摘要：目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1 A1）基因Gly71Arg多态性对新生儿高胆红素血症的影响.方法 选取2014年8月至2015年8月我院儿科收治的高胆红素血症新生儿为病例组,非高胆红素血症新生儿为对照组.采用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的Gly71 Arg位点,并对其扩增产物进行DNA测序.采用两独立样本t检验和x2检验对两组一般资料进行比较,采用拟合优度检验对基因分布频率做Hardy-Weinberg遗传平衡检验,Logistic回归分析计算UGT1 A1基因Gly71Arg多态性对新生儿高胆红素血症的影响.结果 病例组和对照组最终各纳入54例新生儿,两组性别、胎龄、出生体重、日龄、喂养方式及分娩方式比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果提示病例组和对照组新生儿UGT1A1基因Gly71Arg位点处于遗传平衡状态.病例组新生儿Gly71Arg位点突变频率为0.333,显著高于对照组的0.194,差异有统计学意义（P＜0.05）.UGT1 A1基因Gly71 Arg多态性是新生儿高胆红素血症的影响因素（OR=2.556,95％CI1.159 ～5.640）.结论 Gly71Arg基因多态性与新生儿高胆红素血症的发生相关,可能会增加新生儿发生高胆红素血症的风险.

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