中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：周秉博; 郝胜菊; 闫有圣; 冯喧; 刘芙蓉; 蒋小慧 刊期：2017年第11期
自从英国生物学家Sanger建立了一代测序技术以来,经过三十年来风雨兼程的发展,DNA测序技术不断蓬勃发展,尤其是近年来相继而来的商业化比较成熟的二代测序技术,包括以Roche公司的454测序技术、Illumina公司的Solexa技术和ABI公司的SOLi D技术。以其速度快、准确率高、成本低等优点逐步替代了Sanger测序技术。但是,二代测序也有一定的局限性,读长...
作者：罗丽丽; 王莹; 肖琳; 甘玉杰; 吕芳; 孙佳星; 李玉鹏; 侯梦月 刊期：2017年第11期
地中海贫血（thalassemia）是全世界最常见的一种的不完全显性的单基因遗传性疾病。妊娠合并地中海贫血的孕妇围产期并发症和不良妊娠结局的风险明显增加,积极有效的产前筛查和产前诊断尤为重要。Bart′s水肿胎是导致镜像综合征的常见原因。做好产前咨询,可显著降低重型地贫缺陷儿的发生率,改善家庭生活质量,减轻社会负担。
作者：陈大宇; 谭建强; 李哲涛; 谢莉; 严提珍; 蔡稔 刊期：2017年第11期
目的通过对柳州地区高危儿希特林蛋白缺乏症患儿串联质谱及基因结果分析,了解希特林蛋白缺乏症在该地区发病率以及串联质谱技术筛查的应用价值。方法 2012年10月至2016年10月本院住院及门诊疑似遗传代谢疾病就诊高危患儿2634例,运用串联质谱技术筛查,疑似患者进一步经基因测序确诊希特林蛋白缺乏症患者,并结合患者基因与生化指标水平,对患者进行...
作者：冯磊; 徐文波; 年士艳; 赵阳; 罗凤; 叶丹; 张兴锋 刊期：2017年第11期
目的探讨基质细胞衍生因子编码基因多态性与冠心病相关性及民族差异性。方法比较实验组和对照组间rs1801157位点等位基因和基因型频率,比较不同民族间基因型和等位基因分布情况,并与国内外已有研究结果进行比较。结果实验组与对照组间等位基因频率存在显著性差异（χ2=3.963,P=0.047〈0.05）,玉溪地区主要民族傣族、哈尼族、彝族、汉族（对照组）...
作者：孟然; 戚红; 毛学群; 许鹏 刊期：2017年第11期
目的探究孕期镉暴露对小鼠胎盘氨基酸转运系统的影响及其作用机制。方法选择45只体重相近的孕鼠,于妊娠第7.5天（Embryonic 7.5,E7.5）时,随机（完全随机化法）分为3组,分别喂食0,20mg/L和40mg/L的氯化镉溶液。分别于E13.5天、E16.5天和E19.5天收集各组小鼠的胎盘组织标本和血浆样本,每一妊娠阶段5只动物。通过实时定量PCR技术检测各组小鼠胎盘...
作者：时伟丽; 王鑫; 廖世秀 刊期：2017年第11期
目的采用生物信息学技术预测人类微小RNA-409-3p（hsa-miR-409-3p）靶基因,并分析其可能参与的生物学过程及信号通路。方法应用miRbase数据库和UCSC Genome Browser分析工具获取hsa-miR-409-3p的染色体定位、碱基序列和物种保守性等基本信息,利用miRanda、miRDB、Target Scan和miRwalk进行靶基因预测,采用miRwalk网站对靶基因取交集,合并有文献...
作者：李红军 刊期：2017年第11期
目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出染色体易位的胎儿应查父母双方染色体,并用基于芯片的微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization,a CGH）技术检测,以明确其易位染色体的来源及胎儿染色体有无微重复或微缺失,探讨微阵列比较基因组杂交（a CGH）技术在检测胎儿染色体异常中的临床价值。方法通过胎儿羊水细胞培...
作者：杨晓玲; 钟青; 许业栋 刊期：2017年第11期
目的探究疑难ABO血型标本的表型与相应等位基因检测在临床中的应用。方法本次研究选取2015年5月-2016年3月期间我院各科室送检的临床病人和献血者的45份血液样本。通过试管法检测45例患者及献血者的血清表型,同时采用sanger双碱基DNA分子测序的方法检测ABO等位基因。结果血清学检测的45例血液样本中,出现了A抗原减弱12例（Aw6例,A3 1例,Ael,5例...
作者：黄诚; 唐宁; 陆碧玉; 罗世强; 黄际卫; 严提珍; 蔡稔 刊期：2017年第11期
目的探讨广西柳州地区地中海贫血筛查中异常血红蛋白Hb Q-Thailand的检测情况。方法回顾统计我院2016年4月至2016年3月共20 167例地贫筛查结果,以高效液相色谱HPLC法在4.60-4.70min检测到异常血红蛋白峰为指征筛出阳性病例。结果在20 167例地贫筛查结果中检出Hb Q-Thailand共21例,人群携带率0.078%;HPLC筛查阳性病例追踪到有进行地贫基因检测的1...
作者：李敏; 周永安; 李超; 谢林峰; 杨书艳; 刘培贤; 贾彩虹; 田树雄; 侯霞 刊期：2017年第11期
目的研究山西地区汉族人群红细胞MNS、Kell两种稀有血型系统基因多态性分布特点,为人类群体遗传学、临床用血和自身输血及山西地区稀有血型库的建立奠定基础。方法本研究采用序列特异性引物-聚合酶链式反应（SSP-PCR）法,对150名山西地区汉族人群两种稀有血型系统进行基因分型,并进行统计学分析。结果山西地区汉族人群MNS、Kell两种稀有血型基因...
作者：姚莉琴; 邹团标; 刘锦桃; 周德; 高娅; 谢妙娟; 赵钟鸣; 郭光萍 刊期：2017年第11期
目的了解近年来云南婚检人群地中海贫血基因型分布情况,并对婚检人群地中海贫血干预模式效果进行探讨。方法利用聚合酶链反应（PCR）和膜杂交法对2012年到2015年3个州22 287对（共44 574例）单方或双方地贫初筛阳性夫妇标本进行血红蛋白分析及α与β地中海贫血的基因型分析,双方均为高风险者追踪随访督促怀孕后接受产前诊断。结果 （1）通过基因检...
作者：陈云; 蓝惠华; 程玲; 杨艳; 高鹏; 王厚照; 张玲 刊期：2017年第11期
目的探讨地中海贫血基因检测技术在厦门地区不孕不育患者中的运用价值。方法对2015年4月~2017年5月来我院生殖中心就诊的患者1896例进行血常规、地中海贫血基因及血红蛋白电泳,并对结果进行分析。结果厦门地区地区不孕不育患者地中海贫血检出率为12.89%,α-地中海贫血143例,β-地中海贫血109例,α-地中海贫血合并β-地中海贫血4例,其中SEA杂合缺失的...
作者：孟卫京; 薛晋杰; 李红霞; 宋春英; 刘雅丽; 樊军; 王荣; 卢文亮; 郭兴萍 刊期：2017年第11期
目的探讨2例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏（VLCADD）的临床特征、实验室检查及基因型特点。方法通过血串联质谱、尿气相色谱、基因突变确诊2例VLCADD患儿,并对患儿临床表型和基因型进行讨论和分析。结果 2例患儿临床表现无明显异常,均通过新生儿代谢性疾病筛查得以早期诊断和治疗。血串联质谱均有十四烯酰基肉碱（C14：1）特异性升高。2例中共检出...
作者：周永安; 李超; 刘培贤; 李敏; 田树雄; 侯霞; 闫宏; 贾彩虹; 刘志鹏; 宋玉柱 刊期：2017年第11期
目的对一例AB亚型且RHD阴性血型进行基因检测分型,并探讨其分子机制。方法使用微柱凝胶法和吸收放散实验对标本进行血清学检测。随后PCR扩增ABO基因外显子6、7和RHD外显子2-7、9、10、内含子4,扩增产物进行测序分析。对扩增产物较小的RHD5、9外显子,使用荧光定量PCR进行检测分析。结果患者血清学检测结果为AB亚型且RHD阴性,吸收放散实验阴性。Sa...
作者：欧明林; 张若菡; 龚蔚蔚; 荆环云; 陈洁晶 刊期：2017年第11期
目的分析染色体G显带核型异常患者基因拷贝数变异（CNVs）情况,探讨微阵列比较基因组杂交（array CGH）技术在染色体异常细胞遗传学分析中的作用。方法收集受试者外周血标本,array CGH技术分析染色体易位、标记染色体以及性染色体异常患者CNVs情况及其临床意义。结果 array CGH分析发现染色体核型为45,XY,t（18;21）（18p11;21p11）,15ps＋的易...
