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遗传性肌肉疾病的研究现状及展望

作者：肖波 刊期：2007年第04期

遗传性肌肉疾病是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，主要包括进行性肌营养不良、先天性肌病和先天性肌无力综合征3大类。此类疾病病因和发病机制尚不完全明确，部分疾病已发现致病基因，但如何导致肌肉病变的确切机制仍不清楚；治疗无特异性，仅限于对症治疗和一般处理。随着分子遗传学和分子生物学的进展，近几年国内外学者对此类疾病进行了较...

“步长杯”优秀论文有奖征集启事

刊期：2007年第04期

线粒体DNA A3243G点突变在成年患者中的临床特点

作者：姚生; 郑日亮; 毕鸿雁; 王朝霞; 袁云 刊期：2007年第04期

目的探讨mtDNA A3243G点突变在成年患者的临床表现特点。方法对发病年龄在18岁以上的36例患者的临床资料进行分析（5个家系28例，散发8例），其中23例行mtDNA A3243G点突变检查（5个家系15例，散发8例），14例行头颅影像学检查，10例进行了骨骼肌病理检查。结果5个家系的28例患者中出现糖尿病17例（60．7％）、耳聋16例（57．1％）、卒中样发作9...

丛志强教授生平

刊期：2007年第04期

中国共产党党员、青岛大学医学院神经病学教研室及附属医院神经内科原主任、全国优秀教师、我国神经病学界知名教授丛志强教授因病医治无效，于2007年2月24日上午11时54分去世，享年71岁。

神经肌肉病患者肌肉中utrophin和dystrophin蛋白表达的相关性

作者：王为民; 蒲传强 刊期：2007年第04期

目的探讨utrophin和dystrophin蛋白在神经肌肉病患者肌肉中的表达及其相关性。方法采用免疫荧光方法观察26例共8种神经肌肉疾病患者及2名无神经肌肉疾病者的正常肌肉活检标本冰冻切片utrophin和dystrophin蛋白的表达。结果dystrophin蛋白在Duehenne型肌营养不良（DMD）患者显示为大部分肌纤维荧光圈带缺失、荧光圈带亮度减弱或荧光圈带呈不连续...

全国言语障碍、吞咽困难培训班即将举办

刊期：2007年第04期

脂质沉积性肌病42例临床治疗和预后随访

作者：李伟; 焉传祝; 吴金玲; 刘淑萍; 赵玉英; 王勤周; 李大年 刊期：2007年第04期

目的探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床特点、药物治疗效果和预后情况。方法回顾性分析42例LSM患者临床资料并对其治疗效果和预后情况进行随访。结果全部患者均有治疗期间的短期随访资料，其中小剂量泼尼松治疗33例，单用核黄素（维生素B2）治疗9例，全部患者1个月内肌无力症状均获明显改善。随访1年以上者共32例，其中26例肌力完全恢复正常，另6...

基因确诊的肯尼迪病两例临床与分子生物学特点

作者：鲁明; 樊东升; 李小英; 梁国威; 李英; 张华纲; 康德瑄; 张俊; 张捷; 王晶 刊期：2007年第04期

目的确诊2例肯尼迪病患者，并对其临床和分子生物学特点进行报道。方法总结2例临床拟诊肯尼迪病患者的临床资料，对其雄激素受体基因第1外显子进行分子生物学检测，并分析其临床表型特征。结果2例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害，其中，例1合并少精子症。二者血清肌酸激酶水平均明显增高，并存在明显的脂质代谢异常。...

关于举行三七通舒胶囊全国临床应用有奖征文的通知

刊期：2007年第04期

细胞色素C氧化酶1基因T6253C点突变致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征一例

作者：焦劲松; 张永庆; 杜皓萍; 王康; 汪仁斌; 王国相; 洪闻 刊期：2007年第04期

目的报道1例33岁男性，头痛后继以卒中样发作，影像学提示基底节区和颞枕叶缺血性改变，肌肉活检证实线粒体结构和功能异常的患者的基因突变。方法我们应用基因分析未发现常见致病性突变，因此应用DNA芯片扫描线粒体基因全序列，寻找可能的致病突变。通过DNA芯片扫描线粒体基因全序列，应用直接测序法证实突变。结果在线粒体DNA共发现了3个新突...

第二届安理申临床应用有奖征文启事

刊期：2007年第04期

运动诱发试验对周期性麻痹18例的诊断价值

作者：丁则昱; 刘明生; 崔丽英 刊期：2007年第04期

目的探讨运动诱发试验对周期性麻痹的诊断价值。方法对试验组18例周期性麻痹患者及对照组20名健康人进行运动诱发试验测定。结果运动后，对照组波幅迅速增高（13．10％±5．27％），此后波幅逐渐回落并低于基线（20．90％±5．49％），在20min内开始回复。试验组波幅迅速增高（20．56％±23．44％），随后逐渐减低（48．94％±22．20％）并持续不缓...

读者·作者·编者

刊期：2007年第04期

肉毒毒素治疗16例咀嚼肌痉挛

作者：卫华; 王玉平; 李莉萍; 孙莹; 王芳; 邢华芳 刊期：2007年第04期

目的探讨A型肉毒毒素治疗咀嚼肌痉挛患者的疗效。方法16例咀嚼肌痉挛患者，男女患者各8例，年龄21～87岁，平均61．7岁，其中表现为单纯咬颌型（Ⅰ型）的咀嚼肌痉挛12例，下颌错动型（Ⅱ型）4例，所有患者临床表现均为发作性咬牙、张口困难，神经系统无其他阳性体征，头颅CT或MRI无异常发现。咬颌型主要累及咬肌和颞肌，而错动型同时累及翼肌。...

第七届全国神经心理学高级讲授班及学术会议通知

刊期：2007年第04期