摘要：目的：探讨mTOR基因启动子区域单核苷酸多态性（SNP）rs2295080与甲状腺癌（TC）发病风险的关联性。方法：选取汉族甲状腺乳头状癌（PTC）患者560名（病例组）及同期汉族正常对照人群500名（观察组）,统计两组人群中rs2295080 TT、TG和GG基因型的分布频率,采用非条件性Logistic回归以及趋势性检验评估mTOR基因多态性rs2295080不同基因型频率和TC发病风险的关联性以及rs2295080多态性与TC人群中年龄、性别以及TC临床变量的关联性,通过荧光素酶报告基因方法检测rs2295080多态性对Nthy-ori3-1和TPC-1细胞系转录活性的影响。结果：病例组rs2295080 TT、TG和GG基因型的分布频率分别为65.4%、30.4%和4.3%,对照组为59.0%、35.2%和5.8%;logistic抑制性模型检验显示,与T等位基因比较,G等位基因能够显著降低TC发病风险（P=0.004,矫正OR=0.72,95%CI=0.63~0.87）;趋势性检验显示,TC发病风险与G等位基因存在剂量依赖性;对于TC,m TOR rs2295080在男性人群中具有保护性效应（P〈0.001,矫正OR=0.55,95%CI=0.42~0.76）;在原发肿瘤、淋巴结转移及远端转移中,rs2295080多态性与TC临床变量多存在保护性效应;荧光素酶报告显示,在Nthy-ori3-1和TPC-1细胞系中,T等位基因的转录活性均高于G等位基因。结论：m TOR基因启动子多态性rs2295080与汉族人群TC的发病风险有关联,其G等位基因可能是TC发病中一个保护性基因。

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