中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：李子涵; 张宁; 张建霞; 贾倩倩; 杨惠鸿 刊期：2018年第07期
人类绝大部分基因可发生转录,约98%的产物为非编码RNA（ncRNA）。ncRNA参与调控基因转录、RNA成熟和蛋白质翻译,在机体生长发育与新陈代谢过程中发挥重要作用。现研究发现,ncRNA与卵泡生长发育、精子生成、胚胎植入等密切相关。本文总结近五年ncRNA在生殖领域的相关研究行以下综述。
作者：刘引霞; 隋洪 刊期：2018年第07期
目的利用信息化管理软件控制规范控制监管细胞遗传标本采集、运送、接种、处理、制备、阅片、报告全过程,把细胞遗传工作从传统的纯手工、繁琐、耗时耗力、效率低下、有漏洞的工作转变为信息化、科学化、制度化、动态化,提高工作效率,促进实验室与遗传咨询、妇产超声等个专业在产前诊断方面的信息共享,更好的为临床服务,保证细胞遗传质量控制,全...
作者：魏丹; 杜伯涛 刊期：2018年第07期
叶酸（folic acid,FA）也叫蝶酰谷氨酸,它是B族维生素的一种。在体内还原为有活性的四氢叶酸,后者作为一碳单位的供体,参与多种物质的生物化学过程。叶酸的代谢主要涉及DNA的合成和甲基化两个重要过程。叶酸缺乏或参与叶酸代谢相关酶系基因等位点的多态性与多种临床疾病,如复发性流产、妊娠期高血压、神经管畸形、先天性心脏病等的发生发展密切...
作者：马芳芳; 谢华斌 刊期：2018年第07期
目的探讨甲硫氨酸合成酶还原酶（methionine synthase reduetase,MTRR）基因C66A多态性与冠心病易感性的相关性。方法从数据库Pub Med、Medline、CNKI及Wan Fang Data网站上检索并收集相关人群MTRR基因G66A多态性与冠心病风险的病例-对照研究,检索时限截至2017年12月。按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,用Stata 12.0...
作者：戚桂杰; 易建平; 郭婉茹; 刘恒; 张惠娟 刊期：2018年第07期
目的探讨基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测（NGS-CNVs）在胚胎流产物遗传学诊断中的价值。方法选取2015年6月至2016年2月在唐山市妇幼保健院产前诊断中心确诊为稽留流产,流产原因不明,要求遗传学检测的样本105例。在知情同意的前提下行绒毛细胞培养染色体核型分析检查和NGS-CNVs检测。分析两种诊断方法的检测结果。结果 （1）NGS-CNVs成...
作者：吴淑花; 姚吉龙; 刘洋; 李俊; 邱萍萍 刊期：2018年第07期
目的探讨染色体微阵列分析技术在检测早期自然流产胚胎的遗传学变异中的应用价值。方法收集98例早孕期自然流产绒毛标本,使用染色体微阵列分析技术对98例绒毛标本进行检测。统计其异常检出率及异常类型,同时与传统染色体核型分析对比,寻找染色体微阵列分析技术在早期自然流产绒毛遗传学病因分析中的优越性。结果染色体微阵列分析技术成功获得结...
作者：宗英红; 林振浪; 吴东平 刊期：2018年第07期
目的探究低氧诱导bFGF表达的神经干细胞对新生儿裸鼠缺氧缺血性脑损伤后MBP的表达影响。方法将40只7日龄新生裸鼠均行左侧颈总动脉结扎并缺氧（8%氧气浓度）2h制作HIBD模型。随后将40只HIBD裸鼠随机分为A,B,C,D四组,各组分别进行0,12,24,48小时低氧处理。各组小鼠均于14日龄处死,采用免疫组织化学法检测脑组织中bFGF和MBP蛋白的表达水平。结果未...
作者：施建有; 童郁; 蔡晓晓; 陈璐; 陈亥; 唐少华 刊期：2018年第07期
目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在快速检测稽留流产者绒毛组织染色体数目异常中的价值。方法采用13,16,18,21,22,X和Y染色体特异性DNA探针,对512例稽留流产者绒毛组织进行FISH检测,同时了解稽留流产者绒毛染色体异常情况及其与患者年龄和流产次数的差异。结果 512例标本FISH检测全部成功,绒毛染色体数目...
作者：韦春杏; 李小芬; 王丽娟 刊期：2018年第07期
目的探究孕妇产前行无创性染色体非整倍体基因检测的临床价值。方法选取2016.1-2017.2期间入我院行产前检查的934名孕妇为本次研究对象,所有孕妇入院后取外周血,行无创性胎儿染色体非整倍体基因检查,并就结果对检测为高风险孕妇行羊水穿刺,对高风险孕妇进行染色体核型分析,判断胎儿基因是否出现问题,以羊水穿刺、染色体核型分析结果为金标准,观...
作者：史南平; 李剑; 刘佳南 刊期：2018年第07期
目的观察并探讨本地区接受孕前优生健康检查的新婚夫妇中地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选取2015年1月-2017年4月期间于本地区计划生育服务站进行孕前优生健康检查的6500对（13 000例）新婚夫妇为研究对象。收集研究对象外周静脉血样本,对其进行血常规和红细胞脆性检查,以红细胞平均体积（MCV）〈80fl和（或）平均血红...
作者：张卫华; 周赤燕; 朱晖 刊期：2018年第07期
目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院的11 989例孕妇行无创产前基因检测,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21、18、13-三体综合征）的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,...
作者：王一鹏; 王树玉; 李莉; 陈巧媛; 张涛; 崔郁; 阴赪宏 刊期：2018年第07期
目的评价NIPT在非免疫性胎儿水肿染色体异常诊断中的应用价值。方法 2016年1月1日至2017年12月31日期间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的发生非免疫性胎儿水肿的孕妇44例,结合超声表现及其他检查,评价NIPT及产前诊断胎儿染色体核型分析在胎儿水肿染色体异常中的诊断价值。结果 11例行NIPT检测的胎儿水肿孕妇检出胎儿13号染色体...
作者：陈亚军; 彭正科 刊期：2018年第07期
目的探讨应用无创非整倍体产前检测技术对孕妇进行无创性产前诊断的价值,且与有创染色体核型分析技术联合应用的临床意义。方法应用无创非整倍体检测技术来检测母体血浆中富集的胎儿游离DNA,分析胎儿染色体的非整倍性信息。同时进行羊水或脐血细胞的染色体核型分析,统计分析两种方法检测结果的一致性。结果 350名孕妇中,通过无创的DNA产前诊断提...
作者：周卫东; 张云清; 韩慧慧 刊期：2018年第07期
目的探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究。方法选取我院在2015年9月-2017年5月期间收治的220例外周血游离胎儿DNA检测的孕妇作为本次的研究对象,根据孕妇的自身情况,分为高龄组（82例）、高危组（85例）以及其他组（53例）,三组孕妇全部进行外周血游离胎儿DNA检测,对阳性孕妇进行羊水染色体核型观察分...
作者：张永科; 郭予涛; 邓玉清; 樊尚荣 刊期：2018年第07期
目的探讨16q部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法对临床发现的1例具有智力低下、多发畸形和特殊面容的患儿及其双亲进行G显带核型分析和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析,同时对文献报道的24例16q部分三体综合征进行表型定位研究。结果患者16q部分三体来源于父方染色体的结构重排,重复片段为16q1...
