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分子病理学对遗传性肌病诊断的影响

作者：袁云 刊期：2005年第11期

几乎所有的肌病均在不同程度上与基因以及蛋白的异常有关.针对基因及其所编码蛋白的分子病理学研究对于阐明遗传性肌病的发病机制和寻找有效的治疗措施变得越来越重要,是遗传性肌病研究的重点[1]并成为疾病分类的依据[2],也在改变我们对肌病的诊断路径.

远端型遗传性运动神经病15例报告

作者：张付峰; 唐北沙; 赵国华; 夏昆; 刘小民; 严新翔; 潘乾; 蔡芳 刊期：2005年第11期

临床资料患者15例,为2001年1月至2004年12月我科收集的15个远端型遗传性运动神经元病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系中的先证者,各家系之间均不相关;其中男9例,女6例.发病年龄27～44岁,平均35.4岁.均符合dHMN的诊断标准.4例患者有家族史,均呈常染色体显性遗传.由双上肢起病者11例,表现为双手无力,后出现肌肉萎缩,以远端为主,主...

原发于脊髓的原始神经外胚叶肿瘤一例报告

作者：王翠娣; 陈海波; 蒋景文; 刘东戈 刊期：2005年第11期

临床资料患者女性,22岁.入院前4个月(当时妊娠6个月)左下肢开始出现无力;入院前2个月右下肢也开始出现无力,后双下肢无力逐渐加重,平卧时出现双下肢疼痛;入院前1个月双下肢已不能从床上抬起,伴有视物模糊.因怀孕一直未检查治疗,2003年9月29日剖腹产后,行腰椎磁共振成像(MRI)发现T12～L4水平等T1、长T2异常信号,考虑为占位性病变或感染性病变.于2...

溃疡性结肠炎并颈内动脉血栓栓塞、脑梗死一例报告

作者：刘宗涛 刊期：2005年第11期

溃疡性结肠炎(UC)并发症多见,但并发颈内动脉血栓栓塞、脑梗死者临床少见,现报道1例.

Kennedy病一例报告

作者：刘秀丽; 袁栋才; 相毅 刊期：2005年第11期

临床资料男,43岁,因双下肢无力7年,加重并累及上肢2个月于2004年3月10日来我院就诊.患者于1997年7月发现双下肢无力,自认为肥胖所致,2年后症状加重,双腿僵硬,偶有面部及嘴唇抖动,呛咳.曾就诊过多家医院,2002年8月在北京肌肉病会诊中心诊为"肢带综合征,运动神经元病可疑",先后应用过神经生长素、肌萎灵及中草药等治疗无效.于2004年1月出现双手无...

基因重组型人组织纤溶酶原激活剂成功抢救一例冠状动脉造影术并发脑栓塞

作者：李小刚; 张新宇; 樊东升; 刘小旋; 隋伟 刊期：2005年第11期

冠状动脉造影术(CAG)已成为国际上公认的诊断冠心病最好方法,对其术后并发症的观察和处理的要求也更规范和严格.然而,对CAG并发脑栓塞的报道很少[1].本文报道1例CAG后并发脑栓塞,用基因重组型人组织纤溶酶原激活剂(rt-PA)溶栓后成功治愈的病例.

脑膜血管瘤病二例报告

作者：卫华; 王玉平 刊期：2005年第11期

脑膜血管瘤病(Meningioangiomatosis,MA)是一种罕见的、良性的、发生于软脑膜的局限性病变,其特点是大脑皮质的脑膜上皮细胞、小血管及纤维母细胞样细胞的增生性改变.脑膜血管瘤病在国内罕见报道[1],现报道2例脑膜血管瘤病患者的临床表现及相关辅助检查. 例1 男性,17岁,因发作性抽搐13年入院.患者13年前突然出现意识模糊,原地转圈,约半分钟后自...

包涵体肌炎一例报告

作者：吕海东; 杨斌; 秦东香; 马晓丽 刊期：2005年第11期

临床资料女性,43岁,工人.以"进行性双下肢无力2年"入院.2年前无诱因出现右下肢力弱,活动不灵活.1年前右下肢无力加重,右足不能背屈,并出现左下肢力弱.腰椎磁共振成像(MRI)提示腰椎间盘膨出,以"坐骨神经病变"治疗无好转.近半年症状进一步加重,行走费力,上下楼梯困难.既往健康,家族中无类似疾病.查体:脑神经正常,双上肢肌力正常.双下肢肌力近端Ⅳ...

腓骨肌萎缩症CMTX1型的间隙连接蛋白32基因突变检测

作者：笪宇威; 贾建平; 叶静; 杨静芳; 温玫; 董秀敏 刊期：2005年第11期

目的检测无基因重复的腓骨肌萎缩症患者间隙连接蛋白32(connexin32,Cx32)基因的突变情况.方法应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合混合样品池法和脱氧核糖核酸(DNA)序列测定对1个临床可疑的X连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症CMTX1型家系的先证者和15名家庭成员及60名家系外健康对照者进行Cx32基因外显子2的基因编码区突变检测,分3个片段扩增其基因编码区...

脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因2拷贝数与临床表型的关系

作者：陈万金; 吴志英; 王柠; 林珉婷; 慕容慎行 刊期：2005年第11期

眼咽型肌营养不良病理及分子遗传学研究

作者：刘嘉晖; 张朝东; 陈淑兰 刊期：2005年第11期

目的研究眼咽肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)的遗传学和病理形态学表现.方法应用透射电镜技术对6例患者提上睑肌进行超微结构观察和分析,并采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法对来自3个家系的OPMD患者11例及其亲属共27名外周血进行检测.结果4例患者眼肌活检标本于电镜下可观察到特异性核内包涵体(intranuclear inclusio...

遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析

作者：严新翔; 赵国华; 唐北沙; 刘小民; 沈璐; 陈昕; 胡正茂; 任志军; 夏昆 刊期：2005年第11期

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和paraplegin 基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析;对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行paraplegin基因突变分析.结果在5个不同的常染色体显性遗...

舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析

作者：张宝荣; 殷鑫浈; 夏昆; 包颖颖; 胡正茂; 田均; 刘志蓉; 夏家辉 刊期：2005年第11期

目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况.方法对5例已发病患者的临床及脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对18名家系成员的IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因的三核苷酸(CAG/CTG)重复序列进行分析.结果 5例患者主要表现为舞蹈样不自主运动;3例...

泛素依赖的蛋白水解通路在转染脊髓小脑性共济失调3型基因的PC12细胞中的定位及作用

作者：谢秋幼; 梁秀龄; 李洵桦; 徐琳; 陈曦; 汤其强 刊期：2005年第11期

目的分析泛素依赖的蛋白水解通路(UPP)在转染了脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因的PC12细胞中的定位及作用.方法构建含有SCA3正常与突变基因在内的增强型绿色荧光蛋白真核表达载体(pEGFPC1-ataxin3 Q28、pEGFPC1-ataxin3 Q84)后转染大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤(PC12)细胞,转染后24、72、120 h免疫荧光检测ataxin3、泛素(ubiquitin)、蛋白水解酶核心成...

运动神经元病162例的节段性运动神经传导测定分析

作者：刘明生; 崔丽英; 汤晓芙; 李本红; 杜华 刊期：2005年第11期

目的探讨运动神经元病(motor neuron disease,MND)常规节段运动神经传导和位移技术检测的特点.方法对162例MND患者和60名健康对照进行常规节段运动神经传导测定,同时对部分神经采用位移技术测定,并进行分析比较.结果 (1)健康人常规节段运动神经传导测定显示:近端与远端比较,波幅和面积下降程度均小于20%,时限增宽小于15%;(2)在MND患者,常规节段...