中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：崔彦芬 刘英 刊期：2015年第02期
胚泡的成功植入取决于胚泡的侵入能力和子宫内膜的容受性。子宫内膜的容受性是指子宫内膜对胚胎的接受能力。部分不孕症患者的子宫内膜容受性存在缺陷,影响了胚胎的成功着床。因此,如何对其做出合理的评价和相应的改善措施以提高妊娠率,是生殖医学领域研究的热点。本文从分子生物学方面对子宫内膜容受性做出了评价。
作者：范杰慧 金镇 孙倩 息小雪 刊期：2015年第02期
目的探讨RNA干扰技术抑制SHBG基因表达对滋养细胞增殖的影响。方法在体外通过RNA干扰技术,将SHBG si RNA转染至原代培养的人绒毛滋养细胞中,MTT法检测滋养细胞增殖情况。结果成功将SHBG si RNA转染人绒毛滋养细胞;转染后24、48、72h,SHBG si RNA转染组的细胞生长速度显著减缓,正常对照组（未经转染的细胞）、空白对照组（只转染脂质体,无si RNA...
作者：王晶晶 朱文彪 黄霜 何桂儿 陈锡泉 刊期：2015年第02期
目的分析广州市育龄人群中地中海贫血（地贫）的流行情况,为本地区地贫的防治提供决策参考。方法采用血液学初步筛查地贫高危人群,采用跨越断裂点的聚合酶链式反应技术和反向点杂交技术诊断α、β地贫基因。结果2638例初筛阳性受检者中1381例基因确诊为地贫,其中α地贫857例（62.06%）、β地贫524例（37.94%）、β地贫中含αβ复合型地贫72例（5.21%）...
作者：黄娟 王晓丽 李林 何跃东 刊期：2015年第02期
目的研究eIF4E在上皮性卵巢癌组织中的表达与卵巢癌发生、发展及预后的关系。方法应用免疫组化的方法分别检测32例上皮性卵巢癌、22例交界性卵巢癌、32例良性卵巢包块及20例正常卵巢组织中eIF4E的表达情况。结果卵巢癌组织中eIF4E的阳性表达率在晚期卵巢癌中比早期卵巢癌高（P〈0.05,r=0.855）,有淋巴结转移组比无淋巴结转移组高（r=0.665,P〈0....
作者：赵佳 毕川 高雅 季刚 汪凌云 张红云 李云 王军 王威 刊期：2015年第02期
目的探索新一代测序技术（NGS）在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体非整倍体和拷贝数变异（CNV）应用中的价值。方法选择20例自然流产患者的绒毛进行染色体核型分析,同时应用NGS技术进行染色体非整倍体和拷贝数变异的检测,并以染色体核型分析结果为＂金标准＂进行NGS方法的评估。后于2013年共收集1074例自然流产胚胎或绒毛组织,应用NGS技术完成...
作者：饶淑梅 马永超 高丽 范文娟 刊期：2015年第02期
诱导多能干细胞（IPS）是近年来研究的热门,而IPS细胞体外培养需要饲养层细胞。小鼠胚胎成纤维细胞（MEF）可分泌白血病抑制因子,作为IPS细胞的饲养层细胞。目的建立分离培养小鼠胚胎成纤维细胞的体系,制作高质量的IPS饲养层细胞。方法选妊娠11.5~15.5d的昆明小鼠制作MEF细胞,选择第三代MEF细胞用不同浓度丝裂霉素C处理,制作饲养层细胞,在饲养层...
作者：潘婕文 余颀 陈志央 庄丹燕 陈怡博 王飞 刊期：2015年第02期
目的探讨Lifecycle3.0和Risk 2T两种产前筛查软件在染色体疾病风险评估中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）检测孕中期母血清标记物AFP、Freeβ-HCG和u E3浓度,结合孕周、年龄、体重等相关因素,分别用Lifecycle3.0和Risk 2T风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征和18-三体综合征的危险概率,结合羊水染色体核型检测进行比对分析...
作者：马思思 唐少华 赵雅萍 林小玲 叶风 董雪琴 刊期：2015年第02期
目的通过对早期联合筛查设定模式即NT＋PAPP-A＋Free-β-HCG研究,建立超声NT指标中位倍数（multiple of the median Mo M）值;研究21-三体综合征多个筛查指标中位倍数（Mo M）值改变的变化规律。方法入选691例妊娠11~13＋6w进行产前筛查的妊娠妇女,超声检测胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）厚度,同时取妊娠妇女静脉血,以时间分辨法检测...
作者：王厚照 马芳芳 刊期：2015年第02期
目的探讨自然妊娠与通过辅助生殖技术（ART）妊娠后自然流产与胎儿染色体核型异常的关系。方法收集84例自然妊娠和ART妊娠自然流产患者（孕8~12周）的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 84例胚胎停育胎儿绒毛染色体核型培养成功78例,失败6例。核型异常17例,异常率为21.79%。其中数目异常17例,染色体数目和结构异常1例...
作者：唐文娟 左毅 徐真 刊期：2015年第02期
目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检...
作者：陈运春 曹晓强 张涛 林丽英 郑春娇 许玉妮 刊期：2015年第02期
目的对海南地区3种类型的标本行细胞遗传学分析,并2例首报核型进一步分析探讨。方法取外周血1212例常规接种,37℃经72h培养,收获,G显带。羊水35例常规接种,8天收获,G显带。流产绒毛6例剪碎加培养基接种,8d至15d收获,G显带。结果外周血核型异常率5.29%（64/1212）,鉴定2例为首报：1.编号3588：46,XY,t（10;21）（q24;q22）dn,2.编号3589：46,XX,t...
作者：李玉 韩莉 王晓彩 刊期：2015年第02期
目的探讨超声异常孕妇在B超引导下的经皮脐静脉穿刺术在中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法回顾性分析我院产前诊断中心2013年1月至2013年12月超声异常孕妇在B超引导下的经皮脐静脉穿刺病例120例,对脐血细胞染色体产前诊断结果及相关并发症进行分析。结果发现异常核型13例,异常核型检出率10.83%,其中数目异常11例,结构异常2例,术后无胎儿...
作者：徐夏苑 金克勤 杨姗姗 张俊 刊期：2015年第02期
目的探讨新一代测序技术胎儿游离DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义。方法2013年5月1日至2014年1月31日在金华市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1283例,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、高危组、高危临界组及其他组四组,进行高通量基因测序,对检测结果阳性者进行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析...
作者：陈海婴 李玉 王晓彩 刊期：2015年第02期
分析在脐血中染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法 2009年1月到2013年12月共626例,分析产前诊断指征和染色体异常结果。结果脐血染色体培养成功率99.20%。发现异常核型55例,其中常染色体三体（13-三体、18-三体、21-三体等）34例;性染色体5例,结构异常14例,嵌合体2例,染色体多态性32例,异常核型检出率8.78%。远高于新生儿染色体异常率0.5%...
作者：闫小曼 刊期：2015年第02期
目的探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断指征之间的关系。方法对乌海地区458例成功行羊膜腔穿刺术羊水细胞染色体核型检查的孕妇其产前诊断指征及妊娠结局进行统计分析。结果产前诊断指征排序：产前筛查高风险310例（67.69%）;超声异常81例（17.69%）;高龄47例（10.26%）;DS分娩史10例（2.18%）;不良孕产史6例（1.31%）。458例羊水细胞核型...
