中国优生与遗传杂志 统计源期刊

趋化因子基因家族在脑缺血再灌注损伤中的表达及意义

作者：周秉博; 郝胜菊; 张庆华; 张钏; 刘芙蓉; 马盼盼 刊期：2019年第12期

在小鼠脑缺血再灌注损伤后组织基因表达的变化中找出参与的关键基因,探讨其发挥的主要作用。获取NCBI公共数据,并在R语言环境下进行数据挖掘。通过样本主成分分析(PCA)和层次聚类分析去除离散的样本;用相关包进行差异基因表达分析及其GO功能注释和KEGG通路分析,以及差异基因在线PPI网络的构建。研究发现小鼠脑缺血再灌注后2h,8h和24h中趋化因子...

LPL基因新突变导致高甘油三酯血症

作者：郭吉红; 张叶青; 田芬; 李艳萍 刊期：2019年第12期

目的鉴定一个高甘油三酯家系的遗传学致病原因,并提出该家系的基因型与表型之间的关系。方法对一个高甘油三酯家系进行调查,开展临床检测,采集外周血,提取基因组DNA,设计LPL基因编码区引物,利用Sanger法对LPL基因编码区进行测序,测序结果运用DNAstar软件进行分析。结果我们发现了一个中国家系的两个LPL突变(c.836T>G:p.L279R和c.347G>C:p.R116P)...

2型糖尿病视网膜病变患者血清中VitD水平及VDR基因rs2228570F/f位点多态性分析

作者：钟小舒; 蔡素萍; 何青青; 高柳冰 刊期：2019年第12期

孕妇胎儿神经管缺陷易感性与TYMS、MTHFR基因多态性的相关性分析

作者：张佃翠; 刘凤琴; 杨艳红; 李光静; 邱守芳 刊期：2019年第12期

早发性卵巢功能不全罕见基因型研究(附2例病例报道)

作者：陈捷; 马定远; 陶虹江; 顾林 刊期：2019年第12期

目的探讨早发性卵巢功能不全(POI)的病因遗传学特征及临床表型。方法回顾性分析一个三代近亲结婚的家系中姐妹2例POI的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果2例POI患者基因诊断结果均为EIF2B2基因c.254T>A纯合变异,其中1例临床合并白质消融性白质脑病(VWM);父母亲均为EIF2B2基因c.254T>A杂合变异。结论POI患者出现EIF2B2基因纯合变异,在...

《中国优生与遗传杂志》编委会名单

作者：本刊编辑部 刊期：2019年第12期

Jacobsen综合征的分子诊断及临床特征分析

作者：黄伟伟; 胡蓉; 周伟宁; 罗晓辉; 杨曦; 卢建 刊期：2019年第12期

目的探讨Jacobsen综合征(JBS)的临床表现及分子遗传病因。方法应用传统G显带及染色体微阵列技术(CMA)对7例JBS患者(其中6例产前诊断病例、1例患儿)行全基因组拷贝数变异分析,并结合产前超声结果对该综合征的基因型-表型的关系进行总结。结果6例产前病例中有3例胎儿产前超声均提示存在心脏相关异常,主要为室间隔缺损、心脏复杂畸形等;另1例患儿除...

黔东南地区孕妇与儿童地中海贫血基因类型分析

作者：龙丽; 杨彪; 侯小良; 付敏 刊期：2019年第12期

目的了解黔东南州孕妇与儿童地中海贫血基因类型及分布。方法2017年1月~2019年4月对疑似地中海贫血的孕妇和儿童采用PCR结合导流杂交方法进行α、β地中海贫血基因检测。结果426例孕妇中检出地贫343例(80.52%),其中β-地贫173例(50.44%),α-地贫152例(44.31%),α复合β-地贫18例(5.25%)。检出6种α-地贫基因、7种β-地贫基因共24种基因类型,主要为--SEA/...

2017年~2018年北京市孕中期唐氏综合征血清学筛查现状分析

作者：张彦春; 刘凯波; 张雯; 徐宏燕 刊期：2019年第12期

目的分析北京市2017年~2018年孕中期血清学筛查数据,比较近两年血清学筛查情况,评估北京市血清学筛查现状。方法回顾分析2017和2018年产前筛查机构的报表及出生缺陷监测资料。结果1.北京市2017年和2018年孕中期血清学筛查覆盖率分别为62.37%和66.16%,唐氏综合征筛查阳性率分别为5.25%和5.06%。2.2017年和2018年高龄人群的孕中期血清学筛查覆盖率...

产前诊断中出现额外小标记染色体的检测模式探讨及遗传咨询

作者：吴海燕; 黄柳萍; 罗小芳; 何锦卿; 赵卓姝 刊期：2019年第12期

目的探讨产前诊断中出现额外小标记染色体(supernumerarysmallmarkerchromosome,sSMC)的检测模式及临床意义。方法选取来我院就诊的9044例孕妇进行胎儿染色体核型分析,对出现标记染色体的胎儿进行染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)或高通量测序及父母染色体核型分析。结果分析9044例胎儿核型检出标记染色体7例,检出率0.077%,...

甘肃地区11087例遗传咨询者染色体检测结果分析

作者：胡秀琴; 郝胜菊; 陈雪; 王兴 刊期：2019年第12期

目的分析甘肃地区遗传咨询患者中外周血染色体核型异常及多态性检出情况。方法2017年1月-2018年12月间来我院进行外周血淋巴细胞染色体核型分析的患者,通过淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,显微镜下染色体核型分析。结果共有11087例患者进行了染色体核型分析,共检出染色体核型异常患者383例(3.45%),染色体多态性患者958例(8.64%)。结论染色体核...

799例肠管回声增强胎儿的细胞遗传学分析

作者：马丽爽; 霍平; 王方娜; 李亚丽; 李娟; 高健 刊期：2019年第12期

广西1122例医学应用放射人员外周血淋巴细胞微核率分析

作者：徐玉婵; 时宇花; 韦朔峰; 罗姗姗; 韦小妮; 龙圣; 覃宋强; 覃江锋; 蔡稔 刊期：2019年第12期

乌鲁木齐市医疗放射人员外周血淋巴细胞微核率检测结果分析

作者：湃孜莱提·哈斯木; 夏燕; 叶尔登切切克; 加米拉·热扎克 刊期：2019年第12期

探析孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用

作者：任春梅; 崔素英 刊期：2019年第12期