中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：李颖; 王树玉; 陈静 刊期：2017年第12期
近年来研究生教育逐渐由精英型趋向普及型转化，妇产科学研究生人才培养结构也相应发生变化。随着国家“二孩”政策的实施，群众生育愿望和医疗需求迅速增加，妇产医学临床工作压力大、风险高，研究生培养和德育教育面临诸多挑战。我们希望通过调查妇产科学研究生思想现状及德育情况，探索新形势下妇产科学研究生德育教育的途径和方法，为建立有...
作者：张楚; 张荣荣; 朱彤; 王莉; 程婷婷; 朱云霞; 黄晓洁 刊期：2017年第12期
精子优选是辅助生殖技术（ART）的重要环节,目前的常规精液准备技术并不能有效筛选所有可能影响精子受精能力的内在因素。近年来,基于表面电荷、凋亡、膜成熟度和超微形态的改良精子优选方法逐渐受到关注,通过这些方法进行高质量精子的选择可改善精子DNA完整性,增加受精率和妊娠率。本篇综述将简要介绍这些改良精子优选方法的原理、方法、步骤,...
作者：潘婕文; 鲍幼维; 潘小莉; 李梦瑶 刊期：2017年第12期
目的探讨无创产前基因检测（noninvasive prenatal testing,NIPT）在宁波地区血清学筛查临界风险孕妇中的应用价值。方法用高通量基因测序技术分析血清学筛查临界风险孕妇外周血胎儿游离DNA,NIPT结果为高风险孕妇建议行羊膜腔穿刺进行胎儿核型分析,并对所有临界风险孕妇进行妊娠结局随访。结果 5381例临界风险孕妇中,NIPT检测失败2例,成功率为99...
作者：赖力; 林赛梅; 刘尚龙; 王尧城; 韩莉莉; 陈点; 刘小晴; 余鸿; 沈晓丽 刊期：2017年第12期
目的观察分析两种STR基因座检测试剂盒中共有基因座D6S474和D5S2500的等位基因分型结果的差异。方法采用Chelex法对20名无关个体的血样提取DNA,并结合DNA参考物质9947A,分别采用Investigator HDplex试剂盒和AGCU21＋1试剂盒,经PCR复合扩增STR基因座,毛细管电泳分离扩增产物和激光扫描片段分析,比较两种试剂中共有STR基因座D6S474和D5S2500等位基...
作者：杨慧敏; 李超; 杨国华; 周永安; 李敬梅; 李敏; 田树雄; 侯霞 刊期：2017年第12期
目的探讨丙型病毒性肝炎患者血清HCV-RNA载量与抗-HCV浓度检测的临床意义。方法采用荧光定量PCR对本院2016年1月-2017年7月就诊的113例丙型病毒性肝炎患者和30例健康对照进行HCV-RNA载量检测并对基因组测序分型,同时使用ELISA检测抗-HCV浓度,全自动生化分析仪检测血清AST、ALT、TBIL浓度。结果陕西榆林地区丙肝患者主要基因型为HCV1型82例（72.5...
作者：唐奇; 谭建强; 谢莉; 郑敏 刊期：2017年第12期
目的对一对临床拟诊希特林蛋白（Citrin）缺乏症的双胞胎患儿进行临床资料和SLC25A13基因基因突变分析,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,结合血串联质谱、尿气相色谱质谱技术分析,同时对患儿及其父母进行SLC25A13基因测序。结果双胞胎患儿血瓜氨酸明显增高,尿4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著增高,Sanger测序对SLC25...
作者：燕凤; 李春艳; 宋婷婷; 徐慧; 陈必良; 张建芳 刊期：2017年第12期
目的对153例Yq11.21-11.223区域缺失或重复的胎儿进行产前诊断,探讨Prental Bo Bs技术在产前诊断中的价值。方法对1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行Prental Bo Bs和核型分析染色体,使用基因芯片对其结果进行验证。结果 1973例羊水中发现Yq11.21-11.223区域缺失或重复153例,异常率7.8%。其中26例胎儿筛查了父亲的染色体,父亲和胎儿染色体...
作者：王皖骏; 朱湘玉; 朱瑞芳; 吴星; 杨滢; 李洁 刊期：2017年第12期
目的比较G显带核型分析、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）等技术检测早孕期自然流产样本的结果,探讨这几种遗传学检测技术检测早孕期自然流产样本的临床适用性。方法回顾...
作者：朱晓西; 郑琳; 刘美; 杨雪 刊期：2017年第12期
目的探讨羊水细胞培养法在血性羊水标本地中海贫血基因检测中的应用价值。方法选取贵州省户籍,需进行地中海贫血产前诊断孕妇的血性或非血性羊水标本,用PCR结合反向点杂交（RDB）法检测经羊水细胞培养及未经培养的同一孕妇羊水细胞的3种α基因缺失,3种α点突变和17种β点突变位点地贫基因。结果培养及未经培养的羊水细胞基因组DNA地中海贫血基因检...
作者：包歆; 陈念念; 臧潇潇; 苏兆娟 刊期：2017年第12期
目的研究单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的孕妇产前采用无创DNA检测的临床价值。方法临床纳入我院2015年3月至2017年3月期间超声检查提示单项软指标阳性的568例孕妇作为研究对象。所有孕妇均进行无创DNA产前检测,对无创DNA检测阳性的孕妇再行绒毛活检或羊水穿刺,检查染色体核型情况。结果无创DNA检测发现共12例高风险胎儿,其中1例核型无...
作者：曾湘晖; 王莉云; 熊正方; 王文娟; 李斌业 刊期：2017年第12期
目的 ART助孕后稽留流产胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体,明确ART助孕后稽留流产遗传方面的原因,为指导下一次妊娠提供遗传方面的依据。方法对我院2015-2016年因稽留流产行清宫术患者,自愿留取胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体,统计染色体异常的类型,正常和异常的比例,统计染色体异常与夫妻年龄、妊娠方式、民族、...
作者：郭莉; 李砚 刊期：2017年第12期
目的建立扩增孕妇血浆中游离胎儿DNA（cff DNA）的方法,并对该方法在21-三体综合征产前诊断中的应用价值进行分析,以期提高21-三体综合征产前检出率,提高优生率。方法选择2014年10月~2017年4月本院行产前优生优育检查的60例高危21-三体综合征胎儿孕妇作为研究对象,取所有孕妇的空腹肘静脉血进行PCR扩增血浆中游离胎儿DNA的方法构建研究,提取血浆...
作者：梅燕; 邓新娥; 王远流; 徐燕 刊期：2017年第12期
目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%（89/1879）,其中结构异常64.0%（57/89）;数目异常36...
作者：陈耀光; 梅小琴; 袁琳 刊期：2017年第12期
目的探讨羊水细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采集孕16~22周并有产前诊断指征孕妇的羊水标本522例,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,并同时采用13/18/21/X/Y染色体探针对未培养羊水进行FISH检测。结果 504例羊水细胞培养和核型分析成功,异常54例（数目异常47例,结构异常7例）;未培养羊水细胞FISH检测全部成功,其中数目异常48例,与...
作者：莫玉俏; 卢敏; 陈小菊 刊期：2017年第12期
目的分析产前筛查母血游离胎儿DNA在21-三体、18-三体胎儿产前筛查中的灵敏度、特异度和准确度,为寻找简便、快捷、准确的产前非整倍体异常胎儿筛查方法的选择提供参考,以期提升优生率。方法选择2014年2月-2016年1月在我院行产前健康检查中274例孕中期非整倍体异常高危妊娠妇女作为研究对象。所有孕妇均取外周血行胎儿基因测序,并与人正常基因组...
