作者:李亚星; 徐玉婵; 韦小妮; 王文丹; 蔡稔 期刊:《中国优生与遗传》 2019年第09期
目的了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系。方法选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型。结果染色体非整倍体异常核型检出率为3.03%(262/8629),包括203例常染色体非整倍体,59例性染色体非整倍体。其中三体综合征例数最多,占异常核型的77.48%(203/262),以21-三体最常见,为152例,占异常核...
作者:董洋; 赵睿 期刊:《影像研究与医学应用》 2017年第08期
作者:何平; 张广兰; 方群 期刊:《中国妇幼保健》 2004年第07期
目的:探讨孕期18-三体胎儿超声异常的产前检出率及临床价值.方法:分析广州市两所医院12年经脐血染色体核型确诊18-三体胎儿28例,评估超声检查胎儿异常情况.结果:28例18-三体胎儿中20例(71.4%)至少有一种超声可检测出的异常,大部分胎儿有一种以上的异常,每个胎儿的平均异常数2.4种,最常见异常是胎儿生长受限12例(42.9%);其次脉络丛囊肿10例(35.7%);心脏结构缺损9例(32.1%);中枢神经系统异常6例(21.4%);脐带两条血管3例(10.7%);手握...
作者:迟文静; 师莉莉 期刊:《临床医药文献》 2019年第24期
作者:张淑芳 期刊:《内江师范学院学报》 2004年第04期
从我校2003年1433例教职工健康体检作常规腹部B超检查结果显示:超声出现异常随年龄变化而发生改变.
作者:郭莉; 何轶群; 卢建; 钟银环; 任丛勉; 郑来萍; 尹爱华 期刊:《实用医学》 2019年第10期
目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的临床特点,探讨其诊断方法与产前超声特征,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在广东省幼保健院医学遗传中心就诊或转诊需介入性产前诊断的孕妇,分析WHS胎儿的传统染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,并结合临床资料综合分析。结果(1)介入性检测染色体共34956例,诊断胎儿WHS共14例。传统染色体G显带检出13例,2例隐匿性不平...
作者:李茹; 邓琼; 廖灿 期刊:《实用妇产科》 2018年第11期
先天性结构发育异常在全球足月新生儿中的发病率约为3%。是出生缺陷疾病的重要组成部分。在产前明确超声结构异常胎儿的病因及发病机制,有助于完善围产期监测和诊疗措施,改善产前发现的超声异常患儿的预后,降低病死率。
作者:陈杏园; 韦小妮; 陆碧玉; 唐宁 期刊:《中国优生与遗传》 2017年第11期
目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和染色体核型分析的5675个病例。结果 5675例进行产前诊断孕妇中,培养成功5668例,培养成功率为99.88%。染色体异常检出率为5.80%(329/5668),其中NIPT提示高风险、夫妇一方染色体异常、孕妇高龄(预...
作者:刘志 期刊:《 重庆医学》 2017年第A01期
目的探析2型糖尿病伴甲状腺患者超声检查异常的临床特点。方法选择2015年10月至2016年10月该院收治的2型糖尿病患者213例,均进行甲状腺B超检查,其中甲状腺超声检查异常163例,对其甲状腺超声结构特点进行分析。患者取血检测甲状腺功能,并检测糖化血红蛋白、血生化指标,与甲状腺超声检查异常进行对比分析。结果(1)甲状腺超声检查异常患者中腺瘤占38.0%(62/163),其次为弥漫性肿大、混合型与囊腺瘤;(2)超声检查异常患...
作者:吴俊; 高枫; 王晓嫚; 袁华琴 期刊:《浙江中西医结合》 2017年第06期
生殖系统结核常由泌尿系统结核蔓延而来,也可经血行感染引起[1-2],睾丸、附睾结核可合并输精管结核,输精管结核是生殖系统结核中最少见的一种[3]。本文回顾性分析总结29例经手术证实或穿刺证实的睾丸、附睾结核患者的输精管超声图像,探讨输精管的超声检查在生殖系统结核中的诊断价值。1资料与方法1.1临床资料选取2013年1月—2016年2月杭州师范大学附属医院腹股沟肿块、
作者:谷爱伟; 李莉; 魏新亭; 马海霞; 黄春艳 期刊:《中国优生与遗传》 2016年第10期
目的探讨妊娠期各类不同的高危指征与胎儿染色体异常之间的相关性,为提高胎儿染色体异常的产前检出率提供理论依据。方法对3617例孕期检查中存在血清学筛查高风险、高龄、B超提示胎儿异常或曾有不良孕产史等高危因素的孕妇,妊娠中期通过羊膜腔穿刺常规进行羊水细胞培养及染色体核型分析对胎儿是否存在染色体异常进行分析、总结。结果在3617例存在上述高危因素并接受产前诊断的病例中共检出胎儿染色体异常109例,异常的检出率为3.01%...
作者:顾京红; 蒋荣珍; 沈国芳; 郑哲 期刊:《实用妇产科》 2015年第02期
目的:探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况,以指导脐血穿刺的选择。方法:对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查,分析胎儿超声结构异常及超声软指标异常的异常染色体检出率及异常染色体分类。结果:598例孕妇中,染色体异常61例,检出率10.20%,其中三体儿42例,占染色体异常的68.85%;超声结构异常胎儿染色体异常检出率明显高于超声软指标异常胎儿(P〈0.05);2项、3项及以上超声软指标异常染色...
作者:郭莉 尹爱华 王挺 陈汉彪 期刊:《广东医学》 2014年第11期
目的:探讨孕早期绒毛染色体检查在产前诊断中的应用价值,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系和镶嵌体情况。方法对103例具产前诊断指征的孕妇超声引导下进行经腹绒毛取材,经 QF - PCR 快速诊断与常规绒毛细胞培养并染色体 G 显带核型分析,出现镶嵌体时应用羊膜腔穿刺并常规羊水染色体检查。结果在行产前诊断的103例孕妇中,检出胎儿染色体异常核型30例,检出率为29.1%;其中早期超声异常55例中染色体异常23例,异常率为4...
作者:李莎莎 谭林 马超 高学武 期刊:《实用肝脏病》 2010年第04期
目的探讨ALT正常的慢性HBV携带者肝脏组织学特点。方法选择慢性HBV携带者169例,超声检查表现为肝脏实质回声增强,均进行肝穿活组织病理检查,了解肝脏炎症和纤维化情况。结果 90例HBeAg(+)和79例HBeAg(-)人群肝脏炎症程度≥G2者分别33例(49.3%)和34例(50.7%),两组比较无明显统计学差异(P=0.21,P〉0.05);纤维化程度在2级及以上者共88例(52.1%),其中HBeAg(+)者40例(45.5%),HBeAg(-)者48例(54.5%,P=0.04,P〈0.05...
作者:宋桂宁 梁梅英 期刊:《中国实用妇科与产科》 2009年第11期
目的探讨胎儿脐血染色体异常与超声异常改变的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法2005年1月至2008年12月于北京大学人民医院产前诊断中心对155例孕妇行超声引导下经腹脐静脉穿刺术.并进行染色体核型分析。结果155例孕妇中超声异常改变114例。在155例脐带血检查对象中,培养成功152例(98.06%),发现染色体异常17例(10.97%),其中16例有超声异常改变,三体综合征为主要染色体异常(16例),染色体核型异常中心脏...
作者:李玉 韩莉 王晓彩 期刊:《中国优生与遗传》 2015年第02期
目的探讨超声异常孕妇在B超引导下的经皮脐静脉穿刺术在中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法回顾性分析我院产前诊断中心2013年1月至2013年12月超声异常孕妇在B超引导下的经皮脐静脉穿刺病例120例,对脐血细胞染色体产前诊断结果及相关并发症进行分析。结果发现异常核型13例,异常核型检出率10.83%,其中数目异常11例,结构异常2例,术后无胎儿发生流产,无感染、羊水栓塞、胎盘早剥、胎膜早破、胎死宫内的发生。结论血清学筛查有...