摘要：目的探讨胎儿脐血染色体异常与超声异常改变的关系，为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法2005年1月至2008年12月于北京大学人民医院产前诊断中心对155例孕妇行超声引导下经腹脐静脉穿刺术．并进行染色体核型分析。结果155例孕妇中超声异常改变114例。在155例脐带血检查对象中，培养成功152例（98．06％），发现染色体异常17例（10．97％），其中16例有超声异常改变，三体综合征为主要染色体异常（16例），染色体核型异常中心脏结构异常14例。结论超声异常改变是产前遗传学诊断的重要指征，其中超声心脏结构异常是胎儿脐血染色体检查的重要指标。

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