杂志简介：《中华神经科》杂志经新闻出版总署批准，自1955年创刊，国内刊号为11-3694/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：述评、专论、指南、标准与讨论、论著、短篇论著、新技术、临床病理（例）讨论、病例报告、临床诊疗思维、荟萃分析、讲座、综述、学术讨论...
杂志简介：《中华神经科》杂志经新闻出版总署批准，自1955年创刊，国内刊号为11-3694/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：述评、专论、指南、标准与讨论、论著、短篇论著、新技术、临床病理（例）讨论、病例报告、临床诊疗思维、荟萃分析、讲座、综述、学术讨论...
作者：张留福 田淑芬 梁金 郭明升 楚兰 刊期：2008年第07期
目的 研究多发性硬化（MS）患者外周血单个核细胞（PBMC）转录因子Sp3基因的表达情况及其与机体免疫功能的关系。方法 贵州地区发病的汉族MS患者31例及健康对照30名，采用逆转录PCR（RT-PCR）检测其PBMC的Sp3基因表达情况；双抗体夹心ELISA法检测血清可溶性自细胞介素-2受体（sIL-2R）水平。结果 MS组与健康对照组PBMC cDNA扩增Sp3基因阴性率差...
作者：杜丹华 吴江 高鹏 胡林森 赵节绪 刊期：2008年第07期
目的 探讨诱导型一氧化氮合酶（NOS）2A基因多态与脑卒中合并冠心病发病的关系。方法 以ra28944190位点为遗传标记，采用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）检测708例脑卒中患者和235名对照组人群NOS2A基因的多态性。结果脑卒中组和对照组的rs28944190位点等位基因、基因型频率差异无统计学意义；以是否合并冠心病对病例组人群...
作者：郑敏 赵仁亮 张晨 刊期：2008年第07期
目的 探讨fractalkine受体CX3CR1基因多态V249I和T280M与颈动脉狭窄的相关性。方法 经颈部彩色多普勒超声检查诊断颈动脉狭窄患者318例，通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）和基因测序确定CX3CR1基因V249I和T280M多态性，并与292例无颈动脉狭窄者比较。结果 CX3CR1基因T280M多态中基因型MM和TM在颈动脉狭窄组明显低于对照组（...
作者：张伟 张本恕 王育新 刊期：2008年第07期
目的 探讨IT15基因△2642多态性位点的基因型对亨廷顿病（Huntington disease，HD）发病年龄的影响。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）结合聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）技术及银染法，检测29例已行基因诊断的HD患者和38名健康对照者的IT15基因△2642多态性位点基因型，比较2组间△2642基因型分布，分析△2642基因型与HD发...
作者：王有奎 杨培斌 唐霞 刊期：2008年第07期
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是常见的成年发病的进展性神经变性疾病，部分患者在其病程中出现痴呆症状，此前国内仅见1例报道。现将我们最近收治的1例报道如下。
作者：鲁明 樊东升 张俊 张华纲 康德瑄 赵海燕 张楠 刊期：2008年第07期
目的 分析27例肯尼迪病患者的临床特征，以加强对该病的认识。方法 收集基因确诊的27例肯尼迪病患者的临床资料，分析其临床特点及血清性激素及各生化指标水平。结果 肯尼迪病患者均中年发病，进展缓慢。神经系统表现为以肢体和延髓部受累为主的下运动神经元瘫痪。运动功能损害较轻，运动功能损害程度与疾病病程相关（r=0．77，P=0.000）。虽然...
作者：王俊岭 江泓 张申 周亚芳 沈璐 严新翔 廖书胜 宋兴旺 唐北沙 刊期：2008年第07期
遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关，而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型。
作者：上官亚菲 秦秀燕 刊期：2008年第07期
心房利钠肽（atrial natriuretic peptide，ANP）是利钠肽家族的一员，其与心房利钠肽A受体（natriuretic peptide receptor A，NPRA）结合而发挥其生理作用。大量动物实验及临床研究发现ANP及NPRA基因多态与心脑血管疾病相关，但结果存在争议。我们针对贵阳地区汉族人群急性脑血管疾病（acute cerebrovascular disease，ACVD）患者的ANP基因T22...
作者：王志红 黄梁浒 柯龙凤 兰风华 刊期：2008年第07期
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy，X．ALD）是一种主要侵犯大脑、肾上腺等器官的遗传性疾病。该病的致病基因定位于Xq28，称为ABCD1基因。X—ALD患者一旦发病，往往产生不可逆的神经系统症状，尤以儿童大脑型的预后最差，发病后的平均生存时间仅为3年左右，
作者：徐敏 刘璐 耿志伟 贾建平 刊期：2008年第07期
巨轴索神经病（giant axonal neuropathy，GAN）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，1972年首次报道，到1997年，文献报道全世界共有20多个家系，我国尚未见报道。GAN的临床特征是儿童期发病，进行性运动感觉性周围神经病并伴有中枢神经系统损害。多数GAN患者有紧密卷曲的头发。电生理检查显示长度依赖性的轴索病变，伴不同程度的脱髓鞘。
刊期：2008年第07期
作者：吕海东 李增富 秦东香 张三军 钱琪 马晓丽 袁利 卢燕婉 刊期：2008年第07期
杆状体肌病（nemaline myopathy，NM）由Shy等于1963年首先报道，因在患者肌纤维中发现大量杆状体（nemaline body）而得名。该病临床罕见，国内仅有6例临床报道。现将我院收治的3例经肌肉活体组织病理检查证实的NM报道如下，并结合文献复习，对其临床和肌肉病理特点进行分析讨论。
刊期：2008年第07期
作者：张洪英 王世杰 杨明 任利群 张志珺 滕皋军 刊期：2008年第07期
目的 利用静息状态功能磁共振成像（fMRI）研究阿尔茨海默病（AD）早期后扣带回相关的静息脑网络连通性是如何变化的。方法 运用fMRI研究了16例轻度AD患者和16名健康对照者在静息状态后扣带回的功能连通性。与后扣带回有功能连通性的脑区是通过检测低频波动信号的时程相关性获得的。应用通用的SPM2图像统计软件计算组间和组内连通性差异，激活区...
刊期：2008年第07期