杂志简介：《中华耳科学》杂志经新闻出版总署批准，自2003年创刊，国内刊号为11-4882/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份双月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：临床研究、基础研究、综述、译文、共识解读、继续教育、病例报告、消息动态
杂志简介：《中华耳科学》杂志经新闻出版总署批准，自2003年创刊，国内刊号为11-4882/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份双月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：临床研究、基础研究、综述、译文、共识解读、继续教育、病例报告、消息动态
作者：韩冰 李建忠 程静 金占国 李旭 王幼勤 Maria Bitner-Glindzicz 孔祥银 许恒 Albena Kantardzhieva Roland D Eavey Christine E Seidman Jonathan G Seidman 陈正一 戴朴 滕脉坤 Denise Yan 刘学忠 袁慧军 韩东一 刊期：2010年第01期
本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变。通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突...
作者：李建忠 程静 卢宇 孙艺 康东洋 张昕 陈艾婷 袁慧军 韩东一 刊期：2010年第01期
目的探讨线粒体DNA 961delT/insC（n）突变与氨基甙类药物性耳聋的相关性。方法对一个耳聋家系11个成员采集氨基甙类抗生素用药史、进行听力学检查、表型分析,采集外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,用聚合酶链反应扩增线粒体DNA（mtDNA）全序列,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变与耳聋表型进行分离分析。结果参与研究的所有9例母系成员...
作者：朱玉华 孙艺 李建忠 金占国 程静 卢宇 韩冰 戴朴 袁慧军 翟所强 刊期：2010年第01期
目的分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结果此耳聋家系成员共计35人。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为15～30岁。听力表型为代...
作者：孙勍 马丽涛 单希征 许剑 仇春燕 陈艾婷 冀飞 康东洋 张昕 袁慧军 刊期：2010年第01期
目的分析携带COCH基因新突变的一个中国DFNA9家系成员的听力学及前庭功能特点。方法对家系成员进行详尽的听力学及前庭功能检查,包括纯音测听、听性脑干反应、耳蜗电图;视眼动、冷热试验、旋转试验、前庭诱发性肌源性电位,评价有无听力及前庭损害。结果该家系患者听力学检查表现为以高频下降为主的进行性感音神经性聋;前庭功能检查正常。结论中...
作者：卢宇 程静 朱庆文 袁慧军 刊期：2010年第01期
目的Waardenburg综合征Ⅰ型患者及父母临床和基因诊断及再生育聋儿风险评估。方法采集1个Waardenburg综合征I型中国家系详细的临床资料,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增PAX3基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据。结果患者PAX3基因第2外显子第142位G〉A杂合突变,...
作者：杨淑芝 孙勍 刘新 袁永一 朱庆文 戴朴4 袁慧军 杨伟炎 刊期：2010年第01期
目的为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查。方法通过填写问卷式调查表获取耳聋的相关信息,绘制家系的遗传图谱;依据详细的体格检查对病例进行分型诊断。结果对全国18省份（自治区）及2个直辖市的30个聋校或聋儿康复机构的在校学生2466名进行抽样调查,共采集到WS病例17例,构成比为0.69%...
作者：李建忠 程静 卢宇 孙艺 康东洋 张昕 陈艾婷 袁慧军 韩东一 刊期：2010年第01期
目的分析一个迟发性常染色体遗传性聋大家系的表型特征,并进行候选致病基因筛查。方法对门诊发现的1例迟发性渐进性感音神经性聋患者进行家系调查、病史资料采集、常规检查、听力学及前庭功能检查。听力学检查包括纯音测听、声导抗、耳声发射。先证者进行颞骨CT扫描。绘制家系图,进行遗传方式分析。采集家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应（pol...
刊期：2010年第01期
由山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科承办的部级继续医学教育项目“聋病的听力学与基因诊断及治疗新进展”研修班（2010—07—01—045），定于2010年7月22—25日在山西太原举行。本研修班由赵长青教授主持，特邀解放军总医院韩东一教授、王秋菊教授、戴朴教授、郄昕研究员、上海交通大学附属新华医院吴皓教授等授课。授课内容包括电子耳蜗...
作者：郭晓民 薛希均 戴朴 张金淑 王国建 康东洋 陈良飞 杨晓东 陈克久 刊期：2010年第01期
目的探讨耳钙粘蛋白基因（CDH23）多态性与军事噪声性听力损失之间的关系。方法调查对象来自解放军某部参加过军事演习训练的官兵,其中耳聋易感组39人、不易感组33人。所有受检对象均采集外周血并提取DNA,进行CDH23基因部分外显子序列测定。结果在耳聋易感组与不易感组之间CDH23基因的3个外显子（7、8、42）未发现差异,其中rs7087735位点的基因...
作者：赵芳 张芩娜 刊期：2010年第01期
目的应用耳聋基因芯片对一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系和散发的非综合征性耳聋患者进行分子病因学研究。方法采集一母系遗传耳聋家系2代共12人和散发非综合征耳聋患者68人的外周静脉血,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增,应用耳聋基因芯片检测中国人常见的药物性耳聋相关基因——线粒体DNA A1555G突变...
作者：孙艺 陈静 朱玉华 程静 李建忠 卢宇 冀飞 王荣光 袁慧军 刊期：2010年第01期
目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个国人常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗检查,两名患者进行耳声发射、听性脑干反应、前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听...
作者：杨中纯 肖自安 谢鼎华 刊期：2010年第01期
目的筛选和鉴定连接蛋白26（connexin26,CX26）的相互作用蛋白质,分析其在小鼠内耳的表达,探讨与听觉的关系。方法酵母双杂交技术筛选CX26的相互作用蛋白质。在体外真核细胞表达系统HEK293细胞内过表达人CX26和相互作用蛋白质,观察它们的定位,并用免疫共沉淀实验观察在体外真核细胞中是否存在相互作用。进一步在小鼠脑组织中用免疫共沉淀方法验...
刊期：2010年第01期
海军总医院全军耳鼻咽喉头颈外科中心将于2010年举办下列部级继续医学教育项目： ①2010年05月23—28日，10月24—29日在北京分别举办第九期和第十期《颞骨应用解剖与耳显微外科技术》学习班，项目编号【2010—07-01—013（国）】，学分10分。
作者：李建忠（综述） 袁慧军 韩东一（审校） 刊期：2010年第01期
磷酸核糖焦磷酸合成酶（phosphoribosylpy-rophosphate synthetase,简称PRS,EC2.7.6.1）,又称核糖磷酸焦磷酸激酶（Ribose-phosphate pyrophos-phokinase）,是体内唯一的催化磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成的酶,而PRPP是体内嘌呤、
作者：孙艺（综述） 袁慧军（审校） 王荣光（审校） 刊期：2010年第01期
耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一。在所有耳聋患者中,遗传性聋约占50%,在所有先天性聋儿中,60%以上由遗传因素引起。与遗传性耳聋相关的基因大约有200多个,