作者:肖德乾; 蔡望伟; 周克元 期刊:《广东医科大学学报》 2005年第05期
目的:观察F13基因缺陷对F13转录表达的影响,从而了解F13基因缺陷与F13功能不足的关系.方法:采用RT-PCR法对一个遗传性F13基因缺乏症家系的FXIIIA亚基mRNA转录表达水平进行分析.结果:家系不同成员中FXIIIA亚基mRNA的不同片段的转录水平存在差异.FXIIIA亚基mRN段1和片断2的水平在携带双重基因突变杂合子基因的先证者及其弟中明显低于在其父母中;FXIIIA亚基mRN段3的水平在整个家系中无明显差异.结论:复合杂合子基因中双重基因突变导致...
作者:刘蓓; 杨艳梅; 严恺; 陈敏; 王丽雅; 黄颖之; 钱叶青; 董旻岳 期刊:《浙江大学学报·医学版》 2019年第04期
目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。明确突变致病性后,抽取羊水标本对胎儿行产前基因诊断。结果:先证者NF1基因存在c.1260+4A>T杂合剪接突变,为新发突变。RNA剪接分析提示先证者NF1基因发生转录时,11号外显子3′端发生相邻内含子区13个...
作者:许雨晴; 钱叶青; 姚维妙; 董旻岳 期刊:《浙江大学学报·医学版》 2019年第04期
目的:分析Van der Woude综合征一家系的临床和遗传学特征。方法:采集先证者的脐带血和父母的外周血行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集该家系9位成员的外周血进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析。结果:先证者经超声诊断为唇腭裂,其父亲和祖母有下唇凹陷,其他成员无类似表型。先证者及其父亲、祖母 IRF6 基因第4号外显子均存在c.263A>G(P.N88S)错义突变,其他无表型的家系成员不存在该突变。结...
作者:姜逊渭; 肖婷婷; 张永为; 谢利剑; 侯翠兰 期刊:《精准医学》 2018年第04期
目的通过全外显子测序(WES)寻找肥厚型心肌病(HCM)家系的致病突变基因,探讨其基因突变与疾病临床表型的相关性。方法收集在上海市儿童医院就诊的1例HCM患儿及其家系成员的临床资料,采集家系成员的外周血,抽提血液DNA,行WES,寻找致病基因,Sanger测序并在家系中验证可能的致病基因突变。结果将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选、过滤,发现MYH7基因c.1210G〉A位点发生杂合突变,是该家系的可能致病基因。MYH7基因V404M残基在不...
每次现当代陶艺展览中多元风格的作品可能都会让观众看得限花缭然,每次现当代陶艺拍卖预展中形式多样的作品可能会让收藏家们茫然失措。
作者:王洪如; 秦永文; 黄国明; 吴弘; 张必利 期刊:《中国全科医学》 2011年第06期
目的分析1个汉族人的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞家系的表型和遗传模式。方法对家系成员行病史采集、体格检查、心电图及心脏超声检查,分析其临床特点,制作家系图谱,采用系谱法分析疾病遗传模式。结果家系成员5代78例,血缘关系成员55例,先天性心脏病患者16例。16例患者中房间隔缺损10例、房室传导阻滞12例、脑梗死6例、婴幼期死亡3例。所有家系成员均无先天性上肢畸形。结论该家系疾病主要表现为房间隔缺损和房室传导阻滞,遗传...
作者:DANIEL; J.WATTENDORF; DONALD; W.HADLEY; 周淑新; 赵芹 期刊:《中国全科医学》 2005年第19期
3代家谱用图示法表示家庭内发生的疾病,也是评价疾病相关的遗传因素最有效的方法. 3代家谱已经成为诊断中的考虑事项,也用于少见单一基因或染色体紊乱的风险评价.在常见病风险评估中,家族史的效用日益增加得到了证实,大多数常见病是由环境因素和多种基因的变异共同造成的,与人群的平均水平相比,基因的遗传变异给个体带来风险会有很大的不同.家族史可用于对患病风险性的评价,以降低风险因素或者防止暴露.
作者:李四强; 宫超; 左立辉; 田嘉玲 期刊:《中国全科医学》 2007年第04期
1病例简介 先证者(Ⅱ4),女,23岁,已婚,以头晕、乏力2个月入院。入院前2个月出现头晕、乏力,面色萎黄,伴有心悸、气短和上腹胀。曾被诊断为“溶血性贫血”,给予泼尼松20mg,3次/d,治疗半月余,稍有好转,继续口服泼尼松1月余。无明显效果。
作者:张艳; 雷晶; 马建华 期刊:《中国全科医学》 2018年第05期
目的 探讨新疆地区脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特征。方法 选取2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经内科门诊及住院临床诊断为SCA的23个家系79例患者(已故29例,现存50例)和74例散发SCA患者,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳技术,检测SCA患者的SCA3基因内CAG三核苷酸扩增情况,并对扩增结果和患者临床特征进行分析。结果 23个SCA家系检测确定18个家系为SCA3型,现存患者43例,症状前患者8例;74例散发...
作者:金黎平; 屈冬玉; 卞春松 期刊:《农村百事通》 2006年第01期
中薯3号是中国农科院蔬菜花卉研究所利用京丰1号为母本、BF77A父本,经多年系谱筛选育成。2005年通过国家农作物品种审定委员会审定。
作者:辛国祥; 赵军; 赵友财 期刊:《世界最新医学信息文摘》 2019年第27期
目的 通过对临床上符合马凡氏综合征(MFS)临床诊断的患者进行分析并提供客观实验室依据,并对MFS患者家系进行FBN1基因突变筛查,希望发现这个家族的致病基因突变和基因突变位点,并探寻该家系的分子发病机制。方法 收集MFS患者资料,绘制家系图谱,签署知情同意书后分别采取家系成员中与先证者有血缘关系的人群的外周静脉血血样,提取基因组DNA,进行全外显子测序,再采用Sanger测序法验证。结果 通过基因突变筛查,发现该家系中患者的FBN1...
作者:张先文; 贺治洲; 江南; 邓华凤; 李继明 期刊:《生物技术通报》 2017年第12期
作物种质资源遗传基础的深入认识与高效利用,对于品种改良和粮食安全具有重要意义.传统系谱考察的方法对指导育种实践发挥了重要作用,随着分子生物学的发展,基因组学和高通量SNP分子标记等基因型分型方法可以更便捷地对种质资源进行鉴定.就基因型分型的主要方法进行了总结,重点论述了以SNP为核心的下一代高通量测序(NGS)分型方法、竞争性等位基因特异性PCR(KASP)和SNP芯片系统,以及当前主流的SNP分析工具和数据库.同时,介绍了...
作者:霍丽梅; 宋光耀; 马博清; 叶蔚 期刊:《中国组织工程研究》 2004年第27期
目的 :测定非肥胖的 2型糖尿病的一级亲属的胰岛素敏感性、胰岛β细胞分泌功能及胰岛素的早期分泌.方法 :选取 59例正常对照组、 58例糖耐量正常的糖尿病一级亲属及 38例 2型糖尿病的个体进入研究,他们的体质量指数均小于 25 kg/m2.所有研究对象均分别完成口服葡萄糖耐量试验.分析各组稳态模式评估法 (homeostasis model assessment,HOMA)模型胰岛素抵抗指数( HOMA-IR)、β细胞功能指数( HOMA-β)及胰岛初期分泌指数(Δ I30/Δ G30).结...
作者:伊力多斯·阿里什; 苏克兰; 谢自敬; 张明琛; 伊力哈木; 阿不力克木; 卓士侠 期刊:《中国组织工程研究》 2005年第11期
目的:研究不同糖代谢情况下维吾尔族2型糖尿病家系脂代谢的变化特点.方法:收集新疆和田地区维吾尔族2型糖尿病家系21个.按1997年美国糖尿病协会(ADA)关于糖尿病及糖耐量减低的诊断标准分为5组:①正常对照组,选先证者和其有血缘关系的亲属的配偶(n=68).②一级亲属正常糖耐量组(n=83).③一级亲属糖耐量减退/空腹血糖减损组(n=26).④新诊断糖尿病组(n=15).⑤糖尿病组(n=48).比较各组血脂水平.结果:一级亲糖耐量减退/空腹血糖减损组、...
作者:李燕新; 宋莉; 吕占云; 王全全; 郝延磊 期刊:《中国现代神经疾病》 2019年第03期
患者男性,20岁。主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院。患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲起稍困难,上述症状与体征呈进行性加重,但无跌倒,无吟诗样语言或言语不清,无吞咽困难,遂以“遗传性小脑性共济失调”收入院。
作者:钟洁; 林金福; 张成; 钟欣静; 陈雪玲; 利婧; 朱瑜龄 期刊:《中国现代神经疾病》 2019年第05期
目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型...
作者:朱瑜龄; 李欢; 潘志良; 梁颖茵; 利婧; 王倞; 何若洁; 林金福; 张成 期刊:《中国现代神经疾病》 2018年第08期
目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果 例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱。例2(先证者之大弟)2年前出现双下肢无力,行走不稳,跑步和上楼梯...
作者:李亚勤; 操基清; 杨娟; 张保锋; 冯善伟; 王艳云; 张瑶; 陈菲; 孔杰; 郑民缨; 张旭; 张成 期刊:《中国现代神经疾病》 2012年第03期
目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫痫发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1中二三代共5例患病,男性2例、女性3例,...
作者:张惠丽; 李泽; 成秋生; 陈希; 朱瑜龄; 李亚勤; 陈孟龙; 张成 期刊:《中国现代神经疾病》 2018年第07期
目的总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果。结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见...
作者:李争运; 顾卫红; 张瑾; 丁铭 期刊:《中国现代神经疾病》 2019年第06期
目的总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识。方法与结果男性患者,35岁。临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程。Sanger测序显示,患者存在KIF1C基因外显子13c.1089T>G(p.Ile363Met)纯合错义突变,分别来自其父母,符合常染色体隐性遗传规律,患者确诊为SPAX2型,该家系证实为SPAX2型家系。结论对于青少年期发病,临床表现为姿势性震...