摘要：目的探讨N-乙酰基转移酶1(NAT1)基因型检测方法及其基因多态性的分布.方法在140名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性分析(RFLP)及多重PCR技术,进行NAT1等位基因分型研究.结果应用PCR-RFLP+多重PCR方法避免了多种限制性内切酶之间相互干扰,可准确区分NAT1基因型.在140名检测标本中,NAT1*3,NAT1*4,NAT1*10和NAT1*11的发生频率分别是8.2%、 49.6%、 40%和2.2%.NAT1*4发生率明显低于欧美人群,但高于东南亚人群;而NAT1*10的发生率高于欧美人群,NAT1*3和NAT1*11的发生率较低,与大多数亚洲人群基本一致.结论 PCR-RFLP+多重PCR方法检测NAT1基因型特异性高;NAT1基因型分布与其他国家检测情况有所差异.

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