕见的CNV,并利用实时定量PCR方法对筛选出的CNV进行验证研究.

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