摘要：新生儿期肌张力低下是许多遗传性疾病的临床表现，本文阐述了这一组疾病在新生儿期的临床特点、诊断方法及相关检查，使儿科及其他专科医生了解新生儿肌张力低下的遗传机制，并能对这些罕见疾病作出早期诊断，进而早期治疗、改善预后，同时向患儿家庭提供此类疾病的遗传风险。
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