中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：牟珍妮; 孙振高; 刘红根; 乔岩; 夏庆昌 刊期：2018年第08期
在哺乳动物中,新鲜射出的精子尚未获得渐进运动能力或受精能力,它们必须通过一系列的生理和生化变化来获得这种能力,这一过程统称为获能。获能是受精的先决条件,在获能过程中,膜性质、细胞内离子浓度和酶活性的改变以及其他蛋白质修饰在女性生殖道内或体外培养基中诱导多重信号传导通路及传导事件的发生。目前研究发现,精子获能的主要通路有CAMP...
作者：马巍; 刘东海; 朱金玲 刊期：2018年第08期
长链非编码RNA（lncRNA）是人类基因组中不能编码蛋白质,分子长度大于200nt的RNA,lncRNA是非编码RNA（nc RNA）中的一种,占nc RNA的80%,仅以分子的形式发挥作用,在过去的研究中lncRNA被认为是不重要的＂噪音＂,但是近年来对lncRNA的功能研究显示其同样具有重要作用,lncRNA能在转录、转录后和表观遗传学上进行调控,参与个体发育中重要的生理和病...
作者：谢莉; 蔡稔 刊期：2018年第08期
希特林蛋白（Citrin）缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病。本病主要有两种表型,成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）和Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。随着串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用,以及对致病基因SLC25A13的...
作者：闻小慧; 戚红; 杨锴; 祝建疆; 唐国栋 刊期：2018年第08期
目的探讨利用羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态芯片（single-nucleotide polymorphism arrays,SNP-Array）验证无创产前检测（noninvasive prenatal test,NIPT）胎儿基因组拷贝数变异（genome-wide copy number variation,CNVs）阳性结果的临床意义。方法对NIPT筛查拷贝数变异（CNVs）阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行介入性产...
作者：肖恒; 任彦斌; 周淑杰; 秦志梅; 许玲; 李守霞 刊期：2018年第08期
目的探讨实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR,RQ-PCR）方法在监测慢性粒细胞白血病（chronic myeloid leukemia,CML）患者治疗效果和预后判断的应用价值。方法应用实时荧光定量PCR方法分别检测CML患者采用异基因造血干细胞移植或伊马替尼治疗前、治疗3个月、治疗6个月、治疗1年时BCR-ABL融合基因的表达水平。结果治疗前,CML患者的BCR-...
作者：史南平; 李剑; 刘佳南 刊期：2018年第08期
目的探讨转录因子7类似物2基因（TCF7L2）rs7903146位点和rs12255372位点多态性与2型糖尿病的关系。方法选取2015年1月-2017年2月期间于我院内分泌科门诊进行就诊的2型糖尿病患者作为病例组（T2DM组）,同期于本院体检中心接受体检的300例健康体检者为健康对照组,提取两组研究对象外周静脉血样本DNA,PCR扩增DNA后采用ABI 3730系列高通量基因分析...
作者：孟伟伟; 彭丽; 刘晓君 刊期：2018年第08期
目的研究探讨卵巢早衰与AMH、FMR1基因表达间的相关性,以期为卵巢早衰的发病机制研究提供依据。方法选择2016年9月～2017年9月期间在深圳市宝安区石岩人民医院进行诊断治疗的卵巢早衰患者100例为研究对象纳入观察组,另取同期在我院健康体检中心进行健康体检的100例女性志愿者为对照组。对观察组和对照组受试对象进行外周血DNA提取,并进行PCR扩增...
作者：李春容; 徐威力; 江晓庆; 招湛静; 李春逢 刊期：2018年第08期
目的了解深圳地区孕早期妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T,A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（methionine synthase reductase,MTRR）A66G位点基因多态性分布特征及其多态性与血浆同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）浓度的相关性,为孕早期妇女补充叶酸提供理论依据。方法选择2016年3月～2017年8月...
作者：沈醒杭; 张玥洁; 丁彩飞; 陈春悦 刊期：2018年第08期
目的研究女性尿道支撑组织成纤维细胞中雌激素受体β（ERβ）同分异构体的表达,从而获得雌激素受体β同分异构体在女性压力性尿失禁中的作用及机制。方法取阴道前壁组织作为研究标本,并取正常对照组标本及患者实验组标本各5例。体外构建女性尿道支撑组织成纤维细胞模型。用免疫组织化学、RT-PCR、ELISA以及Western blot等方法检测尿道支撑组织中ERβ...
作者：胡方方; 郝林; 严晓南; 顾娟; 刘小燕; 杨亚茹; 李海波; 李红; 曹义娟 刊期：2018年第08期
目的对1例患者衍生的9号染色体进行基因组拷贝数分析,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制。探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法对患者外周血进行常规G显带分析,进一步应用array-CGH对患者进行全基因组扫描检测,应用Real-time Quantitati...
作者：赵颖; 雷彩霞; 李笑天; 熊钰 刊期：2018年第08期
目的分析侵入性产前诊断确诊的胎儿异常染色体病例中染色体异常的类型和产前诊断指证,探讨适合中国国情的产前筛查策略。方法回顾性分析2014年1月1日至2016年6月30日在上海市集爱生殖遗传中心行侵入性产前诊断并确诊的575例胎儿异常染色体病例中染色体异常类型和不同产前诊断指证的比例。结果 575例诊断为胎儿染色体异常的病例中,染色体数目异常...
作者：罗小金; 丛潇怡; 黄和明; 韦深; 卫升市; 魏凤香 刊期：2018年第08期
目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例...
作者：陈小露; 葛运生; 郭奇伟; 陈佳燕; 蔡美娇 刊期：2018年第08期
目的验证无创DNA产前检测（NIPT）技术提示非整倍染色体异常的准确性。方法对厦门市妇幼保健院202例NIPT提示高风险孕妇羊水细胞染色体核型进行比对分析。结果 202例NIPT高风险孕妇羊水染色体核型异常共125例,其中21-三体阳性预测值最高（91.25%）,其次是18-三体（57.89%）和性染色体异常（55.35%）,阳性预测值最低的是13-三体（25%）。结论 NIP...
作者：李敏; 王杜娟; 周云; 曹森杨; 张庆娥; 董晶晶 刊期：2018年第08期
目的探讨高通量基因测序技术在诊断胎儿性染色体异常中价值。方法选择2015年01月01日至2016年12月31日于盐城市妇幼保健院产前诊断中心行无创胎儿DNA检测8645例,对提示性染色体异常孕妇行侵入性产前诊断。结果 8645例NIPT孕妇,提示性染色体异常48例,筛查阳性率0.56%。其中42例行侵入性产前诊断,17例与筛查结果一致,其中（45,XO）4例,（47,XXX）5...
作者：王丽霞; 杨艳; 刘璇; 古丽娜孜; 张金花; 郭晓利; 马光娟 刊期：2018年第08期
目的分析胎儿染色体异常核型在各种产前诊断指征发生率以及相关因素,为临床遗传咨询提供一定参考。方法对9133例孕中期高危孕妇,在无菌条件下由B超定位行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞,收获,G显带,进行染色体核型分析。结果在9133份产前诊断羊水样本中,产前诊断指针比例最高为高龄3762例（41.19%）;其次为产筛高风险2864例（31.36%...
