作者:张庆忠; 宋国琴; 陆玉炯; 余跃生 期刊:《生物学通报》 2009年第09期
调查了贵州彝族、白族879人(彝族472人、白族407人)4项群体遗传学特征。结果显示:1)贵州彝族和白族群体间无显著性差异(P〉0.05)。2)彝族男女间利眼有显著性差异(P〈0.05);白族男女间门齿类型存在显著性差异(P〈0.05)。3)4项群体遗传学特征间相关性不大。
作者:廖柳华; 黄礼彬 期刊:《中国小儿血液与肿瘤》 2019年第05期
急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的遗传学特征是伴PML/RARa融合基因。不论成人还是儿童,当代全反式维甲酸(ATRA)和砷剂±化疗的治疗方案可获得90%以上的治愈率[1-4]。但是,仍有一定的治疗失败率,包括复发、APL本身并发症和治疗相关毒副作用导致的死亡。在复发率已很低的情况下,后两者导致的治疗失败更加凸显。儿童APL有不同于成人的特点,白细胞增多症的发生率较高,ATRA导致的高颅高压综合征更常见[5]。因此...
作者:王慧君; 王建祥 期刊:《中华血液学》 2007年第06期
急性髓系白血病(AML)是一组在临床及遗传学上均具有异质性的疾病,由基因突变导致的细胞增殖、分化及凋亡途径的改变是AML的发病基础。近年来发现遗传学特征(细胞遗传学和分子遗传学)是AML患者最重要的独立预后因素,WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案中也依据遗传学特征将伴有某些非随机染色体改变的AML归纳为单独的亚类(AML伴重现性细胞遗传学易位)。
薄基底膜肾病(thin basement membrane nephropathy,TBMN)是指以肾小球基底膜(GBM)显著性变薄为特征,临床上以持续性镜下血尿为主要表现的一种遗传性肾脏疾病。该病始于1973年Rogers对一个良性家族性血尿(benign familiar hematuria,BFH)家系的报道,该家系包括4代,共34例患者,这些患者的肾活检光镜及免疫荧光检查均无异常,而电镜显示GBM弥漫变薄^[1]。此后,陆续有学者开始从病理学角度使用“薄基底膜病”或“薄基底...
作者:生; 黄永坤; 郝萍; 李海林; 戚勤; 周丽芳 期刊:《中华流行病学》 2005年第04期
目的探讨昆明市汉族幽门螺杆菌感染儿童HLA-DRB1、DQB1免疫遗传学特征.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法,对35例昆明市汉族儿童幽门螺杆菌感染(实验组)和37名汉族健康儿童(对照组)进行HLA-DRB1、DQB1基因分型.结果实验组幽门螺杆菌感染HLA-DRB1*0901、DQB1*03032基因频率明显低于对照组健康儿童(7.14%vs.31.08%,x2=13.16,Pc<0.012;5.71%vs.25.68%,x2=10.68,Pc=0.007).其余等位基因的频率比较均无明显的差异.结论 HLA-DRB1...
作者:吴英; 阮焱; 闫慧慧 期刊:《医学综述》 2018年第18期
随着中国二孩政策的全面放开,高危妊娠日益增多,出生缺陷发生率也随之升高。除环境因素外,遗传因素是导致出生缺陷的另一常见原因,尤其是染色体异常。脆性X综合征是一种X染色体连锁不完全显性遗传疾病,发病率仅次于唐氏综合征,常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病。作为导致智力障碍的第二大原因,其主要由脆性X染色体智力低下基因1中三核苷酸重复序列(CGG)n结构扩展的动态突变,导致其编码的脆性X智能低下蛋白表达缺失或...
作者:马敏敏; 何晓军; 张平; 陈光辉 期刊:《卒中与神经疾病》 2006年第04期
目的总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA,Ⅳ)的临床及遗传学特征。方法收集46例经肌肉活检证实的SMA Ⅳ进行临床和病理学分析,并对其中3个家系进行遗传学分析。结果SMA Ⅳ平均发病年龄38.7岁,起病与进展隐匿,预后相对良好,以四肢近端肌萎缩无力为主,肌电图(EMG)检查示神经源性损害,肌活检示小群性肌萎缩,其中2个家系分别为常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传。结论依据临床表现、肌肉病理可确诊SMA Ⅳ。
作者:翁德胜; 蔡俊杰; 丁彦青 期刊:《广东医学》 2004年第03期
目的 观察间变性大细胞淋巴瘤的临床病理特点、免疫表型和遗传学异常。方法 对收集的7例肿瘤病例进行组织病理观察、免疫组织化学染色和细胞遗传学分析。结果 7例患者CD30,LCA均为阳性,CD15均呈阴性,表达T细胞标志物者4例,非T非B者3例;2例t(2;5)染色体易位,2例检测到染色体数目异常。结论 间变性大细胞淋巴瘤具有相对特异的免疫表型和遗传学特征,可为鉴别诊断提供依据。
作者:杨先; 胡聪; 范贵云; 汪泽; 孔庆兰; 许金玲; 刘艳 期刊:《中华眼科》 2005年第07期
目的探讨先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)患病家系及散发病例的临床表现和诊断方法.方法回顾性总结和分析6个CFEOM患病家系和7例散发病例的临床特征,包括遗传学特征、性别、初诊年龄、临床表现、上睑下垂特征、异常神经支配情况.结果 6个患病家系均具有常染色体显性遗传特征,均为广泛纤维化综合征,下直肌受累最明显,除1例患者单眼受累外,其他患者均为双眼受累;患病家系中受检患者29例,2例无上睑下垂,7例无异常神经支配症状.在7例...
作者:代光华; 杨蓉; 白亚飞 期刊:《中国优生与遗传》 2018年第09期
目的探讨新生儿非结合性高胆红素血症遗传学特征及病因相关因素。方法 (1)选择2015年12月-2017年12月入院治疗的新生儿非结合性高胆红素血症患者55例,设为观察组;选择同期分娩的正常新生儿55例,设为观察组。对观察组采用突变特异性扩增系统(ARMS)法检测新生儿G6PD基因突变情况及类型,分析新生儿非结合性高胆红素血症的遗传学特征;(2)进行单因素及多因素Logistic回归分析,分析新生儿非结核性高胆红素血症病因相关因素。结果对...
作者:邱璐; 瞿礼嘉; 虞泓; 罗春梅; 韩翠丽; 刘爱民 期刊:《中草药》 2005年第01期
对灯盏花的形态学特征、生理生态特性、遗传学特征、生物化学特征、分子生物学特征进行了较为全面的综述.灯盏花为多年生草本植物,株高20~40 cm.为阳生植物,日中性植物,对春化作用不敏感,其光合作用在晴天为'双峰'曲线.灯盏花为二倍体植物,有染色体18条,染色体组实际长度约为6.98μm.主要含有黄酮、吡喃酮、倍半萜、咖啡酸酯、酚酸类等50多种化合物,其活性成分主要为灯盏乙素.对灯盏花的14个居群进行了rDNA-ITS测序,结果无显著差异...
作者:贺爽; 陈帅; 夏明荣; 任治侠; 孙治坤; 张杰文 期刊:《中国实用神经疾病》 2018年第04期
目的 报道1例行为变异型额颞叶痴呆(bv-FTD)家系,分析该家系的临床和影像学特征,并行基因诊断。方法对该家系进行调查、详细的病史询问、体格检查,行神经影像学检查(头颅磁共振成像、18F-氟脱氧葡萄糖(FDG)正电子发射断层扫描(PET-CT)和动脉自旋标记核磁灌注成像(ASL-MRI)。对相关致病基因(MAPT、PSEN1、PSEN2、APP)进行直接测序筛查突变。结果 先证者基因检测发现MAPT基因P301L位点致病突变。该先证者及家系其他患者均...
作者:华春珍; 尚世强; 李建平; 徐珊; 朱芹 期刊:《中华微生物学和免疫学》 2004年第12期
目的了解儿童临床标本中分离的黏液型肺炎链球菌的表型和遗传学特点. 方法用奥普托欣试验、乳胶凝集试验和菊糖发酵试验鉴定肺炎链球菌,用纸片扩散法(Kirby-Bauer法)和E test法完成菌株的药敏试验,用BOX-PCR技术和青霉素结合蛋白基因PCR扩增及限制性内切酶消化分析菌株的遗传学特点. 结果分离到黏液型肺炎链球菌5株,占同期肺炎链球菌临床株的2.1%.5株菌株均对青霉素、氨苄西林、头孢噻肟、甲氧苄啶-磺胺异唑、红霉素、氯霉素、利...
作者:张庆忠; 宋国琴; 余跃生 期刊:《暨南大学学报·自然科学与医学版》 2009年第04期
作者:贺金荣; 朱雄; 李沙; 陈海; 吴华; 夏连续; 李伟; 郑霄 期刊:《疾病监测》 2017年第06期
目的研究海南省类鼻疽伯克霍尔德菌核糖体16S-23S内转录间隔区(ITS)序列多态性及基因型特征,了解该省与其他类鼻疽流行区菌株间的遗传背景差异。方法 PCR扩增272株类鼻疽伯克菌的ITS片段并通过毛细管凝胶电泳检测产物长度;通过DNA测序及序列比对确认不同长度ITS的基因型及序列一致性;通过χ2检验分析不同流行区ITS型别的分布差异。结果经毛细管凝胶电泳及DNA测序确认,272株类鼻疽伯克菌中发现C、E、CE、G 4种ITS基因型:C型64株(...
作者:Nakata; S; 赵晓波; 张建中 期刊:《诊断病理学》 2017年第06期
非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)是主要发生在婴儿中枢神经系统的罕见侵袭性肿瘤。虽然成人(AT/RT)是罕见的,但累积的病例表明成人鞍区也会发生成人特异性的AT/RT。之前报道的12例鞍区AT/RT病例全都发生在成年女性,表明与传统的婴儿AT/RT具有生物学差异。
作者:Nicolae; A; Ganapathi; K; A; Pham; T; H; 魏建国; 许春伟 期刊:《临床与实验病理学》 2017年第05期
侵袭性NK细胞淋巴瘤(ANKL)是一种系统性NK细胞肿瘤,与EB病毒(EBV)有关。EBV阴性的ANKL临床罕见,且提示具有惰性的生物学行为。作者报道7例EBV阴性ANKL的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。
作者:覃艳艳; 刘宇; 柳长柏; 王君 期刊:《广东医学》 2016年第18期
作者:周玮; 周波; 杨雪; 候思名; 刘明求; 刘飞虎 期刊:《广西植物》 2006年第02期
温度、pH、酶抑制剂H202和KCN均对转SOD基因烟草及其子代(S1和F1)的SOD活性有影响。在这些不利条件下,转基因SOD高表达烟草品系的SOD耐性明显优于对照品系,且其S1、F1能很好地保持亲本的这种优势。
作者:刘飞飞(摘译); 张仁亚(摘译) 期刊:《临床与实验病理学》 2007年第04期
近年来,随着成人肾上皮性肿瘤形态学和遗传学特点研究的进展,已对此类肿瘤做出了具有临床和预后意义的明确的分级,这些肿瘤的分级依赖于形态学表现,同时也反映了这些肿瘤具有明确的遗传学特征。然而大约6%~7%的肾肿瘤形态学上仍未能分类,需要对这些尚未分类肿瘤的形态学进行详细分析来提高更多具有相同分子学和遗传学特征的同种类别肿瘤的识别。在这组很少描述的肾脏病变中,具有明确的形态学、免疫表型和良性过程的成人肾...