中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：刘政枝; 秦晓林; 林亨丽 刊期：2018年第05期
目的探讨血清抗缪氏管激素（AMH）检测对二胎高龄妇女生育力评价的临床价值。方法选择2016年1月~6月来我院进行孕前检查的二胎备孕妇女65例为研究对象,年龄介于35-39岁之间,依据阴道超声窦卵泡个数（AFC）分为卵巢低功能组（33例）,卵巢正常功能组（32例）,比较血清抗缪勒氏管激素（AMH）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、卵巢体积、卵巢...
作者：袁利; 程明刚; 刘香萍; 徐羽中; 李小永 刊期：2018年第05期
目的了解深圳地区健康孕妇不同孕期血清中癌胚抗原（carcinoembryonicantigen,CEA）,糖类抗原125（carbohydrate antigen 125,CA125）,糖类抗原153（carbohydrate antigen 153,CA153）和糖类抗原199（carbohydrate antigen 199,CA199）水平情况,为不同期孕妇孕检提供科学依据。方法选取2016年1月-2017年8月来深圳市宝安区人民医院进行孕早期检查...
作者：周舒香; 刘妮; 杨一琼; 张小敏; 陈玲; 徐丽; 李靓; 罗浑金; 谭赛男 刊期：2018年第05期
目的通过对5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析,评价高通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对5076例孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性者严密随访彩超,出生后随访。结果 5076例孕妇中共检测出22例21-三体阳性结果,22例行羊水穿刺核型分析,20例确认为47,XN,＋21,阳性预测值为90.91%;检测出8例18-...
作者：黎科; 周海兰 刊期：2018年第05期
目的通过检测孕妇TORCH感染率,探讨分析孕妇TORCH感染与流产、死胎、早产、宫内发育迟缓和先天畸形等不良妊娠结局的相关性。方法采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测方法,对我院2617例孕妇进行TORCH检测分析,每次均做质控。对其中203例不良妊娠妇女与2414例正常妊娠妇女作对照研究。结果 2617例孕妇TOX-Ig M,RV-Ig M,CMVIg M,HSV-II-Ig M,HSV-I-...
作者：席娜; 李运星; 汪雪雁; 宋筱; 孙玲玲; 秦胜芳; 叶梦玲; 陈春; 魏萍; 曾兰 刊期：2018年第05期
目的研究羊膜腔穿刺术在双胎妊娠产前诊断的临床应用情况。方法对50例双胎妊娠孕妇行羊膜腔穿刺术,取羊水行荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测及核型分析。双绒双羊双胎（DCDA）行多态性微卫星标记位点检测（STR）确定合子性质。结果 50例因不同指征接受羊水穿刺的双胎孕妇,单次穿刺成功率,单绒双羊为100%,双绒双羊为97.4%。经STR分析确定双绒...
作者：张军辉; 田艾军; 骆迎春; 黄晓靓; 胡浩; 何思 刊期：2018年第05期
目的探讨不同产前诊断指征进行羊水穿刺或脐带穿刺时对胎儿染色体疾病诊断的临床价值。方法回顾性分析2013年7月-2016年3月在湖南省妇幼保健院接受产前诊断的4987例孕妇的临床资料,所有孕妇均具有单独穿刺指征,比较不同穿刺指征对胎儿染色体疾病的检出率。结果 4987例接受产前诊断的孕妇中经染色体核型分析确诊为染色体异常527例,检出率10.57%（...
作者：何淼; 康冰; 廖世秀; 丁雪冰 刊期：2018年第05期
目的探讨原因不明复发性流产（URSA）患者环孢素A（Cs A）治疗前后免疫细胞表达水平的变化,从而探讨Cs A在URSA治疗中的可行性。方法选择URSA患者78例作为实验组,另选择45例健康未孕妇女作为对照组。URSA患者孕前根据体重口服Cs A治疗4w,分别于用药前和用药后1w采集患者外周血并检测其免疫细胞的标志,同时检测对照组外周血中免疫细胞的标志。结...
作者：胡道琴; 容嘉莉; 裴雪梅; 彭彧; 骆纳德; 梁月华; 温晓华; 林青燕; 黄小燕 刊期：2018年第05期
目的探讨疼痛评分、盆底表面肌电评估对慢性盆腔痛患者诊断及指导治疗的临床意义。方法对30例慢性盆腔痛患者进行疼痛图谱描绘和盆底表面肌电评估,并对患者三个疼痛区域的评分进行比较;对慢性盆腔痛患者与对照组盆底表面肌电值进行对比分析。结果泌尿生殖系统区域与膀胱区域疼痛评分差异无统计学意义（P〉0.05）;盆底肌肉区域疼痛评分高于泌尿生...
作者：朱宝玉; 王战东; 訾龙; 杨昕; 曹鋐 刊期：2018年第05期
目的通过耳聋相关基因突变率测试新生儿先天性听力损失（HL）的发生率。方法针对沈阳地区连续性新生儿的临床研究,使用PCR反应研究测试了538例出生后3天新生儿,包括四个基因的七个位点：GJB2（176 del 16,235del C,299 del AT）,SLC26A4（IVS7-2 A〉G,2168 A〉G）,MTRNR1（1555 A4G）和GJB3（538 C〉T）,同时记录婴儿出生一般状况。结果 538名新...
作者：叶挺; 褚亚苏; 黄素 刊期：2018年第05期
目的通过对余姚市2014-2016年新生儿疾病的筛查结果分析,掌握新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下...
作者：徐海平; 杨金良 刊期：2018年第05期
目的分析2015-2017年象山县新生儿疾病筛查情况,了解我县新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（GAL）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及其它25项遗传代谢病的发病率。方法采用时间分辩荧光法定量测定滤纸血片上干血标本中促甲状腺素（TSH）、17-α羟孕酮含量筛查CH和CAH;采用茚三酮荧光法定量测...
作者：周吉良; 黄家军; 符海萍 刊期：2018年第05期
目的探讨新生儿听力联合基因筛查在新生儿听力联合耳聋病中的流行学调查及与HSP70基因的相关性。方法以2013年5月-2017年6月医院出生的新生儿2085例,胎儿出生后利用筛查型0AE完成听力的首次筛查,利用筛查型OAE联合AABR完成听力复筛,对于复筛未能通过者3月龄时再次进行听力力学评估。胎儿出生后3d采集脐带血或足跟血3m L,利用DNA提取试剂盒完成标...
作者：沈玉燕; 黎剑; 肖刚 刊期：2018年第05期
1临床病例 患儿,女,2月龄,现存活,汉族,出生28天时因＂新生儿疾病筛查异常提示瓜氨酸血症＂入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3500g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以＂瓜氨酸血症待排＂收住入院。患儿自起病以来精神食奶可,入睡可,大小便正常。父亲年龄42岁,母亲年龄37岁,均体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史及特殊...
作者：李丹; 万春蕾; 白宝玲; 曹海燕; 刘长云; 张勤 刊期：2018年第05期
目的探索不同HTL处理方法和剂量对鸡胚神经管发育的影响,构建鸡胚神经管畸形的最佳动物模型。方法采用白来航鸡种蛋于孵化28h分别采用胚胎滴注,胚盘注射,神经沟注射三种方法给予不同浓度的HTL处理,于E5收集胚胎,观察胚胎表型并记录分析,并进一步对有意义的剂量组及发育时期扩大样本量。结果胚胎滴注组畸形发生率较低,胚盘注射组虽然畸形率有所升...
作者：李园园; 陈肖侠; 张思梦 刊期：2018年第05期
目的探讨心脏超声联合Tei指数定量在胎儿心脏畸形筛查中的价值及影响因素。方法选取来科室常规孕检的孕妇1500例,入院后行常规检查,对孕妇胎儿均行心脏超声检查,运用心脏超声四腔心切面、左心室流出道、右心室流出道、三血管气管切面等多角度、多切面进行心脏系统筛查,在常规超声下测定胎儿的左室舒张末期内镜（LVDd）、收缩末期内镜（LVDs）、...
