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重组AAV2／hFⅨ病毒制备及其基因治疗血友病B的实验研究

作者：彭建强; 董小岩; 彭忞; 陈立; 谭淑萍; 袁洪; 陈方平; 薛京伦; 吴小兵 刊期：2004年第09期

目的制备携带人凝血因子Ⅸ(hFⅨ)基因的重组AAV2病毒(rAAV2/hFⅨ),并对用rAAV2/hFⅨ肌肉注射治疗血友病B模型小鼠的疗效进行评价.方法通过"一株载体细胞/一株辅助病毒"的双因素包装策略制备出rAAV2/hFⅨ,体外转导BHK-21、C2C12细胞后,检测细胞培养上清中hFⅨ的表达量;肌肉直接注射血友病B模型小鼠后,检测其血浆中hFⅨ的抗原水平和凝血活性等指标...

血友病B合并急性淋巴细胞白血病一例

作者：杨栋林; 李刚; 刘欣; 彭广新; 薛艳萍 刊期：2004年第09期

患者,男,50岁,因反复皮肤瘀斑、关节肿胀36年,乏力、发热、血尿半个月于2003年11月1日入院.患者于1967年4月7日因"右下肢肿胀、不能活动10余天"在外院就诊,查体:右小腿肿胀、青紫,右膝、右踝关节不能活动,穿刺液为血液,出血时间及血小板计数正常,试管法凝血时间40 min,拟诊为"血友病",输新鲜全血后病情好转.以后反复出现皮肤瘀斑,膝、踝、肘关节...

凝血因子Χ基因两种新的突变导致的遗传性凝血因子Χ缺陷症

作者：王文斌; 王鸿利; 王学锋; 傅启华; 周荣富; 谢爽; 胡翊群; 王振义 刊期：2004年第09期

目的:探讨1个遗传性凝血因子Χ(FΧ)缺陷症家系的分子发病机制。方法：测定活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、FΧ促凝活性以及FΧ抗原进行表型诊断；用PCR方法对先证者的FΧ基因8个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)序列进行扩增，产物纯化后直接测序检测其基因突变。应用等位基因特异性PCR验证测序所发现的突变。结果：先证者表型诊断...

组织因子／活化因子Ⅶ复合物影响人卵巢癌细胞侵袭及转移能力的研究

作者：方峻; 魏文宁; 夏凌辉; 宋善俊 刊期：2004年第09期

目的研究组织因子/活化因子Ⅶ(TF/FⅦa)复合物对人卵巢癌细胞体外侵袭能力及体内转移能力的影响.方法①采用分子克隆及基因转染技术构建高效表达TF的人卵巢癌细胞系A2780/TF;②采用Boyden小室法计数FⅦa刺激后A2780、A2780/TF穿透Matrigel迁移到PVPF膜背面的细胞数;③建立人卵巢癌细胞转移的实验动物模型,研究TF对人卵巢癌细胞在裸鼠体内形成转...

《威廉姆斯血液学（第六版）》（中文翻译版）即将出版

刊期：2004年第09期

bcr-abl基因阳性血小板增多症八例报告——附文献复习

作者：林凤茹; 王艳; 陈静 刊期：2004年第09期

目的分析8例bcr-abl融合基因阳性(Bcr+)血小板增多症特点并对其归属提出探讨意见.方法回顾性分析8例Bcr+血小板增多症患者的临床、血液学、治疗转归,并与经典原发性血小板增多症(ET)和血小板增多的慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP-T)比较其异同,以PCR法检查bcr-abl融合基因.结果除bcr-abl融合基因外,Bcr+血小板增多症在临床、血液学、治疗转归与E...

以血小板减少为首发症状的骨髓增生异常综合征一例

作者：钱军; 薛永权; 潘金兰; 岑建农; 吴亚芳; 王玮; 陈子兴 刊期：2004年第09期

患者,女,54岁,因双下肢瘀点于2002年3月在我院就诊.既往体健,发病前无感染史、服药史和毒物接触史,家族中无类似患者;体检无肝、脾肿大.血常规:WBC 5.5×109/L,Hb 112 g/L,BPC 61×109/L,中性粒细胞0.64,淋巴细胞0.35,单核细胞0.01.骨髓检查示增生明显活跃,粒、红比为2.46:1,粒系0.58,红系0.23,淋巴细胞0.16,巨核细胞＞200个/片,颗粒型巨核细胞比...

血管内皮生长因子对CD34^＋干／祖细胞来源的树突细胞分化及功能的影响

作者：叶枫; 陈怀增; 谢幸; 叶大风 刊期：2004年第09期

目的探讨血管内皮生长因子(VEGF)对人脐血CD34+干/祖细胞来源的树突细胞(dendritic cell,DC)分化和功能的影响.方法利用免疫磁珠分离法(MACS)分离纯化脐血CD34+造血干/祖细胞,并在体外将其诱导扩增为DC,观察VEGF在培养早期和晚期对DC分化和功能的影响.观察培养过程中细胞增殖方式,用流式细胞术检测DC表面分化相关抗原CD1α、CD83、CD80、CD54、HL...

多功能血细胞分类计数仪以旧换新

刊期：2004年第09期

ALK-1基因无义突变Arg 479 Stop导致的遗传性出血性毛细血管扩张症

作者：谢炳寿; 谢爽; 陈萍; 朱淼勇; 郑加泳; 王学锋; 傅启华; 周荣富; 王文斌; 武文漫; 丁秋兰; 王鸿利; 胡理明 刊期：2004年第09期

目的对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行Endoglin基因和ALK-1基因突变检测,以探讨其病因.方法用PCR法对先证者的Endogiin基因14个外显子和ALK-1基因10个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.针对家系成员3代23人基因突变区域进行扩增后测序.结果发现先证者及家系其他患者ALK-1...

人胎盘抗凝蛋白变体的抗凝与抗栓作用

作者：鞠成伟; 王连生; 杨翔; 马根山; 华子春; 高兴亚 刊期：2004年第09期

探索新型抗凝蛋白质--人胎盘抗凝蛋白变体(annexin V derivative,AND)抗凝和抑制动脉血栓形成的作用.方法比较实验组动物和对照组动物在用药前,用药后15,30,60 min及停药2 h活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原(Fg)含量.用药15 min后用球囊剥脱股动脉内皮并监测股动脉远端的血压,记录脉压为0的时间即...

三七皂甙单体2A-1-1对人血小板聚集和钙内流的作用

作者：曾福仁; 尹松梅; 谢双峰; 聂大年; 马丽萍; 冯坚红; 徐立卓; 关永源 刊期：2004年第09期

目的观察三七皂甙单体2A-1-1对人血小板聚集和钙内流的影响,并探讨其对受体操纵性钙通道的作用.方法比浊法测定血小板聚集;Fura-2/Am荧光探针双波长测定细胞胞浆游离钙浓度,观察2A-1-1、硝苯地平、SK＆F96365对二磷酸腺苷(ADP)、环匹阿尼酸(CPA)介导的人血小板钙内流的变化.结果硝苯地平(20μmol/L)不能抑制ADP诱导的血小板聚集,不能抑制ADP或CPA...

T细胞大颗粒淋巴细胞白血病合并纯红细胞再生障碍一例

作者：张悦; 王慧君; 郝鸿波; 井丽萍; 郝玉书; 肖志坚 刊期：2004年第09期

患者,男,33岁.因进行性面色苍白、乏力1个月于2003年10月1 6日来我院就诊.患者近1个月出现面色苍白、乏力,进行性加重,无发热,无黄染,无血尿、黑便,无茶色尿,于外院发现"贫血"(具体数值不详),给予叶酸,Vit B12治疗2周,症状无改善,为求进一步诊治来院.查体:重度贫血貌,全身皮肤、黏膜无瘀点、瘀斑,浅表淋巴结未触及,睑结膜苍白,巩膜无黄染,牙龈苍...

一例May-Hegglin异常家系临床及分子生物学研究

作者：邵秀茹; 李家增; 马军; 展昭民; 梁红; 佘袭楠; 鲁海玲; 王来慈; 贾垂明; 吴丽洁; 靳明华; 陈立君 刊期：2004年第09期

目的探讨May-Hegglin异常(MHA)患者的血小板改变及其分子遗传学特征.方法对先证者及其家系成员的静脉血,分别进行机数和镜数血小板计数,观察血小板形态,以流式细胞术分析血小板膜蛋白,ELISA法检测血小板膜抗体,用聚合酶链反应(PCR)技术扩增先证者及其父亲非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH-9)的25,30,38,40号外显子,分析PCR产物的核苷酸序列,确定突变...

M1-GS RNA靶向作用于K562细胞的研究

作者：陈波斌; 林果为; 陆华中; 范华骅; 高砾 刊期：2004年第09期

目的探讨带有导引序列的核糖核酸酶P亚单位M1 RNA(M1-GS RNA)转染白血病细胞株K562细胞后对bcr-abl融合基因mRNA及其表达产物的作用效应.方法含有针对bcr-ablmRNA的M1-GS RNA表达质粒pAVGS4,以X-treme Q2介导转染K562细胞,设置空载体组作为对照,分别在转染后24,48,72和96 h收集细胞,以Trizol试剂抽提总RNA,通过RT-PCR检测转染后不同时间bcr-abl ...