中国现代神经疾病杂志 北大期刊 统计源期刊

学习新知识做好临床遗传咨询

作者：张成 刊期：2019年第06期

目前,我国的临床遗传咨询工作正在临床有序推进,许多短期培训班在为临床培训专业咨询人员,其中以上海交通大学生命科学技术学院贺林教授、中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所黄尚志教授和浙江大学遗传与基因组医学中心祁鸣教授举办的临床遗传咨询培训班规模最大,每年举办数期,每期招收学员数百人,有力地推动了我国临床遗传咨询工作的开...

重视神经肌肉病的临床遗传咨询

作者：张成 刊期：2019年第06期

近年研发的一些针对某些神经肌肉病的特异性基因治疗和酶替代治疗方法,使越来越多的咨询者将咨询重点由再生育风险转变为治疗,这就要求临床遗传咨询师对所咨询的疾病有相当的知识储备,方能与咨询者进行交流,并推动临床遗传咨询的发展。因此,有必要强调临床遗传咨询师熟练掌握确诊和遗传咨询的详细步骤,并提出对临床遗传咨询师的基本要求。

脊髓性肌萎缩症治疗临床研究进展

作者：利婧; 张成 刊期：2019年第06期

脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病。运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,深入了解疾病发病机制的分子学基础,以促进包括反义寡核苷酸、腺相关病毒介导的SMN1基因替代疗法、上调SMN蛋白表达的口服小分子...

中英文对照名词词汇

刊期：2019年第06期

重型糖原贮积病Ⅱ型呼吸机撤机困难的对策

作者：徐玲玲; 梁玉坚; 李素萍; 黄雪琼; 张丽丹; 裴瑜馨; 黄慧敏; 张成; 唐雯; 樊重 刊期：2019年第06期

目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策。方法2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿型3例),综合治疗措施包括抗生素治疗呼吸机相关肺炎、鼓励自主咳痰、自主呼吸锻炼、增加营养、心理支持等,以及重组人α-葡糖苷酶替代治疗[20 mg/(kg·次)、1次/2周]并序贯呼吸机撤机(有创呼吸机过渡至无创呼吸机再撤机)...

僵人综合征11例临床及电生理学特点分析

作者：钟欣静; 张成; 钟洁; 陈雪玲 刊期：2019年第06期

目的对僵人综合征的临床及电生理学特点进行总结。方法与结果选择2009年8月至2018年11月诊断与治疗的11例僵人综合征(8例经典型僵人综合征、3例僵人叠加综合征)病例,主要表现为刺激或情绪激动诱发的阵发性肌肉僵硬和痛性痉挛,4例以躯体中轴部位肌肉首发,逐渐进展,至就诊时8例病变主要累及躯体中轴部位肌肉;6例血清抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性;11例肌...

误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的正己烷中毒性周围神经病两例临床分析

作者：李毅; 孟令超; 吕鹤; 张巍; 王朝霞; 刘靖; 左越焕; 袁云 刊期：2019年第06期

目的总结误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的正己烷中毒性周围神经病患者的临床表现与组织病理学特点。方法与结果2例密切接触含有正己烷成分粘合剂的患者均于6~8个月后出现亚急性或慢性周围神经病变,以始于双下肢远端的肢体麻木、无力为首发症状,逐渐进展至下肢近端和上肢,脱离有毒作业环境后临床症状呈延迟恶化现象。神经传导...

晚发型甲基丙二酸尿症cblC型家系快速诊断、治疗与随诊

作者：段晓慧; 郝莹; 顾卫红; 张瑾; 汪仁斌 刊期：2019年第06期

目的总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制。方法与结果采用外显子组测序技术快速诊断晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系。家系1姊妹存在MMACHC基因外显子4 c.482G>A(p.Arg161Gln)和c.615C>A(p.Tyr205X)复合杂合突变,分别来自其父母。先证者主要表现为智力减退、下肢痉挛性运动障碍伴癫发...

遗传性痉挛性共济失调2型一家系临床表型及基因突变分析

作者：李争运; 顾卫红; 张瑾; 丁铭 刊期：2019年第06期

目的总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识。方法与结果男性患者,35岁。临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程。Sanger测序显示,患者存在KIF1C基因外显子13c.1089T>G(p.Ile363Met)纯合错义突变,分别来自其父母,符合常染色体隐性遗传规律,患...

SOD1^A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析

作者：侯媌媌; 毛晓薇; 刘伟; 丁银锋; 朱雯华; 侯晓军 刊期：2019年第06期

目的回顾分析1例SOD1^A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症患者的临床表型及基因突变特点。方法与结果男性患者,34岁。临床表现为四肢下运动神经元损害,呼吸衰竭,双侧腓肠肌肥大;MRI可见双侧腓肠肌明显水肿;腓肠肌组织活检提示神经源性损害。第二代测序技术显示存在SOD1基因c.14C>T(p.Ala5Val)杂合突变,明确诊断为家族性肌萎缩侧索硬化症,该家...

低频重复经颅磁刺激治疗帕金森病伴疼痛疗效观察

作者：朱扬; 罗志秀; 曾晓云 刊期：2019年第06期

目的探讨低频重复经颅磁刺激(rTMS)治疗帕金森病伴疼痛的有效性和安全性。方法2016年6月至2018年6月共治疗56例帕金森病伴疼痛患者,随机分为常规药物治疗并假刺激组(对照组)和常规药物辅助低频(0.50 Hz)重复经颅磁刺激组(rTMS组),并根据统一帕金森病评价量表(UPDRS)、视觉模拟评分(VAS)、国王帕金森病疼痛评价量表(KPPS)以及汉密尔顿抑郁量表24...

慢性进展型神经白塞综合征临床特点分析

作者：陆翠; 蔡勇; 赵迎春; 张鹏; 薛冬梅; 周水阳; 陈晟 刊期：2019年第06期

目的总结慢性进展型神经白塞综合征的临床特征。方法回顾分析2018年5月24日收治的1例慢性进展型神经白塞综合征患者的诊断与治疗经过;并以neuro Behcet’s syndrome、neuro Behcet’s disease、chronic progressive,以及白塞、神经白塞、慢性进展为中英文检索词,"AND"为检索策略,计算机检索1980年1月1日至2018年12月1日美国国立医学图书馆生物医...

帕金森病伴焦虑的磁共振成像研究进展

作者：王艺蓉; 张树山; 李健 刊期：2019年第06期

焦虑是帕金森病常见的非运动症状,多见于帕金森病早期,甚至可出现在典型运动症状之前,严重影响帕金森病患者生活质量。结构和功能MRI技术通过观察与分析帕金森病伴焦虑患者特定脑皮质与皮质下组织学形态和脑功能的改变,揭示其病理生理学机制,对提高帕金森病伴焦虑的早期诊断具有重要临床意义。

第十一届中日神经外科学术会议暨中日神经外科联盟第三届大会通知

刊期：2019年第06期

由中日脑神经外科联盟委员会主办的第十一届中日神经外科学术会议暨中日神经外科联盟第三届大会拟于2019年8月1-4日在新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市召开。届时将邀请中国和日本著名神经外科专家学者进行专题报告。欢迎全国神经外科同道积极参会,踊跃投稿。1.征文内容中枢神经系统肿瘤、脑血管病、颅脑创伤、功能神经外科、脊柱脊髓疾病、神经介入...

第九届世界华人神经外科学术大会征文通知

刊期：2019年第06期

由世界华人神经外科协会、北京市王忠诚医学基金会和北京市神经外科研究所主办,武汉医学会、武汉医学会神经外科分会和华中科技大学同济医学院附属同济医院共同承办的第九届世界华人神经外科学术大会拟定于2020年5月7-10日在湖北省武汉市召开。