摘要：白化病是一组常染色体隐性遗传病,主要表现为色素减少与视觉系统的改变。目前研究发现至少有19个独立的基因与该病发生有关,不同基因突变或同一基因突变位点不同,均可产生不同临床表型,其预后也不相同。本文对1例新生儿白化病患儿的临床表型、基因测序及突变后蛋白结构预测进行分析,以加强临床医生对新生儿白化病的认识,了解不同突变位点对酶蛋白结构及功能的影响程度。

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