中国现代神经疾病杂志 北大期刊 统计源期刊

关注遗传性肌肉病治疗进展

作者：张成 刊期：2019年第05期

遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)的治疗尚处于动物实验阶段,先天性肌强直(MC)则需扩大病例数进一步探讨其疗效。遗传性肌肉病中以Duchenne型肌营...

做好准备迎接Duchenne型肌营养不良症基因治疗时代的到来

作者：张成 刊期：2019年第05期

近年来国外关于Duchenne型肌营养不良症基因治疗的临床试验取得了一定成果,疗效和安全性良好。我国Duchenne型肌营养不良症病例数较多,目前已纳入首批罕见病目录,可以预测基因治疗将很快进入我国。临床医师、患儿及其家属、政府相关部门、慈善基金会、媒体均应做好相应的准备,这将使我国Duchenne型肌营养不良症患儿获益。

面-肩-肱型肌营养不良症研究进展史

作者：张成; 李欢 刊期：2019年第05期

面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见遗传性肌肉病,分为FSHD1型和FSHD2型。Southern blotting法是FSHD1型常用诊断方法,分子梳技术是更为简便易行的新兴检测方法。推测FSHD发病机制可能与复杂的遗传学和表观遗传学因素有关,以DUX4基因表达异常为较公认的分子学机制,而4q区域D4Z4串联重复序列整倍缺失亦参与其发生与发展。目前尚无特异性治疗...

Duchenne型肌营养不良症基因治疗进展与思考

作者：张成; 林金福; 廖子钰 刊期：2019年第05期

Duchenne型肌营养不良症是临床常见的遗传性肌肉病,系肌细胞膜上骨架蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失所致,表现为进行性肌无力和肌萎缩并最终死于心力衰竭或呼吸衰竭。目前开展的基因治疗方法可以分为恢复dystrophin蛋白表达或补偿dystrophin蛋白缺失两种类型,恢复dystrophin蛋白表达的方法包括无义突变通读、外显子跳跃、腺相关病毒介导的基...

Duchenne型肌营养不良症腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白基因治疗研究进展

作者：郑卉; 张成 刊期：2019年第05期

Duchenne型肌营养不良症是人类最常见的单基因遗传病,替换突变基因是其基因治疗的热点。腺相关病毒因其无人类致病原性、免疫原性较低且能在非分化细胞中长期存在,目前已广泛应用于基因治疗的相关研究。本文拟从腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白(AAV micro-dystrophin)基因的构建、动物实验和临床试验三方面综述采用AAV micro-dystrophin基因治...

中英文对照名词词汇(一)

刊期：2019年第05期

血清肌酶谱在不同类型肌肉病中的鉴别诊断价值

作者：马原源; 俞萌; 李晓芳; 谢志颖; 李雪迎; 张哲; 袁云; 王朝霞 刊期：2019年第05期

目的探讨血清肌酶谱在不同类型肌肉病与病毒性肝炎之间的表达差异。方法选择2018年1-9月确诊的578例肌肉病和51例病毒性肝炎患者,检测其血清肌酶谱[肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)、AST/ALT比值]变化,并比较不同类型肌肉病,以及肌肉病与病毒性肝炎患者血清肌酶谱表达的差异性。结果不同类型肌肉病患者C...

中英文对照名词词汇(二)

刊期：2019年第05期

面-肩-肱型肌营养不良症1型患者基因型与临床表型的相关分析

作者：李欢; 陈秋; 林金福; 廖子钰; 王倞; 利婧; 朱瑜龄; 张成 刊期：2019年第05期

目的探讨面-肩-肱型肌营养不良症1型(FSHD1型)患者临床表型、基因型及二者之间的关联性。方法2017年1月至2018年9月经单分子荧光原位杂交技术共确诊25例FSHD1型患者,对其临床资料、基因型及实验室检查结果进行回顾分析;按肌肉受累部位进行年龄校正临床严重程度评分(CSS),采用两独立样本的t检验比较不同D4Z4拷贝数患者年龄校正CSS评分差异,Spearm...

中英文对照名词词汇(三)

刊期：2019年第05期

DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变分析

作者：高云轻; 欧俐羽; 李亚勤; 利婧; 林金福; 何若洁; 李欢; 朱瑜龄; 张成 刊期：2019年第05期

目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.Asn1483Lys)位点,并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析。结果显示,患者及其两位舅父具有相同的临床表型,双小...

American Epilepsy Society(AES)2019 Annual Meeting

刊期：2019年第05期

Time:December 6-10,2019Venue:Baltimore Convention Center,Baltimore MD,USA Website:https://meeting.aesnet.org/American Epilepsy Society(AES)2019 Annual Meeting will take place in Baltimore Convention Center,Baltimore MD,USA on December 6-10,2019.From best practices to breakthrough research,the AES 2019 Annual Meeting ...

拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习

作者：钟洁; 林金福; 张成; 钟欣静; 陈雪玲; 利婧; 朱瑜龄 刊期：2019年第05期

目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p...

ASNO 2019 Annual Meeting

刊期：2019年第05期

Time:September 26-29,2019Venue:HNBK International Convention Center,Taipei,Taiwan,China Website:https://asno2019.tw/Asian Society of Neuro-Oncology(ASNO)2019 Annual Meeting will take place in HNBK International Convention Center,Taipei,Taiwan,China on September 26-29,2019.ASNO invites neurosurgeons,neuro-oncologists,...

癌症相关缺血性卒中临床研究

作者：姜季委; 高洁; 王继蕊; 商秀丽 刊期：2019年第05期

目的探讨肿瘤患者发生缺血性卒中的影响因素、生化指标、病因,以及影像学特点,以提高临床认识。方法收集2018年4月至2019年1月收治的693例缺血性卒中患者临床资料,比较缺血性卒中伴活动性癌症组(癌症组,31例)与传统急性缺血性卒中不伴癌症组(对照组,662例)入院时社会人口学数据、脑卒中危险因素、入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分,...