摘要：目的：回顾性分析大量病例的基因检测结果,阐述CEBPa、NPM1及FLT3-ITD这三种最常见的AML突变基因在中国人群中的发生率。方法：本研究总共从全国25家医院收集了878例AML成年患者的标本（包括骨髓和外周全血）的CEBPa、NPM1、FLT3-ITD基因突变检测的结果。结果：共检测出103例（11.7%）CEBPA基因突变,79例（9.0%）NPM1基因突变,以及71例（8.1%）FLT3-ITD基因突变阳性患者。在71例ITD基因突变阳性患者中,29例（40.8%）患者同时检测到NPM1基因突变阳性,12例（16.9%）患者同时有CEBPA基因突变。结论：本研究发现中国AML人群中CEBPA、NPM1和FLT3-ITD基因突变的发生率和国外文献报道的数据有所不同,为进一步探索其潜在原因提供了初步的数据依据。

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