中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：向萍霞; 肖涤; 胡晞江 刊期：2018年第09期
目的应用微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,array-CGH）检测54例自然流产和胚胎停育的绒毛的全基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）,探讨该技术的临床应用价值。方法采用Affymetrix Cytoscan optima芯片对54例自然流产和胚胎停育的绒毛组织进行基因组CNVs检测,用相应软件对检测结果进行分...
作者：胡爽; 刘莉娜; 赵学潮; 孔祥东 刊期：2018年第09期
目的报道1例线粒体DNA缺失综合征9型患儿的临床特征和SUCLG1基因变异特点。方法采集患儿和父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序的方法在该患儿DNA中检测到SUCLG1基因变异,再用Sanger测序的方法进行验证。结果高通量测序（next generation sequencing,NGS）检测到患儿存在为SUCLG1基因c.826-2A〉G纯合变异。Sanger测序验证发现患儿存在为SUC...
作者：阳鑫妙; 李雯雯 刊期：2018年第09期
目的探讨荧光原位杂交和单核苷酸多态性基因芯片（SNP array）技术诊断自然流产或死胎组织染色体异常的临床应用价值,评估SNP array技术用于流产遗传学诊断的优势。方法收集42例原因不明自然流产的绒毛和死胎皮肤组织,采用Affymetrix Cytoscan 750K芯片技术检测染色体异常,同时行FISH检测做对比。结果 SNP array成功率为100%,检出异常核型26例（...
作者：吴冬燕; 颜慕霞; 钟玉葵; 冯菲菲 刊期：2018年第09期
目的探讨血清可溶性转铁蛋白受体水平（soluble transferrin receptor,sTfR.）在地中海贫血（地贫）合并缺铁诊断中的实际应用价值。方法对19例静止型α地贫,51例标准型α地贫,81例β地贫杂合子,59例缺铁性贫血,30例地贫合并缺铁及50例正常健康儿童的血红蛋白（Hb）含量,血清铁蛋白（serum ferritin,SF.）水平以及sTfR水平进行检测,并对结果进行统...
作者：庞婉容; 龙驹; 孙雷; 范琼瑛; 樊祖茜; 唐维骏; 宋传路; 吴素萍; 张城鸿 刊期：2018年第09期
目的对流产组织、羊水样本和脐带血样本进行全染色体SNP基因芯片分析,以明确SNP基因芯片在这些样本类型中的检测意义。方法结合常规染色体G显带技术和Cyto-12 SNP基因芯片对收集到的检材实施检测,严格参照检测说明和实验实施流程。结果 47.62%的流产组织、11.28%的羊水样本和11.86%的脐带血样本检出基因拷贝数变异,家系分析结果也证明了部分拷贝...
作者：李海飞; 董国庆; 苏月月; 柯宇星; 郑洁丽; 李素丽 刊期：2018年第09期
目的对109例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺过氧化物酶基因（TPO）基因突变研究。方法对109例先天性甲状腺功能减低症患儿采样并提取DNA,用wafergen验证检测患儿TPO基因突变。PCR扩增患儿TPO基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区,以DNA测序技术检测TPO基因突变。结果 7例CH患儿存在7种TPO基因突变,分别为c.1082G〉...
作者：韦华; 杨育青; 周艺华; 高铁丽; 肖英; 郑霖; 庄红梅 刊期：2018年第09期
目的探讨利用染色体微阵列分析技术在诊断胎儿染色体微缺失和微重复中的应用价值,为产前遗传咨询提供更多信息。方法首先利用超声检查胎儿的发育情况,同时进行无创产前筛查,最后抽取脐带血细胞行染色体分析和染色体微阵列分析。结果胎儿1超声检查发现心脏畸形,脐带血染色体核型分析结果是45,XN,psu dic（5;13）（p13;p11.2）,inv（9）（p11q13）...
作者：王永安; 谭娟; 王雷雷; 尹婷; 章荣; 郑安舜; 顾莹 刊期：2018年第09期
目的探讨连云港地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学染色体核型分析。结果 4079例遗传咨询者中检出染色体核型异常209例,异常检出率为5.12%（209/4079）。其中染色体数目异常83例,占异常核型39.71%（83/209）;染色体结构异常126例,占异常核型60.29%...
作者：张剑; 曾寰; 吴慧南; 葛运生 刊期：2018年第09期
目的为了探讨厦门地区唐氏综合征患儿染色体核型分布及其特点。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 2013年至2017年10月期间共检出140例为唐氏综合征患儿,其中126例为标准型,占90.0%;易位型为6例,占4.29%;嵌合型为8例,占5.71%,比例与现有报道一致。结论染色体核型分析可准确确诊唐氏综合征,并可对...
作者：王贺; 肖晓素; 纪玲 刊期：2018年第09期
目的分析Y染色体臂间倒位与男性精子密度及精子质量关系,探讨其对生育的影响。方法对3164例不孕夫妇中的男性患者进行精液常规检测及外周血染色体核型分析。结果 3164例被检者中Y染色体臂间倒位37例,检出率为1.14%,根据精液分析结果将所有患者分为A精子密度正常组（精子密度≥15×10^6/m L）和B精子密度低下组（精子密度〈15×10^6/m L）,结合核型...
作者：冯晓琴; 刘建荣; 民; 王怀秀; 付静 刊期：2018年第09期
目的探讨分析复发性流产与染色体异常及多态性的临床相关性。方法将2013年1月至2018年1月于山西省人民医院生殖医学科的1368例（684对）复发性流产患者作为研究组,同时选取764例（382对）无流产史且正常分娩的夫妇作为对照组。作常规技术的外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果 1368例复发性流产患者中,检出异常核型223例,异常核型检出...
作者：柳爱华; 张莉; 游园园 刊期：2018年第09期
目的分析孕中期高龄孕妇胎儿染色体核型,为高龄人群提供适宜的产前诊断方案。方法分析2012年1月-2017年10月来我院遗传咨询门诊进行羊膜腔穿刺的2807例孕妇,对比高龄和非高龄孕妇羊水染色体的异常率。了解全面二胎政策对孕妇年龄构成的影响。结果 2807例孕妇中,共检出染色体异常150例,总异常率5.34%。其中高龄孕妇867人,胎儿染色体异常74例,异常...
作者：孔京慧; 李娴 刊期：2018年第09期
目的探讨儿童Y染色体多态性与男性儿童之间临床遗传效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,对653例男性患儿分析染色体核型,探讨Y染色体多态性对儿童的影响。结果检出异常核型共61例,Y染色体长度异常者为37例,其中大Y染色体携带者24例,占男性异常核型的39.34%;13例小Y染色体患者,占男性异常核型的21.31%。余24例为两性畸形异常核型,占39....
作者：张志宏; 赵梅; 王静 刊期：2018年第09期
目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿DNA检测结果和核型分析结果进行分析。结果 500例孕妇中,染色体非整倍体异常7例,达到了1.4%的阳性率,在孕妇类...
作者：罗小金; 韦深; 卫升市; 丛潇怡; 裴元元; 魏凤香 刊期：2018年第09期
目的探讨染色体臂间倒位与不良孕产的相关性,为临床优生与遗传咨询提供理论依据。方法对2011年10月至2017年12月,因不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下和先天畸形等原因,在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的3811例病例进行回顾性研究分析。结果共检出臂间倒位核型37例,9号染色体臂间倒位检出23例,性染色体臂间倒位5例,其他...
