摘要：目的分析怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果，为优生优育提供科学依据。方法选择2010年4月至2011年10月在浙江大学医学院附属儿童医院进行细胞遗传学检查的新生儿，分析不同送检原因异常核型检出率及异常核型分布情况。细胞遗传学检查方法：常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体G显带标本，分析核型。结果研究期间共送检怀疑染色体异常新生儿标本357例，染色体异常检出率24．93％（89／357），涉及异常核型25种。检出率排名前三位的送检原因为可疑先天愚型、先天性心脏病及泌尿生殖系统畸形。检出21三体综合征58例，占染色体异常的65．17％。结论我院新生儿染色体核型异常检出率高，检出率差异与送检原因有关。21三体综合征是新生儿时期最常见的染色体异常。

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