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遗传性耳聋规范化筛查与诊断的探讨

作者：袁永一; 戴朴 刊期：2019年第05期

先天性耳聋中60%由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段。本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点纳入原则、检测前及检测后遗传咨询等进行探讨,期望促进遗传性耳聋规范化筛查与诊断的开展...

一个中国耳聋近亲婚配家系TMIE基因致病性新突变

作者：王淑娟; 梁鹏飞; 李琼; 李薇; 王剑; 查定军 刊期：2019年第05期

目的对一个有近亲婚配史的常染色体隐性遗传性聋家系进行遗传学分析,明确其病因,为该家系的遗传咨询提供依据。方法首先,收集该家系成员的临床资料及外周血血样;其次,运用耳聋基因芯片对先证者进行167个已知耳聋基因检测;最后,对检出的致病变异在家系中进行Sanger测序验证。结果该家系先证者及其父亲为极重度感音神经性聋患者,均存在TMIE基因c.4...

1737例孕妇常见遗传性耳聋基因检测及后续服务研究

作者：高敏; 潘蓉蓉; 戴晓云; 刘克坚 刊期：2019年第05期

目的通过对2018年1月至2019年4月期间孕17周以内妇女和携带常染色体隐性遗传耳聋基因孕妇的配偶开展常见遗传性耳聋基因检测、遗传咨询以及后续服务研究,探讨如何对遗传性耳聋进行最经济、最有效的预防。方法抽取外周血2~3ml,采用二代测序法(东莞博奥木华基因科技有限公司)共检测18个基因中100个位点;对携带致聋基因突变孕妇的配偶进行基因型分...

广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探

作者：刘玲; 曾玉坤; 丁红珂; 姚翠泽; 余丽华; 刘畅; 张彦 刊期：2019年第05期

目的对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对携带者配偶进行相应基因的Sanger测序,对非综合征型耳聋患者采用基因芯片结合GJB2、SLC26A4基因...

一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习

作者：张飞; 牛文侠; 丁韶洸; 谢存存; 贾晓东; 秦利涛; 刘宏建 刊期：2019年第05期

目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aC...

271例耳聋高危人群常见遗传性耳聋基因检测结果分析

作者：潘蓉蓉; 高敏; 戴晓云; 刘克坚 刊期：2019年第05期

目的分析耳聋高危人群耳聋基因突变情况,探讨如何对遗传性耳聋出生缺陷进行有效的三级预防。方法抽取外周血2~3ml,采用东莞博奥木华基因科技有限公司18个基因中100个位点的二代测序法,对2018年至镇江市妇幼保健院就诊的271例耳聋高危人群进行检测及结果分析。结果共发现169人携带致聋基因变异,检出率62.36%。其中GJB2基因80例(纯合17例,杂合39例...

人工耳蜗植入患者常见聋病相关基因突变与内耳畸形的相关性分析

作者：赵晓云; 胡健; 仵倩; 刘贝贝; 陈迟; 边盼盼; 郭玉芬; 徐百成 刊期：2019年第05期

耳聋基因诊断与非综合征型感音神经性聋人工耳蜗植入后的疗效相关性分析

作者：余蓉; 万薇; 熊园平; 罗庆; 叶菁; 江红群 刊期：2019年第05期

72个耳聋高危家庭耳聋基因筛查及遗传病学研究

作者：万薇; 余蓉; 江红群 刊期：2019年第05期

目的总结72个耳聋高危家庭的耳聋相关基因的携带状况和遗传规律等信息,评估耳聋易感基因检测对生育前遗传咨询和指导的临床意义。方法对2019年1月至6月72个耳聋高危家庭通过耳聋基因芯片对4个常见耳聋基因中的9个位点(GJB2基因中的35delG、176del16、235delC、299_300delAT,GJB3基因中的538 C>T,SLC26A4基因中的2168A>G、919-2A>G及线粒体12S rR...

75649例新生儿耳聋基因筛查及确诊者随访结果分析

作者：阮宇; 文铖; 赵雪雷; 王现蕾; 程晓华; 赵丽萍; 张伟; 黄丽辉 刊期：2019年第05期

目的分析北京地区大样本新生儿耳聋基因筛查的突变情况、纯合/复合杂合突变者(确诊者)的听力学特点及干预情况。方法研究对象为2012年4月~2014年4月在北京地区出生的新生儿75649例,均接受了新生儿耳聋基因筛查,包括4基因9个位点:GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT)、SLC26A4基因(c.919-2A>G、c.2168A>G)、线粒体12S...

贵州省常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后康复效果评估

作者：兰莉; 李斐; 叶清; 韩巍; 张嫄; 王敏; 黄维; 曹祖威; 刘宇清; 陶方英; 杨雪; 张倩; 宋洪兰; 王幼勤; 杨可婕 刊期：2019年第05期

目的对不同致聋基因突变患儿人工耳蜗植入后1年的听力言语康复效果进行评估,为人工耳蜗手术前预估术后康复效果提供参考。方法对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。根据基因结果,80例患儿分为4组,SLC26A4基因突变组、GJB2基因突变组、线粒体基因突变组,对照组为未发现SLC26A4、G...

济宁市30万例耳聋基因普遍筛查的随访研究

作者：孙磊; 郭玲 刊期：2019年第05期

搏动性耳鸣的新病因:岩下窦与枕窦狭窄

作者：李宝民; 王君; 梁永平; 苏慧; 刘新峰; 杜志华; 曹向宇; 张荣举; 张雅静 刊期：2019年第05期

目的探讨耳鸣同侧的岩下窦和枕窦狭窄结构对静脉源性搏动性耳鸣的影响。方法在MRV提示有横窦和乙状窦发育不良和枕窦代偿性回流、岩下窦纤细和同侧较大的颈静脉球结构的同时,选择难以忍受的搏动性耳鸣并出现焦虑状态的7例患者;在全脑血管造影的引导下,经测试枕窦和岩下窦球囊闭塞试验阳性后,3例枕窦狭窄接受球囊扩张并支架成形;4例岩下窦狭窄或...

探管麦克风测试技术对儿童助听器个性化精准验配的效果评估

作者：李颖; 金欣; 李靖; 周怡; 郑之芃; 刘海红 刊期：2019年第05期

目的助听器选配是听力障碍人群改善听觉的重要有效途径,由于儿童处于听觉言语发育的重要阶段,因此儿童助听器精准选配至关重要。本文将采用探管麦克风测试技术(Probe Microphone Measurement,PMM),对儿童进行助听器个性化精准验配,分析个性化精准验配对儿童助听下听敏度及言语识别能力的影响作用。方法共12名配戴助听器儿童参与本次研究,平均月...

复发性低频感音神经性听力损失临床特点Meta分析

作者：杨森; 赵春蓉; 余文兴; 黄恒; 邹玉仙; 康厚墉 刊期：2019年第05期

目的基于Meta分析,评价复发性低频感音神经性听力损失发病率等临床特点,分析与相关疾病的关系,为临床诊疗提供参考。方法全面系统地检索了Cochrane Library、PubMed、中国生物医学文献数据库、中文生物医学期刊文献数据库、中国知网(CNKI)、万方、维普、中国医学学术会议论文数据库(CMAC),收集关于复发性低频感音神经性听力损失的所有文献,检索...