摘要：基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析,从而对特定疾病进行诊断。基因诊断具有直接诊断性、高效特异性和灵敏性等特点,弥补了表型诊断的不足。本文主要综述基因诊断技术的应用及研究进展,提出对基因诊断研究的展望,相信分子生物学、遗传学的快速发展必将极大促进基因诊断技术的进步。

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