中国优生与遗传杂志 统计源期刊

与共和国同辉:中国优生科学事业70年

作者：杨玲; 左伋 刊期：2019年第10期

优生科学事业(Yousheng)是一项旨在预防或降低出生缺陷,提高人口素质的科学事业,这是具有中国特色的造福全民族的伟大事业。新中国成立TO年来,无论国际风云如何变幻,我国的优生科学事业工作者在党和政府的坚强领导下,优生科学事业得到了迅猛的发展。与之相关的数据显示:新中国建立前,我国的卫生事业相当落后,基于遗传检测、妇幼保健的优生事业服...

前进中的甘肃医学遗传学事业

作者：谢小冬 刊期：2019年第10期

本文回顾了甘肃省医学遗传事业的发展历程,着重介绍了进入新世纪甘肃的医学遗传在科研、临床、人才培养等方面所取得的成就,以此纪念几代人的奋斗与坚守!

新疆地区原发性高血压疾病相关遗传基因分析及与易感相关性研究

作者：张晓阳; 王枚; 张玲; 刘芳; 水晶 刊期：2019年第10期

miR-146a在系统性红斑狼疮患者血清中表达及意义

作者：张凡; 曹峰林; 李俊儒; 孙国勋 刊期：2019年第10期

系统性红斑狼疮是一种累积多脏器的慢性自身免疫性疾病,目前病因及发病机制不清。microRNA(miRNA)是一种通过调节蛋白质表达而参与调节机体各种生理及病理活动的非编码小RNA,在各种组织细胞和体液中均有表达。收集22例系统性红斑狼疮患者(SLE)和健康对照20例的血清,应用实时定量PCR(Q-RT-PCR)检测miR-146a的表达。SLE患者血清中miR-146a的表达低...

染色体微阵列及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的价值

作者：黎昱; 宋婷婷; 徐盈; 党颖慧; 万陕宁; 张建芳 刊期：2019年第10期

目的探讨胎儿染色体微核型分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取因胎儿颈项透明层增厚,并接受侵入性产前诊断的49例病例进行分析探讨。所有病例均进行CMA检测及常规G显带核型分析,电话随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果49例标本中,致病性染色体异常11例,其中非整倍体9例...

海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测结果分析

作者：莫亚虹; 许琼军; 李立康 刊期：2019年第10期

一个携带罕见的2.4kb缺失型α地中海贫血基因家系的研究

作者：龙驹; 翁勋锦; 庞婉容; 孙雷 刊期：2019年第10期

目的罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险。研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制。方法采用商品化地贫基因检测试剂盒实施常规地贫基因分析,罕见地贫分析方法采用测序法、实验室自研qPCR体系、MLPA、Gap-PCR法等完成。结果先证...

麻城地区汉族育龄女性MTHFR、MTRR 基因多态性分析

作者：李宏魁; 雷明星; 熊文涛; 鲁衍强; 刘爱霞; 熊建萍; 汤萍; 胡季芳; 杨琦 刊期：2019年第10期

122份稽留流产绒毛的FISH检测与染色体核型分析结果的对比

作者：杨灿锋; 徐征凤; 肖建平 刊期：2019年第10期

目的探讨FISH和核型分析在遗传检测稽留流产绒毛组织中的优势与不足。方法应用13、16、18、21、22、X、Y七条染色体特异性FISH探针对122例稽留流产绒毛进行杂交检测,同时进行细胞培养和核型分析。结果122例标本中,绒毛细胞核型分析98例,成功率80.3%,发现异常核型49例,阳性率达50.0%;FISH检测成功率100%,数目异常35例,阳性率为28.7%。结论FISH可...

不孕不育患者的染色体BoBs~(TM)技术核型与R显带核型结果对比分析

作者：贾东升; 许传兵; 潘正盛; 耿蕾; 郑建波 刊期：2019年第10期

无创DNA筛查胎儿性染色体高风险与FISH法孕妇外周血检测的临床意义

作者：郭媛媛; 郝胜菊 刊期：2019年第10期

目的通过外周血和羊水FISH法对无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇进行检测,探讨胎儿性染色体与母血性染色体异常关系的临床意义。方法对无创DNA筛查出性染色体高风险的孕妇抽取静脉血2-3ml于枸橼酸钠抗凝管并抽取10ml羊水行荧光原位杂交检测。结果68例无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇行外周血FISH检测后,其中8例孕妇性染色体异常并且其...

南通地区366例遗传咨询患者细胞遗传学分析

作者：张俊荣; 张建林; 杨益梅; 王珊珊; 姚锋; 张玉泉 刊期：2019年第10期

目的探讨临床上遗传咨询患者的外周血染色体核型异常发生的情况。方法对366例患者行外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带分析。结果在366例遗传咨询患者中,检测出染色体异常42例,异常率为11.48%。其中,染色体数目异常26例,染色体结构异常16例。结论染色体异常是南通地区遗传咨询患者前来咨询的一个重要原因,对指导临床诊疗具有重要价值和意义。

ADAM12在孕早期筛查唐氏综合征的价值探讨

作者：叶丽萍 刊期：2019年第10期

云南德宏地区496例遗传咨询者外周血染色体核型分析

作者：易薇; 葛世军; 刘艳芳; 番云华; 杨必清; 褚嘉祐; 杨昭庆 刊期：2019年第10期

目的分析云南德宏傣族景颇族自治州遗传咨询者中染色体异常的类型及发生率,探讨染色体异常与不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的关系。方法运用细胞遗传学染色体核型分析技术,对496例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞采集和培养,常规方法制备染色体,并运用G显带技术进行染色体核型分析,必要时进行C显带分析。结果共检出异常染色体核型34例,发生...

产前诊断母源性15q11-13微重复四倍体一例

作者：唐俊湘; 叶登美; 王亚群; 童克婷; 王朝红; 孙玉秀; 朱健生 刊期：2019年第10期

目的对1例产前超声提示NT增厚和心脏室间隔缺损的15q11-13微重复四倍体胎儿进行遗传学分析。方法利用CMA和核型分析技术对胎儿羊水和脐血分别进行检测,异常结果父母验证和溯源分析。结果CMA结果提示胎儿15q11-13区域四倍体重复,大小为10.1Mb;核型分析结果提示胎儿存在sSMC;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变,染色体重复部分来源于母...