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国内聋病基因研究取得新进展

作者：杨伟炎 刊期：2005年第04期

根据中国残疾人联合会抽样调查统计数据,中国现有各类残疾人总数约6000万人,这其中听力语言残疾者就有2057万,占34.3%;而世界卫生组织的一项区域性统计显示,在全世界范围内有轻度听力损失近6亿人,中度以上的听力损失2.5亿人[1].在影响人类生存质量的各种形式的残疾中,听力语言残疾性疾病高居榜首.

第二届嗓音医学研讨班圆满结束

刊期：2005年第04期

由解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科主办的第二届嗓音医学研讨班于2005年9月8日-10日在总医院耳研究所举办。研讨班邀请了国内嗓音医学领域的知名专家及学者。授课内容涵盖嗓音医学的基础与临床，主要内容有：我国嗓音医学的现状与展望，发声的解剖与生理基础，艺术嗓音，嗓音障碍的检查，嗓音疾病及嗓音障碍的评估，声门闭合不良的治疗，喉肌电...

《Journal of Otology》2006年出版 欢迎投稿

刊期：2005年第04期

第二届耳及耳神经外科高级研修班圆满结束

刊期：2005年第04期

由解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科主办的第二届耳及耳神经外科高级研修班于2005年9月11日-14日在总医院耳鼻咽喉研究所举办。本次学习班涵盖了耳显微外科、耳神经外科和侧颅底外科的理论和实践，深入浅出，形象生动。采用课堂授课与手术现场大屏幕直播及与术者直接对话等直观有效的教学形式，取得了满意的效果。

全国第九期诊断听力学学习班圆满结束

刊期：2005年第04期

由解放军总医院和北京协和医院主办的全国第九期诊断听力学学习班于2005年9月15日～2005年9月26日在北京举办。来自全国27个省、自治区、直辖市和军队单位的正式学员112名参加学习。医师系列39人（34．8％），技、护系列73人（65．2％），高级职称12人，研究生2人，中级职称59人，初级职称39人。

颞骨外科培训班通知

刊期：2005年第04期

解放军总医院2006年部级继续教育项目

刊期：2005年第04期

解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科，解放军耳鼻咽喉研究所已成功举办了多期部级医学继续教育项目，内容涉及国内外前沿耳显微外科学、临床听力学（解放军总医院与北京协和医院合办）、嗓音医学、颅底微创、颞骨解剖训练以及与耳外科、颅底微创外科相关的手术训练研修班。研修班邀请国内外知名学者进行讲学示教。

出版消息

刊期：2005年第04期

PDS基因检测——诊断大前庭水管综合征的新方法

作者：戴朴; 黄德亮; 王嘉陵; 冯勃; 翟所强; 康东洋; 张昕; 刘新; 曹菊阳; 李梅; 刘丽贤; 袁慧军 刊期：2005年第04期

目的探讨利用基因诊断方法先于颞骨CT诊断大前庭水管的可行性和优越性.方法两个家庭各有两个子女患神经性耳聋,家庭1后代为姐妹,家庭2后代为姐弟.所有患者和父母均采集外周血并提取DNA,以试剂盒方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情况,并以序列分析方法分析外显子7+8和19的序列,两个家庭的耳聋患者均行颞骨CT检查.结果两个家系的共同特点为父母...

遗传性听神经病的基因定位及候选基因筛查研究

作者：王秋菊; 李庆忠; 刘穹; 郭维; 顾瑞; 杨伟炎; 王荣光; 沈岩; 韩东一 刊期：2005年第04期

目的进行与遗传性听神经病相关的新致病基因的定位克隆研究以期发现新的听神经病基因;进行中国散发听神经病患者分子流行病学研究.方法基因定位克隆研究对象是一个5代相传的X-连锁听神经病家系;OTOF及WFS1基因的突变筛查及分子流行病学研究对象是105名听力下降患者,其中明确诊断为听神经病的散发患者31例,男女比例16:15.患者最小年龄8岁,最大年...

线粒体DNA T1095C突变的耳聋患者的临床特征及mtDNA序列分析

作者：赵立东; 杨伟炎; 李荣华; 王秋菊; 钱亚萍; 管敏鑫 刊期：2005年第04期

目的分析3例携带线粒体12S rRNA基因T1095C突变的耳聋患者的临床特征、其线粒体基因组的全序列特征以及T1095C突变与对非综合征型-耳聋之间的关系.方法对从门诊收集的188例耳聋患者的血样进行线粒体DNA12S rRNA基因突变筛查,发现三例携带T1095C突变,推测T1095C突变所引起的12S rRNA二级结构变化及其可能的线粒体功能的变化.对这三例患者的线粒体...

角皮病致病基因GJB4在遗传性耳聋中的研究

作者：冯永; 贺定华; 夏昆; 贺楚峰; 梅凌云 刊期：2005年第04期

目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征...

线粒体DNA A1555G和G7444A双重突变导致的非综合征型遗传性耳聋

作者：徐延军; 曹菊阳; 白琳娜; 张昕; 申卫东; 冀飞; 翟所强; 袁慧军 刊期：2005年第04期

目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNAS Ser(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此...

巴龙霉素对携带线粒体DNA C1494T突变的细胞系生长的影响

作者：赵辉; 严庆丰; 曹菊阳; 王秋菊; 杨伟炎; 管敏鑫 刊期：2005年第04期

目的用细胞学方法,分析线粒体DNA 12S rRNA基因中C1494T突变在氨基糖甙类抗生素聋发病机理中的作用.方法从携有线粒体DNA C1494T突变的母系遗传性氨基糖甙类抗生素性耳聋的中国大家系选择部分成员,另外从遗传背景相同的正常中国人群选择对照个体,分别建立淋巴细胞系;并通过细胞融合技术,将淋巴细胞系的线粒体分别融合到缺乏线粒体DNA的p0206细胞...

bFGF-Math1基因诱导UEC-4细胞产生毛细胞的实验研究

作者：郑贵亮; 郭维; 胡吟燕; 翟所强 刊期：2005年第04期

目的进一步探讨bFGF-Math1基因在前庭上皮细胞系(UEC-4)细胞中的表达及生物学作用.方法利用阳离子脂质体LipofectamineTM2000介导bFGF-Math1基因真核表达质粒(pCI-bFGF-Math1)转染UEC-4细胞,利用RT-PCR技术检测基因在细胞中的表达,并利用免疫组织化学方法观察细胞的分化及特异性抗体的表达.结果脂质体介导的基因可在细胞内获得良好的表达,转染后...