摘要：目的 报道1例行为变异型额颞叶痴呆（bv-FTD）家系,分析该家系的临床和影像学特征,并行基因诊断。方法对该家系进行调查、详细的病史询问、体格检查,行神经影像学检查（头颅磁共振成像、18F-氟脱氧葡萄糖（FDG）正电子发射断层扫描（PET-CT）和动脉自旋标记核磁灌注成像（ASL-MRI）。对相关致病基因（MAPT、PSEN1、PSEN2、APP）进行直接测序筛查突变。结果 先证者基因检测发现MAPT基因P301L位点致病突变。该先证者及家系其他患者均表现为以行为变异型FTD（bvFTD）,无帕金森病样表现。结构影像学检查见双侧额颞叶不对称萎缩,功能影像见额颞叶低代谢和低灌注。临床特征和影像学结果支持bv-FTD诊断。家系内患者临床表型高度一致。结论 我们报道1例MAPT P301L突变家系,神经影像和基因检测有助于家族史阳性痴呆患者的诊断。

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