摘要：目的 探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床实践的可行性.方法选择从2012年9月-2013年7月在该市出生的6 057例新生儿进行听力和聋病易感基因的联合筛查,同时进行动态筛查及基因检测,新生儿听力动态筛查分初筛和复筛,初筛以快速脑干诱发电位（AABR）为主要筛查方式,如果不通过,30~42 d复筛,复筛不通过转诊该院耳鼻喉科诊断,采用如畸变产物耳声发射（DPOAE）,脑干听觉诱发电位（ABR）,声导抗、多频稳态反应（ASSR）、CT等检查进行综合评估;同时对新生儿进行基因筛查,采取6 057例新生儿脐带（或足跟血）以检测常见易感基因（线粒体12S rRNA、SLC26A4（PDS）、GJB2）的突变情况.结果 动态听力筛查未通过新生儿375例,所占比例6.19%;耳鼻喉科诊断有120例中度听力损失、131例重度听力损失、80例极重度听力损失、44例听力正常.对6 057例新生儿行基因检测显示193例新生儿基因异常,其中1例为1494C〉T纯合突变、2例1555A〉G杂合突变、16例1555A〉G纯合突变、7例2168A〉G杂合突变、46例IVS7-2A〉G杂合突变、1例IVS7-2A〉G纯合突变、101例235delC杂合突变、4例235delC纯合突变、11例299_300delAT杂合突变、4例176_191del16杂合突变,阳性率为3.19%.结论新生儿听力和聋病的易感基因联合筛查作用显著,可以发现新生儿中存在和聋病相关的遗传基因,从而弥补其他筛查不能发现聋病新生儿的不足.

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