首页 期刊 中华新生儿科 新生儿PURA综合征一例 【正文】

新生儿PURA综合征一例

作者:徐颂周; 刘瑞; 胡晓艳; 周于新 北京大学深圳医院新生儿科; 518036
婴儿   新生   pura综合征   pura基因   突变  

摘要:PURA综合征是一种以智力障碍和言语、运动发育迟缓为特征的常染色体显性遗传病。新生儿期主要表现为喂养困难、肌张力低下、呼吸功能不全、精神运动发育严重迟缓等。国内目前未曾报道。本文报道1例PURA综合征新生儿期的临床表现、基因测序结果,以加强临床医生对本病的认识。

注:因版权方要求,不能公开全文,如需全文,请咨询杂志社

学术咨询 免费咨询 杂志订阅