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先天性纤溶酶原激活物抑制剂-1缺乏症的诊断研究

作者：张子彦; 王兆钺; 傅建新; 董宁征; 张威; 白霞; 阮长耿 刊期：2004年第03期

目的诊断1例先天性纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)缺乏症患者并研究其基因异常.方法用发色底物法、酶联免疫吸附实验测定组织型纤溶酶原激活物(tPA)、α2纤溶酶抑制剂因子(α2PI )与 PAI-1的活性和(或)抗原,PCR法与DNA测序分析患者的基因异常,用限制性内切酶PshA Ⅰ对患者和60名正常人PCR产物酶切以排除基因多态性.结果患者优球蛋白溶解时间(ELT)7...

两个遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症家系FⅪ基因突变分析

作者：武文漫; 丁秋兰; 王学锋; 傅启华; 王文斌; 戴菁; 方怡; 周荣富; 谢爽; 胡翊群; 沈志祥; 王鸿利; 王振义 刊期：2004年第03期

目的检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系中FⅪ基因的突变.方法检测先证者及家系成员血浆FⅪ∶C及FⅪ∶Ag,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼内含子序列, 用DNA测序仪检测FⅪ的基因突变.结果在两个家系中共发现三种基因突变,Trp228stop、Glu323Lys和 Leu172Pro,均为杂合型,且Leu172P...

汉族正常人群与血栓性疾病患者vWF裂解酶C1423T基因多态性调查

作者：高维强; 王兆钺; 白霞; 阮长耿 刊期：2004年第03期

目的研究我国汉族人群中血管性血友病因子裂解酶(vWF-cp)基因C1423T多态性的分布频率及其与血栓性疾病的相关性.方法应用PCR技术结合酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳研究来自我国三个不同地区400名汉族人vWF-cp中C1423T多态性的分布特点.同时,根据病例对照研究,比较了健康对照和血栓性疾病患者中该多态性的分布频率.结果我国汉族人群中C1423T的基...

非经典的剪接位点（IVS1a＋5g〉a）及His348Gln双杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症

作者：丁秋兰; 王鸿利; 王学锋; 王明山; 傅启华; 武文漫; 胡翊群; 王振义 刊期：2004年第03期

目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症分子发病机制.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及3′,5′非翻译区进行分析,寻找基因突变,对有突变的序列反向测序证实;发生在非经典的剪接位点突变用外周血单个核细胞异位转录的RT-PCR方法确定其剪接方式.结果患者在8号外显子10 961位发生T→G杂合突变,导致...

TF-FⅦa复合物影响人卵巢癌细胞尿激酶型纤溶酶原激活物受体mRNA表达的研究

作者：方峻; 魏文宁; 夏凌辉; 宋善俊 刊期：2004年第03期

基金项目或攻关项目内容来稿须附证明材料的通知

刊期：2004年第03期

血汗症的临床及实验室研究——一例报告及文献复习

作者：张凤奎; 郑亚丽; 刘津华; 陈辉树; 刘世和; 徐茂强; 聂能; 郝玉书 刊期：2004年第03期

目的提高对血汗症的认识,探讨其发病机制.方法报告1例特发性血汗症的临床及实验室特征,同时取患者皮肤标本进行病理及透射电镜检查.结果血汗症皮肤出血呈发作性,出血部位不固定,皮肤表面溢出物所含成分与外周血一致.除束臂试验阳性外,其他多种出凝血指标检查均阴性.病理及电镜检查可见皮内出血,表现和部分毛细血管闭塞,汗腺、毛囊和皮脂腺结构正...

《再生障碍性贫血基础与临床研究进展》学习班通知

刊期：2004年第03期

姜黄素对K562细胞STAT5信号分子的影响

作者：陈伟红; 陈燕; 谷俊侠; 何静 刊期：2004年第03期

六亚甲基二乙酰胺对急性白血病细胞株HL-60和U937分化、凋亡的影响及其机制

作者：王钦红; 谢毅; 范华骅; 高跞; 刘燕; 谢彦晖 刊期：2004年第03期

目的研究六亚甲基二乙酰胺(HMBA)体外诱导HL-60和U937细胞分化、凋亡的作用及其机制.方法流式细胞仪检测细胞分化抗原CD11b、CD14,细胞凋亡标记Annexin-Ⅴ以及进行细胞周期分布和细胞内cyclin D、cyclin E、p27抗原的分析,RT-PCR检测c-myc、Rb、Bcl-2基因mRNA的表达.结果 HL-60、U937细胞经HMBA处理72 h后CD11b表达显著增高,高剂量HMBA促使Annex...

《血栓与止血及其相关疾病的研究进展》研讨班通知

刊期：2004年第03期

伊马替尼治疗Ph阳性慢性粒细胞白血病引起的骨髓形态学变化

作者：江倩; 陈珊珊; 江滨; 江浩; 史慧琳; 陆颖; 陆道培 刊期：2004年第03期

目的观察伊马替尼治疗Ph阳性慢性粒细胞白血病(CML)引起的骨髓形态学变化,并探讨其与血液学、遗传学疗效之间的关系.方法 117例Ph阳性CML患者,包括干扰素治疗失败的慢性期54例、加速期41例、急髓变期22例,日服伊马替尼400或600 mg,持续18个月以上.结果治疗18个月内,各期患者骨髓增生程度显著降低、原始粒细胞+早幼粒细胞显著减少、骨髓无CML特征...

脐血CD34^＋细胞迁移能力在体外扩增过程中的变化

作者：翟琼莉; 王亚非; 李茜; 刘拥军; 于珍; 周余; 孟恒星; 邱录贵; 韩忠朝 刊期：2004年第03期

目的比较扩增前、后脐血(CB)CD34+细胞在体外的迁移能力及细胞表面趋化因子CXCR4的表达情况.方法将从新鲜CB标本中纯化的CD34+细胞接种于已建立的扩增体系,分别于培养7,10和14 d从扩增产物中再纯化CD34+细胞,检测培养不同时间CD34+细胞的自发迁移率和SDF-1诱导迁移率以及CD34+细胞表面CXCR4的表达.结果①原代和扩增不同时间CD34+细胞的SDF-1诱导...

血栓性血小板减少性紫癜伴双胸腔组织胞浆菌感染一例

作者：方炳木; 赵志钢; 李琳洁; 孙冶 刊期：2004年第03期

患者,女,17岁,学生.因头昏、乏力伴低热2周,反复柏油样黑便3 d,于2003年4月6日入院.入院前2周开始出现头昏、乏力伴低热,3 d前出现恶心、呕吐伴柏油样黑便,就诊于当地医院,胃镜示浅表性胃炎.诊断为"上消化道出血",予止血制酸治疗无效,日解血便10余次,后转入我院.

慢性粒细胞白血病慢性期与急变期基因表达差异的研究

作者：吴彬; 周淑芸; 刘晓力 刊期：2004年第03期

目的研究慢性粒细胞白血病(CML)不同临床阶段的基因表达差异,为阐明CML演变的可能机制提供依据.方法应用DNA芯片技术,对CML慢性期与急变期骨髓单个核细胞的基因表达差异进行了检测.结果在检测的1176个基因中,有68个基因显示急变期较慢性期明显上调,其中转录因子16个(23.5%),细胞表面抗原15个(22.1%),细胞调节蛋白13个(19.1%),其它24个(35.3%).在...