摘要:薄基底膜肾病(thin basement membrane nephropathy,TBMN)是指以肾小球基底膜(GBM)显著性变薄为特征,临床上以持续性镜下血尿为主要表现的一种遗传性肾脏疾病。该病始于1973年Rogers对一个良性家族性血尿(benign familiar hematuria,BFH)家系的报道,该家系包括4代,共34例患者,这些患者的肾活检光镜及免疫荧光检查均无异常,而电镜显示GBM弥漫变薄^[1]。此后,陆续有学者开始从病理学角度使用“薄基底膜病”或“薄基底膜肾病”对该病进行命名,并得到认可^[1]。近年来,有关TBMN的分子遗传学研究取得了显著进展,进一步提高了对该病的认识。本文就TBMN临床和分子遗传学方面的一些新认识作简要介绍。
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