中华肾脏病杂志 北大期刊 CSCD期刊 统计源期刊

重视遗传性和家族性肾脏病的筛查和研究

作者：陈楠 刊期：2005年第11期

遗传性肾脏疾病,狭义指发病有一定遗传基础,按一定方式垂直传递的肾脏病;广义上则包括大组不属于遗传性疾病范畴,但存在相关遗传因素的肾脏疾病,包括了遗传性肾小球疾病如Alport综合征(AS)、Fabry病等,遗传性肾小管疾病如Liddle综合征、Bartter综合征等和遗传性囊肿疾病如多囊肾病等.随着分子生物研究技术的不断推陈出新和在医学领域的广泛应用,...

中华医学会肾脏病学分会第七届委员会名单

刊期：2005年第11期

常染色体显性多囊肾病：挑战与策略

作者：梅长林; 戴兵 刊期：2005年第11期

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传性肾病,据报道其占终末期肾衰竭病因的5%～10%.近年来ADPKD成为肾脏病领域的一个研究热点,无论发病机制还是诊断治疗均取得了长足进步,给早日征服这类疾病带来了希望.

基因检测在遗传性肾脏疾病诊治和研究中的作用

作者：丁洁 刊期：2005年第11期

人类基因组计划的完成以及生物学、分子生物学、信息学的进步为医学带来的不仅仅是崭新的概念,而且对医学发展、对遗传性疾病诊治带来了实实在在的益处.当然这些学科的发展同样也极大地推动了关于遗传性肾脏疾病方面的工作,如1998年以来利用定位克隆(positional cloning)等分子生物学技术已陆续确定了多个肾小球足细胞特异表达或主要表达的基因,...

IgA肾病的分子遗传学研究

作者：张宏 刊期：2005年第11期

IgA肾病是我国最为常见的原发性肾小球疾病,占原发性肾小球病的40%～47.2%,而且近年来该病的发生呈逐渐上增的趋势.IgA肾病患者临床、病理表现、治疗反应和预后均存在着显著的差异,其差异性的机制目前仍然不清楚.近年来越来越多的证据表明遗传因素在该病的易感性以及疾病的进程中起重要的作用,IgA肾病的分子遗传学研究逐渐成为国内外关注的研究...

左旋肉碱对血透中低血压和血C反应蛋白的影响

作者：金惠敏 刊期：2005年第11期

低血压是血液透析(HD)中最常见的并发症,目前对其处理包括可调钠透析、低温透析等.左旋肉碱预防透析中低血压的发生已有文献报道.我们亦观察到,左旋肉碱能有效减少透析中低血压的发生率,并能降低血C-反应蛋白(CRP)的水平,报告如下.

微泵推注尿激酶在内瘘溶栓中的应用

作者：黄丽; 尹良红; 郑绮宜 刊期：2005年第11期

近年我中心开展微泵缓慢推注尿激酶局部溶栓治疗取得满意疗效,现报告如下.

先天性弓形虫病继发先天性肾病综合征一例

作者：范树颖; 张碧丽; 王文红 刊期：2005年第11期

患儿女,3个月,新疆维吾尔族.因水肿伴尿量减少2d入院.系第3胎第3产,足月顺产,出生体重3.5 kg,母乳喂养.病前20 d曾有双下肢红色斑丘疹,经外用药好转.入院前2 d出现双足水肿,渐波及双下肢,伴尿量减少.体检神清,中度贫血貌,双下肢水肿,指凹性,皮肤有皮疹后色素沉着,前囱平软,心肺无异常,腹膨隆,肝右肋下3.0 cm,脾左肋下2.0 cm,眼底检查及神经反射...

纤维样肾小球病二例

作者：汪建国; 张文生; 周柱亮; 邹万忠; 杨琪 刊期：2005年第11期

例1女性,54岁,因双眼睑水肿2年,乏力25 d于2003年6月16日入我院.入本院前曾在外院,诊断为慢性肾炎,经治疗无好转.体检除双下肢水肿外,余无异常.

von Hippel-Lindau病一例

作者：赵武; 张若楠; 石鹏; 林为民; 付宇; 丁蓉 刊期：2005年第11期

von Hippel-Lindau(VHL)病是一组涉及多系统的常染色体显性遗传性、多器官受累的良恶性肿瘤征候群,肾癌和中枢神经系统成血管细胞瘤是导致死亡的主要原因[1].我们收治1例被误诊6年的少年VHL病患者,现报告如下.

胶原Ⅲ肾小球病家系报道

作者：陈楠; 徐耀文; 潘晓霞; 王朝晖; 史浩; 严富洪; 董晓蓓 刊期：2005年第11期

目的了解胶原Ⅲ肾小球病临床表现、病理特点和遗传方式.方法总结分析2例通过肾脏病理确诊为胶原Ⅲ肾小球病的同胞兄弟临床、病理资料以及家系调查结果.结果2例患者分别为33、34岁男性,发病时为32、31岁,临床均表现为大量蛋白尿(1例为肾病综合征)、高血压、肾功能不全(Scr分别为128、313 μmol/L),均有左心室肥厚,无血尿、骨骼改变和其他肾外体征....

常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析

作者：侯平; 陈育青; 丁嘉祥; 李光韬; 张宏 刊期：2005年第11期

目的通过对有近亲婚配史的Alport综合征一家系Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析,明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变,为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础.方法PCR扩增先证者DNA COL4A3/COL4A4基因的共98个外显子,经直接测序,寻找突变位点,对有意义的突变经限制性内切酶AvaⅡ酶切在家系中分析验证.结果在该...

Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究

作者：陈佳韵; 王朝晖; 潘晓霞; 王伟铭; 任红; 陈晓农; 巫永睿; 陆颖; 陈楠 刊期：2005年第11期

目的通过检测3个Fabry病家系基因突变类型明确基因诊断,并进行家系成员的基因型检测.方法通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷酶A编码GLA基因7个外显子及其相邻内含子的DNA序列检测.结果(1)先证者1的GLA基因7号外显子内1142位点发生碱基缺失(1142delG),1142位碱基G的缺失导致蛋白质翻译在390...

突变NPHS2基因在真核细胞中的表达

作者：余自华; 丁洁; 范青锋; 管娜; 王云峰; 卜定方 刊期：2005年第11期

目的通过在真核细胞中表达突变基因,探讨NPHS2基因突变对podocin分子表达和分布的影响.方法构建分别含有野生型NPHS2编码区cDNA、467-468insT和503G＞A突变NPHS2编码区cDNA的表达载体,分别转染人胚肾细胞(HEK293)后用抗podocin氨基端多克隆抗体(P21)和抗podocin羧基端多克隆抗体(P35)进行免疫荧光染色,在共聚焦显微镜下观察podocin在细胞内的分...

多囊蛋白1氨基端肽对常染色体显性多囊肾囊肿衬里上皮细胞增殖和凋亡的影响

作者：赵海丹; 孙田美; 王文靖; 梅长林; 徐成钢; 戴兵; 沈学飞; 张树忠; 李林 刊期：2005年第11期

目的探讨多囊蛋白1氨基端肽(PC-1NTP)对常染色体显性多囊肾病(ADPKD)肾囊肿衬里上皮细胞增殖、细胞周期和凋亡的影响.方法用噻唑蓝(MTT)法检测PC-1NTP对ADPKD囊肿衬里上皮细胞增殖的影响.用流式细胞仪分析细胞周期与凋亡状况.用荧光定量PCR检测细胞中细胞周期素cyclinD1、p21WAF1、bax、bcl-2和小染色体维护蛋白2(MCM-2)的mRNA表达.结果PC-1NTP...