杂志简介：《中华神经科》杂志经新闻出版总署批准，自1955年创刊，国内刊号为11-3694/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：述评、专论、指南、标准与讨论、论著、短篇论著、新技术、临床病理（例）讨论、病例报告、临床诊疗思维、荟萃分析、讲座、综述、学术讨论...
杂志简介：《中华神经科》杂志经新闻出版总署批准，自1955年创刊，国内刊号为11-3694/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：述评、专论、指南、标准与讨论、论著、短篇论著、新技术、临床病理（例）讨论、病例报告、临床诊疗思维、荟萃分析、讲座、综述、学术讨论...
作者：吴志英 王柠 刊期：2011年第05期
脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一类代谢性肌病。既往国内报道的大量资料，多是基于肌肉病理诊断的临床总结，较少涉及生化及分子遗传学领域。近年来，中国内地、台湾和香港地区的多个小组的研究结果表明，
刊期：2011年第05期
经全国继续医学教育委员会批准，首都医科大学附属北京友谊医院定于2011年8月22—25日在北京举办部级继续医学教育项目“神经系统疾病诊疗新理念学习班”，项目编号：2011-03-07-044（国）。届时将邀请国内著名神经病学专家授课。参会者可获得部级I类继续医学教育证书8学分。培训费800元（含资料费、学分证书费及伙食补贴等）；会议统一安排...
作者：沈定国 刊期：2011年第05期
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征为最常见的一类以综合征表现的线粒体疾病，是因mtDNA及核DNA基因突变，导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病，临床表现为卒中样发作（stroke—like episodes，SLEs）、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害。
作者：王韵 赵丹华 洪道俊 王朝霞 袁云 刊期：2011年第05期
目的报道20个核黄素反应性脂质沉积性肌病（RR-LSM）患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因检查结果。方法对2003年1月至2010年5月我院神经科收治的24例RR—LSM患者（来自20个我国大陆北方地区RR—LSM家系，其中16个家系各有1例患者，其余4个家系各有2例发病者）的临床特点进行分析。对24例患者、11名无症状家系成员以及100名健康人行ETFDH...
作者：奚剑英 卢家红 赵重波 林洁 罗苏珊 朱雯华 乔凯 黄俊 汪寅 刊期：2011年第05期
目的探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例。方法收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料，并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增，产物纯化后直接测序。同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测，以验证发现的ETFDH新突变。...
作者：王朝霞 赵丹华 戚晓昆 韩漫夫 冯立群 袁云 刊期：2011年第05期
目的报告6例mtDNA G13513A点突变引起的线粒体脑肌病患者的临床、影像学特点，总结mtDNA G13513A突变所致的线粒体病的临床表型。方法对35例mtDNA常见突变（包括大片段缺失及A3243G、T3271C、A8344G、T8993G／C点突变）检查为阴性的线粒体脑肌病患者，用线粒体DNA全长测序和（或）聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测mtDNA G13513A点突变，分...
作者：Matchar DB Jacobson A Dolor R 刘辉 刊期：2011年第05期
背景：华法林抗凝治疗可减低房颤患者或人工心脏瓣膜患者的血栓栓塞并发症，但高质量门诊抗凝检测的有效管理较为复杂，国际标准化比值（INR）常常超出目标范围，而且需要患者集中到门诊接受检测，限制了检测频度，一些患者因此不能接受口服抗凝治疗。Meta分析和独立研究提示，使用INR床边即时检测设备进行每周1次的家庭快速检测是一个改善抗凝...
作者：卢明鸥 张昱 朱辉 孙莉 吴江 刊期：2011年第05期
目的探讨多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）的临床和病理特点及诊断。方法总结4例MSA患者资料，其中2例为病理资料，2例为临床资料。经解剖检验证实的MSA患者2例，通过苏木素-伊红（HE）、髓鞘染色（KB）及Gallyas—Braak（GB）银染色，并通过泛素、α-突触核蛋白等免疫组织化学染色进行观察。结果4例患者均为男性，年龄分别为76、70、...
刊期：2011年第05期
中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第八届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会拟定于2011年11月在上海市召开。会议将邀请国内著名神经遗传学专家进行授课并主持会议，欢迎全国神经科及相关科室的医师和研究人员踊跃投稿。全部参会代表将获得部级I类继续教育学分。
作者：戴毅 崔丽英 刊期：2011年第05期
Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是最常见的肌营养不良类型，遗传方式为X染色体连锁隐性遗传。国外流行病学调查显示，发病率约为每3500至6000名活产男婴有1例发病。DMD及其良性病程表型——Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD），都是由位于X染色体上的DMD基因缺陷所致，因此又统称为dystrophin病...
作者：郭佳翔 赵大春 彭斌 杨荫昌 王辉 任丽丽 徐蔚海 杨英麦 任海涛 赵燕环 梁智勇 高晶 郭玉璞 刊期：2011年第05期
病历摘要 患者男性，49岁，因“精神行为异常17个月，伴双下肢乏力、二便障碍11个月”于2007年6月7日入院。患者2005年10月出现全身乏力伴低热，11月自觉右眼下半部有黑影遮挡，在某医院行眼科检查及头颅CT检查未见异常。
作者：刘芳 何志义 李蕾 秦雪 邓淑敏 刊期：2011年第05期
例1 男性，60岁，因“行走不稳、复视17h”于2010年6月18日入院．患者于17h前无明显诱因突然出现行走不稳，不能站立，视物成双。既往患有冠心病、心房纤颤7年，入院体检：意识清楚，语言流利。有眼睑略下垂，右眼球向下运动略受限。四肢肌力和肌张力正常。
作者：徐子奇 汪建文 罗本燕 刊期：2011年第05期
颈动脉夹层指血管内膜撕脱，血液流人血管壁内，形成壁内血肿。缺血性卒中的1．0％-2．5％是由于头颈部血管夹层所致，〈45岁卒中患者中，约20％是由于夹层所致。我们在临床工作中进行1例左侧颈内动脉夹层所致脑梗死的溶栓治疗，现报道如下。
刊期：2011年第05期
由中华医学会神经病学分会神经病理学组及病理学分会脑神经病理学组联合举办的第十一届全国神经病理学术会议将于2011年11月3—7日在北京召开。会议期间除举行全国神经病理学术会议外，还将有来自亚洲及欧美等地著名的神经病理学家进行讲座。
作者：王志强 王柠 吴志英 刊期：2011年第05期
多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷（multiple acyl—CoA dehydrogenase deficiency，MADD；又称戊二酸尿症2型）是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病，是引起脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）的重要分子病因。MADD致病基因包括电子转移黄素蛋白A（electron transfer flavoproteinA，ETFA）、ETFB和电子转移黄素蛋白脱...