摘要：目的探讨儿童结节性硬化（Tuberous sclerosis）合并疒间性发作的临床特征及治疗。方法对2011年1月至2015年4月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科20例以疒间性发作为首发症状住院治疗,且临床诊断为儿童结节性硬化患儿的临床表现、影像学特点、脑电图检查等临床资料进行回顾性分析。结果患者年龄2月龄至7岁（平均29.4月龄）,均以疒间性发作为住院首发症状（100%）,发病≤1周就诊者9例（45%）,发病≤6月、〉1周就诊者8例（40%）,发病〉6月就诊者3例（15%）。有皮肤损害者15例（75%）。头CT检查者14例（70）,头MRI检查者18例（90%）,同时行头CT及头MRI检查者12例。全部病例均有影像学改变。完善视频脑电图者12例（60%）、动态脑电图6例（30%）,普通脑电图8例（40%）,其中发现异常者16例（75%）,确诊癫疒间16例。心脏彩超异常3例;肾脏彩超异常2例;结论 3岁以下结节性硬化伴抽搐发作患儿多以癫疒间发作、皮肤损害为主要临床特征。颅脑CT、MRI和脑电图检查对该疾病的诊断有重要价值。皮肤损害者出现癫疒间发作后应尽早就诊,早期完善头部CT或MRI检查明确诊断,并且早期完善视频或动态脑电图明确有无合并癫疒间,对患儿病情发展及治疗有重要意义。

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