作者:葛晶; 成蓓; 何平; 戚本玲; 文晖; 白莉娟 期刊:《生物学通报》 2007年第03期
克隆并测定人酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1(ACAT1)基因P7启动子的序列,进一步探讨ACAT1基因表达的转录调控特点并分析其特异性转录位点。根据GenBank数据库提供的人A-CAT1基因P7启动子核苷酸序列,应用PCR方法从人单核细胞系THP-1扩增分离出ACAT1基因P7启动子全长片段,将PCR产物克隆入T载体,并对所获得的序列进行生物学信息分析。经琼脂糖凝胶电泳及直接测序鉴定,克隆的ACAT1基因P7启动子片段碱基序列与GenBank数据库一致。...
作者:邱旭君; 范瑞; 张莉娜; 郝玲妹 期刊:《预防医学》 2017年第03期
目的 研究血管紧张素Ⅱ-1型受体(AGTR1)基因启动子区DNA甲基化水平与原发性高血压(EH)的相关性。方法 选取在宁波市居住3代及以上的35~70岁汉族居民3 000人,分为新发病例组、既往病例组和对照组;按年龄、性别1∶1∶1匹配后有96对(共288人)进入病例对照研究。通过调查问卷、体格检查和实验室检测获取研究对象的基线资料及血生化指标。采用焦磷酸测序法检测AGTR1基因启动子区Cp G1~Cp G5位点的甲基化水平。采用条件Logistic回...
作者:段朝霞; 张洁元; 陈魁君; 李晓霞; 许川; 王建民; 李兵仓 期刊:《中国医药导报》 2015年第27期
目的 探讨人多巴胺D2(DRD2)基因启动子区-350 bp位点单核苷酸多态性(rs1799978)对DRD2基因转录活性的影响,为进一步揭示DRD2基因启动子区单核苷酸多态性的功能及其对创伤应激障碍综合征易患性的分子机制奠定基础。方法 以人全血基因组DNA为模板,分别扩增DRD2基因启动子区-350 bp处分别为A或G的目的 片段(-1000 bp~+168 bp),与经过改建的报告基因空载体pmirGlo-promoter相连接,构建启动子区-350 bp处分别为A和G的重组荧光素...
作者:文爱清; 蒋建新; 朱佩芳; 冯凯 期刊:《中华医学遗传学》 2004年第04期
目的调查 IL-1β启动子区-31、-511、-1470 3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)的发生频率及是否存在连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)关系.方法采用限制性片段长度多态性方法对重庆地区112名健康个体 IL-1β -31、-511、-1470 SNPs位点进行基因分型,应用软件Transposer V1-0对3个SNPs位点进行LD分析及Pearson χ2检验,应用软件Arlequine计算单倍型频率及单倍型组成.结果 107名重庆地区正常个体 IL-1β ...
作者:王莉; 刘风花; 刘若男 期刊:《中国肿瘤临床》 2004年第19期
抑癌基因启动子区CpG岛甲基化与基因失活有关,是诸多恶性肿瘤发生过程中的重要分子事件,而有研究表明肿瘤组织中DNA甲基转移酶活性及表达量的异常导致此过甲基化现象.
作者:曾亮; 刘轶平; 陶永光; 艾米丹; 赵晓荣; 曹亚 期刊:《中华肿瘤》 2005年第04期
作者:武伟男; 许小斌; 连世忠 期刊:《海南医学院学报》 2019年第16期
作者:杜权; 董晓巧; 俞文华; 朱强; 车志豪; 王昊; 杨定博; 沈永锋; 江力 期刊: 2018年第18期
目的探讨脑胶质瘤组织NPAS2时钟基因启动子区甲基化与预后的关系。方法采用甲基化特异性PCR检测102例脑胶质瘤组织及其癌旁正常组织NPAS2时钟基因启动子区甲基化状态,并分析脑胶质瘤组织NPAS2时钟基因启动子区甲基化状态与患者临床特征、5年总生存期的关系。结果脑胶质瘤组织NPAS2时钟基因启动子区甲基化频率明显高于癌旁正常组织(P〈0.05)。WHO分级Ⅲ-Ⅳ级脑胶质瘤组织NPAS2时钟基因启动子区甲基化频率明显高于Ⅰ-Ⅱ级脑胶质瘤...
作者:张陆 期刊:《中国分子心脏病学》 2004年第05期
随着人类对基因表达过程认识的不断深入,人们对此一过程中涉及的调控元件的关注也不再局限于基因的5’端。就一般的转录和翻译模式而言,5’端包含的启动子区和增强子区以及翻译起始位点无疑处于至关重要的地位,而基因3’端所提供的信息量同样不可小视——这一点尤其体现于高等生物中。成熟的mRNA其5’非翻译区长度一般远大于3’端,长度的增加为信息量的扩大提供了物质基础,并且这种趋势随种属的高阶而愈加明显,提示这一区域...
作者:成军 期刊:《胃肠病学和肝病学》 2005年第01期
乙型肝炎病毒(HBV)DNA的克隆化是1979年完成的,这在当时分子生物学理论和技术还不是十分成熟的年代显得难参可贵.
作者:张舒凤; 孙晓江 期刊:《中国老年学》 2004年第01期
目的探索对氧磷酶基因(PON1)启动子区T(-107)C多态性与脑梗死的关系.方法选取病例组155例,对照组129例,提取空腹肘静脉血白细胞中DNA,聚合酶链反应(PCR)后限制性内切酶BstUI (Bsh1236I)酶切、3%的琼脂糖凝胶电泳,紫外分析仪下观察结果,当-107位碱基为C时,酶切为52 bp和67 bp的两个片断,未切开的片断为119 bp.结果低表达基因型TT发生脑梗死的危险度显著升高,P=0.005,OR=2.137(TT vs CC+CT),95% CI 1.250~3.652,排除冠心病和糖尿病...
作者:陈旭; 严建; 刘诗强; 刘新峰; 李钢; 杜炜; 张野; 钱伊萍; 汪栋祥; 江三多 期刊:《中华神经科》 2005年第04期
血浆纤维蛋白原(fibrinogen, FIB)水平升高是动脉血栓性疾病的一个重要独立危险因素,研究发现β链的合成是构成完整FIB分子的限速步骤.目前发现FIB基因中存在20多个多态位点,而与FIB基因表达密切相关的主要成分位于β链转录起始点上游启动子区.目前国内该类报道较少.
作者:龙福泉; 李学平; 邓丹琪; 周晓鸿; 冒长峙 期刊:《中华皮肤科》 2005年第03期
有研究表明,肿瘤坏死因子--α(TNF-o)与银屑病关系密切[1],TNF-α基因极可能是银屑病的一个重要候选基因.在TNF-α基因启动子区域内存在着多态性位点,尤以-238、-308位点的G→A碱基变化较为多见,通常将该位点为G时定义为TNF1,为A时定义为TNF2[2].我们采用聚合酶链反应(PCR),结合直接测序法,检测寻常性银屑病患者TNF-α基因启动子区域的多态性位点,探讨其在银屑病发病中的作用.
作者:吕成伟; 葛争鸣; 李江川; 马丽; 陈政良 期刊:《细胞与分子免疫学》 2005年第01期
作者:陈俊霞; 崔秀云 期刊:《国际遗传学》 2004年第06期
癌症是由于原癌基因的激活及/或抑癌基因的缺失或灭活所致,根据Knudson的"二次突变"假说,抑癌基因的两个等位基因都失活才导致肿瘤的发生.最近一系列研究表明,启动子区5'端CpG岛的过度甲基化及等位位点的丢失是抑癌基因失活的主要机制,对抑癌基因的发现及其作用机制的深入研究,不但可揭示肿瘤发生、发展的机制,同时也为肿瘤诊断、治疗提供了最新策略和途径.
作者:文静; 时立新 期刊:《贵州医科大学学报》 2017年第10期
目的:探讨mTOR基因启动子区域单核苷酸多态性(SNP)rs2295080与甲状腺癌(TC)发病风险的关联性。方法:选取汉族甲状腺乳头状癌(PTC)患者560名(病例组)及同期汉族正常对照人群500名(观察组),统计两组人群中rs2295080 TT、TG和GG基因型的分布频率,采用非条件性Logistic回归以及趋势性检验评估mTOR基因多态性rs2295080不同基因型频率和TC发病风险的关联性以及rs2295080多态性与TC人群中年龄、性别以及TC临床变量的关联性,通...
作者:王述琦; 刘丽秋; 刘海娜 期刊:《中国实验诊断学》 2016年第04期
目的通过11β-类固醇脱氢酶-2(11β-hydroxysteroid dehydrogenase-2,11β-HSD-2)基因启动子区甲基化发生率的测定,探讨原发性高血压可能的发病机制。方法选取未经治疗的原发性高血压患者64例以及正常对照组30例,Sequenom MassArray质谱法检测11β-HSD-2基因启动子区"-101到461"的563个碱基序列的甲基化发生率。结果原发性高血压组甲基化发生率高且差异有统计学意义,CpG位点如下:CpG_7、8、CpG_9、CpG_62、63、64、CpG_65、CpG_72...
作者:刘燕; 熊锦文; 陈丽刚; 田永红; 熊承良 期刊:《中华生殖与避孕》 2006年第09期
目的:克隆大鼠睾丸组织uPA基因的启动子区并对该序列进行分析。方法:从大鼠睾丸组织中提取基因组DNA,以其为模板设计uPA基因引物,运用降落PCR法扩增uPA基因5′端上游的真核转录调控序列。测序得到的PCR产物用启动子区的分析软件分析,并与其DNA序列进行比对。结果:得到的uPA基因长度为1572bp(登录号X65651)。经软件分析:该序列包含uPA基因完整的开放阅读框(ORF)、21bp的外显子部分,1551bp区域为转录起始的上游部分在其5...
作者:淦鑫; 况九龙; 邹叶青; 饶纬华 期刊:《中华结核和呼吸》 2004年第10期
IgE高亲和力受体β链(FcεRI β)基因定位于染色体11q13区,被认为是特应性和支气管哮喘(简称哮喘)易感性的主要候选基因之一[1].FcεRI β基因存在数个单一核苷酸变异的多态性位点[2] , 其中Ile/Leu181、Val/Leu183、Glu/Gly237的3个位点与哮喘相关研究国内已有报道,而启动子区-109C/T位点的研究报道较少,我们应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对-109C/T位点进行分析, 研究江西籍汉族人群中该位点与哮喘发病及其血清...
作者:陈李芳; 谭利明 期刊:《国际神经病学神经外科学》 2005年第01期
肝脂酶在脂类代谢中起重要作用,同时表现出致动脉粥样硬化和抗动脉粥样硬化作用.肝脂酶基因启动子区常见的基因多态性与肝脂酶活性下降有关,并可能是动脉粥样硬化性疾病如心脑血管疾病的遗传标志.