国际遗传学杂志 部级期刊

φC31位点特异性整合酶系统在生物医学上的应用

作者：张文娟; 朱焕章; 薛京伦 刊期：2004年第06期

理想的基因转移系统是成功实现基因治疗的关键因素.噬菌体φC31位点特异性整合酶体系集有效性和安全性于一体,通过介导特异性识别位点间的同源重组反应,将外源基因整合到基因组中,使转基因的表达达到持续、高效的目的,为非病毒载体转移系统在遗传病基因治疗上的应用开辟了新的途径.

Annexin Ⅱ的遗传学研究

作者：黄昀; 傅松滨 刊期：2004年第06期

Annexins蛋白是一类具有典型生物学特征的大分子,参与一系列与Ca2+相关的生物学活动.AnnexinⅡ作为该家族的成员,同样参与了多种生物学活动,现在已经受到越来越多的关注.本文就Annexins家族、AnnexinⅡ的生物学特征以及生物学功能的研究进展作一综述.

Rep蛋白介导的定点整合研究进展

作者：冯登敏; 朱焕章; 薛京伦 刊期：2004年第06期

建立安全可靠的、治疗基因能长期表达的系统是基因治疗的重要目标,这一目标可以通过促进目的DNA序列定点整合至宿主基因组的特定位置而达到.腺相关病毒的非结构蛋白Rep与顺式元件联合运用可以介导外源基因定点整合至人类基因组19号染色体AAVS1位点,本文就Rep蛋白的特性、介导整合机制及近年来在介导定点整合方面的研究作一综述.

2004年本系列杂志理事单位名单

刊期：2004年第06期

PUMA的研究进展

作者：王海娟; 林晨; 詹启敏 刊期：2004年第06期

PUMA(p53 up-regulated modulator of apoptosis)是近年发现的可被内外源性p53快速诱导、具有强大促凋亡作用的Bcl-2蛋白家族一员.它通过BH3结构域与其他Bcl-2家族蛋白相互作用,诱导细胞色素c释放,引起凋亡.PUMA引起的凋亡有两种(p53依赖的和p53不依赖的)调控通路,已有研究表明PUMA敲除可显著抑制细胞凋亡.对于该基因的调控机制、作用机制及在肿...

TGF-β／Smads信号传导通路与肿瘤关系研究进展

作者：王秀梅; 傅松滨 刊期：2004年第06期

转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)是以大分子无活性的蛋白前体形式由正常细胞和转化细胞分泌的,需激活后才能发挥其生物学活性.激活的TGF-β与TβRⅡ结合形成二聚体使TβRⅠ磷酸化,随后R-Smad亦被磷酸化并诱导其复合物转至细胞核内.TGF-β对许多类型的细胞发挥广泛的生物学作用,对细胞的生长具有双重作用.但这些细胞因受体表达下...

Hedgehog信号途径在人类肿瘤中作用的研究进展

作者：马晓丽; 张红卫 刊期：2004年第06期

信号转导途径在人类发育过程中起重要作用,信号转导通路的失调将会引发肿瘤.本文综述Hedgehog(HH)信号转导途径及其在人类肿瘤发生中所起作用的最新发现及潜在的治疗靶基因.

胸苷酸合成酶（TS）基因多态性及其与肿瘤的关系

作者：崔雅静; 张健慧 刊期：2004年第06期

胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TS)是DNA合成的关键酶,也是5-FU为基础化疗的靶向酶.TS基因多态性可能导致酶活性或功能的改变,从而改变个体对肿瘤的易感性以及肿瘤患者对化疗药物的敏感性.因此,TS基因多态性的研究为化疗方案制订及预后评估提供了广阔的前景.本文就TS基因多态性的结构、对表达的影响及其与肿瘤易感性和预后的关系做一简要综...

DNA甲基化的研究方法学

作者：黄琼晓; 金帆; 黄荷凤 刊期：2004年第06期

随着胚胎学和肿瘤学基础研究的迅速发展,DNA甲基化作为基因表遗传学(epigenetics)的重要机制之一,受到越来越多的关注.对于DNA甲基化的研究,目前有很多方法,大致可以分为两类:一类是从DNA甲基转移酶(DNMTs)的角度,另一类是从DNA甲基化水平的角度进行研究,后者又分为总体DNA甲基化水平和特异基因序列DNA甲基化水平的检测.

抑癌基因、抑癌基因失活与杂合性丢失及甲基化研究进展

作者：陈俊霞; 崔秀云 刊期：2004年第06期

癌症是由于原癌基因的激活及/或抑癌基因的缺失或灭活所致,根据Knudson的"二次突变"假说,抑癌基因的两个等位基因都失活才导致肿瘤的发生.最近一系列研究表明,启动子区5'端CpG岛的过度甲基化及等位位点的丢失是抑癌基因失活的主要机制,对抑癌基因的发现及其作用机制的深入研究,不但可揭示肿瘤发生、发展的机制,同时也为肿瘤诊断、治疗提供了最新...

DMD的基因治疗研究进展

作者：孙顺昌; 樊绮诗 刊期：2004年第06期

Duchenne肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传性肌病,目前临床无有效治疗手段,基因治疗最具前景.近几年里,基因治疗的研究取得了较大的进展,尤其表现在出现了一些新的基因治疗手段,同时病毒载体的改进也使治疗基因的表达效率有了明显提高,这些进展必将有助于基因治疗的临床实验早日开展.

发作性共济失调与离子通道病的研究进展

作者：毕建忠; 王萍; 李大年 刊期：2004年第06期

发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一类少见的常染色体显性遗传病.可分为以下几类:①发作性共济失调1型(EA1),发作性共济失调伴肌纤维颤搐(EA/myokymia),是由位于12p13上编码电压门控钾离子通道kv1.1α亚单位的基因KCNA1突变引起的.②发作性共济失调2型(EA2),发作性共济失调伴眼球震颤(EA2/nystagmus),是由于编码P/Q型钙离子通道Cay2.1α1亚单...

22q11．2微缺失综合征研究现况

作者：林胜谋; 方群 刊期：2004年第06期

22q11.2微缺失综合征是染色体22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征,典型缺失区域内低重复序列(LCR22s)间的重组可能介导了缺失的发生.此综合征可表现为心脏、颅面、免疫等系统异常,已有研究对Tbx1、Ufd1L等相关基因进行探讨,现就其发病机制、临床特征、诊断与产前诊断作一综述.

小睑裂综合征致病基因研究进展

作者：林立新; 刘霞; 唐胜建 刊期：2004年第06期

小睑裂综合征是常染色体显性遗传疾病,迄今为止,用连锁分析及细胞遗传学分析方法对小睑裂综合征家系进行了基因定位和致病基因的突变分析.本文就近年来在小睑裂综合征基因研究方面作一综述.

Marfan综合征分子遗传学的研究进展

作者：郝珉; 张永峰; 刘长云 刊期：2004年第06期

Marfan综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要由原纤蛋白-1(FBN-1)基因突变引起的.目前关于该基因突变导致Marfan综合征机制的研究主要集中在FBN-1基因的多外显子缺失、EGF模序半胱氨酸替代突变、cbEGF模序钙结合点突变、PTC突变、3'末端突变及24～32区突变等方面.本文就此领域作一综述.