精准医学杂志 省级期刊
Journal of Precision Medicine
杂志简介：《精准医学》杂志经新闻出版总署批准，自1986年创刊，国内刊号为37-1515/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份双月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、综述、病例报告、专家论坛、述评
杂志简介：《精准医学》杂志经新闻出版总署批准，自1986年创刊，国内刊号为37-1515/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份双月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、综述、病例报告、专家论坛、述评
作者：傅立军; 陈茜 刊期：2018年第04期
庞贝病亦称为糖原累积病Ⅱ型，是由于先天性酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病,婴儿型庞贝病病儿的GAA酶活性完全或几乎完全丧失，生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力，未经治疗的病儿多于1岁内死于心肺功能衰竭；采用重组人GAA（rhGAA）替代治疗可改善婴儿型庞贝病病儿的预后，早期诊断和早期治疗是取得最佳疗效的...
作者：李自普; 韩玲 刊期：2018年第04期
儿童心肌病是一组异质性很强的心肌疾病，但其精准诊断尚有诸多问题需要解决。超声心动图、心脏核磁共振、代谢筛查和基因检测技术是目前儿童心肌病精准诊断的主要手段，但各有其优缺点，均在临床实践中面临着巨大的挑战。随着目前上述诊断技术的快速发展和人们对儿童心肌病认识水平的提高，儿童心肌病的精准诊断水平必将快速提高，从而为儿童心...
作者：张蔼; 孙越; 陈涛涛; 罗刚; 邢泉生; 泮思林 刊期：2018年第04期
目的报道胎儿室间隔完整的肺动脉闭锁（PA/IVS）宫内介入治疗1例，探讨胎儿心脏介入手术治疗的适应证、技术要点及手术效果。方法我院于2018年7月25日接诊孕25 ＋3 周胎儿PA 1例，胎儿超声心动图提示PA/IVS，合并右心发育不全综合征，三尖瓣大量反流。于2018年7月31日孕26 ＋2 周行胎儿PA/IVS宫内介入治疗。结果 手术取得技术上成功，术后见肺动...
作者：张钰; 王本臻; 纪志娴; 万浩; 李自普 刊期：2018年第04期
目的探讨人脐带间充质干细胞（hUC-MSCs）治疗心脏扩大伴心力衰竭类心肌病病儿的效果。方法心脏扩 大伴心力衰竭类心肌病病儿17例,均接受hUC-MSCs治疗，分析治疗前后临床症状、体征及辅助检查结果。主要观察指标为病儿心力衰竭的症状，无症状生存时间，死亡和存活人数及左心室射血分数、左心室短轴缩短率，左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内...
作者：周璟娜; 李西华; 赵蕾; 田宏; 刘芳; 黄国英 刊期：2018年第04期
目的分析杜氏肌营养不良（DMD）病儿的心电图特点，探索早期心电图异常改变及与其基因型关系，为临床诊治提供参考。方法 回顾性分析246例DMD病儿的270份心电图特点；选择抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因含有大片段外显子缺失或重复病儿的158份心电图，分析心电图异常与其相应基因型关系。结果心电图异常比例为22.96%（62/270），主要常见异常表...
作者：王晓琴; 李一飞; 石晓青; 李莉; 王一斌 刊期：2018年第04期
目的分析1例肥厚性心肌病（HCM）病儿临床表现、基因突变结果及临床意义。方法 1例10月龄的病儿,因咳嗽、发热、呼吸困难及反复发绀而入院。首诊为Ⅰ型呼吸衰竭、心功能不全与重症肺炎。超声心动图、心脏计算机断层扫描、心脏磁共振成像扫描以及心电图检查诊断为HCM。病儿及父母行全基因组测序,检测基因突变情况。结果据测序分析,发现病儿携带一...
作者：王涛; 雷茜; 肖红玉; 张建芳; 王娟莉; 刘百灵; 许小艳; 姚振宇; 张艳敏 刊期：2018年第04期
目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿,进行临床和实验室检查及酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定,采用Sanger直接测序或二代测序法进行GAA基因突变检测,并对2例先证者母亲下一胎胎儿...
作者：林怡翔; 赵趣鸣; 储晨; 梁雪村; 何岚; 孙淑娜; 赵璐; 吴琳; 刘芳 刊期：2018年第04期
目的探讨原发性扩张型心肌病病儿临床特点、治疗方法及预后。方法回顾性分析2010年3月—2017年12月于我院住院治疗并正规随访的137例原发性扩张型心肌病病儿的临床资料。结果 137例病儿中男75例（54.7%）,女62例（45.3%）。起病年龄1d-215.6个月,平均（40.2±53.0）个月;其中起病年龄小于1岁病儿占51.1%。起病时86.7%病儿心功能为Ⅲ-Ⅳ级。随访1-...
作者：姜逊渭; 肖婷婷; 张永为; 谢利剑; 侯翠兰 刊期：2018年第04期
目的通过全外显子测序（WES）寻找肥厚型心肌病（HCM）家系的致病突变基因,探讨其基因突变与疾病临床表型的相关性。方法收集在上海市儿童医院就诊的1例HCM患儿及其家系成员的临床资料,采集家系成员的外周血,抽提血液DNA,行WES,寻找致病基因,Sanger测序并在家系中验证可能的致病基因突变。结果将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选、过滤,发现...
作者：石琳; 张圆圆; 林瑶; 刘杨; 张明明; 米杰; 崔小岱; 李镓 刊期：2018年第04期
目的通过对健康儿童、高血压前期病儿、原发性高血压病儿外周血中循环内皮细胞（CECs）和内皮祖细胞（EPCs）的检测,探讨CECs及EPCs与原发性高血压儿童的血压水平及靶器官损害的关系。方法 2015年1月—2016年9月在我院确诊的原发性高血压病儿64例（高血压组）及高血压前期儿童30例（高血压前期组）,同期健康体检的同龄健康儿童30例（健康儿童组...
作者：罗柳; 庞玉生 刊期：2018年第04期
目的探讨扩张型心肌病（DCM）病儿临床特点及家族性DCM（FDCM）基因突变特点。方法回顾性分析2006年1月—2016年1月于我院住院的49例DCM病儿的临床资料,同时采用Kaplan-Meier法进行生存分析;并分析1例FDCM的基因突变特点。结果 49例DCM病儿中男22例,女27例;年龄〈1岁者4例,1-5岁者13例,〉5岁者32例;主要症状以及体征为咳嗽、气促、乏力、肝脏增...
作者：麦伟虎; 向伟; 郭梦颖; 陈彩华; 黎小年; 朱道谋; 郑君 刊期：2018年第04期
目的了解海南地区早产儿视网膜病变（ROP）发生率及相关影响因素,探讨制订海南地区的ROP筛查标准。方法对2017年海南省妇幼保健院和海南省内各市县医院转诊来我院的早产儿进行ROP筛查,如患有严重疾病认为较高危的可适当扩大筛查范围。资料完整并随访的有1 124例（2 248眼）,其中男624例,女500例,出生胎龄（GA）〈37周,出生体质量≤2 000g。采用...
作者：刘好钟; 孙鹏飞; 杨学成; 李永欣; 王永华; 贾月峰; 牛海涛; 王新生 刊期：2018年第04期
目的探讨联合计算机辅助手术（CAS）系统治疗晚期肾癌并发下腔静脉瘤栓的临床效果。方法2017年于我院拟接受手术治疗的晚期肾癌并下腔静脉瘤栓病人1例,利用CAS系统进行术前规划和术中导航,观察CAS系统辅助下治疗晚期肾癌并下腔静脉瘤栓的临床安全性和有效性。结果成功施行肾癌根治术、下腔静脉瘤栓切除术、肾静脉瘤栓切除术、心房切开瘤栓切除术...
作者：高菲; 周显军; 董蒨; 朱呈瞻; 陈鑫; 张虹; 段于河; 聂佩; 罗文娟; 白玉作 刊期：2018年第04期
目的应用海信计算机辅助手术系统（Hisense CAS）研究右半肝4级门静脉血管的解剖并测量各分支流域体积,指导精准肝切除术。方法应用Hisense CAS对810例符合纳入标准的不同年龄段人体肝脏上腹部增强CT扫描图像进行肝脏及血管三维重建,在Dong’s肝段分型体系基础上对右半肝4级门静脉血管进行进一步分析及体积测量。结果 Hisense CAS可以立体地显示...
作者：韩璐; 赵真真; 肖华; 杨阳; 李慧 刊期：2018年第04期
目的探讨Vps28基因rs2272658位点多态性与EB病毒相关肿瘤发生的相关性。方法采用飞行时间质谱技术对93例EBV相关鼻咽癌（EBVaNPC）、12例EBV阴性鼻咽癌（EBVnNPC）、87例EBV相关淋巴瘤（EBVaL）、49例EBV阴性淋巴瘤EBVnL以及100例正常对照组织中的Vps28基因rs2272658位点进行多态性检测,并采用SPSS21.0软件对实验结果进行统计分析。结果 EBVaNPC...
