杂志简介：《中华耳科学》杂志经新闻出版总署批准，自2003年创刊，国内刊号为11-4882/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份双月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：临床研究、基础研究、综述、译文、共识解读、继续教育、病例报告、消息动态
杂志简介：《中华耳科学》杂志经新闻出版总署批准，自2003年创刊，国内刊号为11-4882/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份双月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：临床研究、基础研究、综述、译文、共识解读、继续教育、病例报告、消息动态
作者：袁永一 戴朴 刊期：2014年第01期
转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟，在基础医学与临床医学之间建立起桥梁，是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年，为相当部分的耳聋患者（特别是儿童耳聋患者）揭示了分子病因，为耳聋家庭提供了致病基因的携带状况和遗传规律等信息，为耳聋的遗传咨询、产...
作者：王国建 张冠斌 袁永一 黄莎莎 李元源 康东洋 程京 戴朴 刊期：2014年第01期
目的验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血，其中未携带突变的样本103例，携带基因突变样本317例，包括50例大前庭水管综合征患者；对血样进行随机编盲，并用十五项遗传性耳聋基因检测芯片检测，以九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微...
作者：韩明昱 卢彦平 边旭明 汪龙霞 黄莎莎 王国建 康东洋 张昕 戴朴 刊期：2014年第01期
目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后，先证者及其父母均采集外周血并...
作者：袁永一 黄莎莎 左路杰 张国正 戴朴 刊期：2014年第01期
目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendre...
作者：黄莎莎 黄邦清 董敏 孟肖肖 戴朴 刊期：2014年第01期
目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布，探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者，基因突变检测分布；447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中...
作者：赵建东 袁永一 王国建 黄莎莎 戴朴 刊期：2014年第01期
目的探讨拷贝数变异是否为非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制之一。方法采用CNVs芯片对10例未检测到任何SLC26A4基因突变的患者进行拷贝数变异的筛查，并与正常基因组进行对照。结果10例未检测到任何sLc26A4基因突变的非综合征性前庭水管扩大患者全基因组均未发现有明显的致病性拷贝数变异存在。结论CNVs可能不是中国人群非综合征性前庭水管...
作者：高雪 辛凤 袁慧军 戴朴 刊期：2014年第01期
目的验证SLC26A4基因ivsl6＋10C〉T变异与遗传性耳聋的相关性，确定其是否致病。方法我们采集了一个聋一聋婚配家庭中的2例样本（编号7518）、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料，分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测（Fruitfly）及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivsl6＋10C〉T变异是否对剪切位点的识别产生...
作者：孙宝春 代志瑶 黄莎莎 韩冰 袁永一 苏钰 康东洋 戴朴 刊期：2014年第01期
目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳cT表型之间的关系，探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况，以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳cT表型情况，分析GJB2、SLC26A4基因型与cT表型之间的关系。结果...
作者：代志瑶 孙宝春 黄莎莎 康东洋 张昕 董敏 袁永一 戴朴 刊期：2014年第01期
目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20．05％，双耳感音神经性聋组阳性突变率为20．66％，高于单耳耳聋组（2．...
作者：李琦 宋建敏 刘亚青 方如平 戴朴 刊期：2014年第01期
目的进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断，探讨临床应用的价值。方法对110例42天OAE复筛双耳未通过的儿童进行GJB2基因，SLC26A4c．919—2A〉G、H723R，mtDNAl494和1555突变分析。结果发现和耳聋基因突变有关者23例，占检测者的20．9％（23／110），其中纯合或者复合杂合者6例，线粒体突变1例。发现GJB2致病纯合突变和复合杂合突变4例，杂合...
作者：张静 白银 尤少华 籍灵超 贾婧杰 邱昕 徐丛 王洪田 刊期：2014年第01期
目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图，进行纯音测听、声导纳检查；应用sanger测序进行热点基因筛查，并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行...
作者：苏钰 汤文学 代志瑶 高雪 王国建 黄莎莎 康东洋 林曦 戴朴 刊期：2014年第01期
目的利用目标序列捕获（Targeted sequence capture）、生物编码（Barcode）及大规模平行测序（Massively parallel sequencing，MPS）技术，对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究，探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。方法利用Illumina测序平台对来自解放军总医院聋病分子诊断中心88例（来自61个家系）具有明确家族史...
作者：朱玉华 翟所强 戴朴 刊期：2014年第01期
目的利用SNaPshot技术检测线粒体12SrRNAAl555G异质性突变耳聋家系（K-11）母系成员的突变异质率，探讨家系中异质率的分布状况和遗传规律。方法通过家系调查，对线粒体12SrRNAA1555G异质性突变耳聋家系母系成员进行全身系统检查及临床听力学检测；提取基因组和线粒体DNA，针对12SrRNAAl555G突变，设计SnaPshot引物和探针，并对K-11家系母系成员...
作者：王辉兵 于飞 戴朴 单希征 袁永一 张昕 康东洋 韩东一 刊期：2014年第01期
目的检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失，研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测，对照组为111例听力正常的成年人。应用两步法PCR，调整加入DNA模板量、PCR延伸时间、循环次数等，0．8％琼脂糖凝胶电泳检测PCR...
作者：黄邦清 曾佳玲 苏钰 黄莎莎 袁永一 王国建 赵辉 戴朴 刊期：2014年第01期
目的基于耳聋患者的临床表现，选定POU3F4基因作为检测对象，为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查，排除其他器官病变，并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA，运用聚合酶链反应的方法，对先证者POU3F4基因进行扩增，直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神...