中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：陈巧媛; 王昕; 王威; 李维; 董媛; 王一鹏; 王树玉 刊期：2017年第10期
目的对高龄孕妇的胎儿染色体核型进行分析,对比不同年龄组与染色体异常情况的相关性。方法对1036例就诊的高龄孕妇进行羊膜穿刺术、羊水细胞培养并分析染色体核型。结果共检出异常核型69例,异常核型检出率为6.66%。在不同年龄组中,35-39岁、40岁及以上孕妇的羊水染色体异常检出率分别为5.70%、9.76%,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论随着孕...
作者：张健 刊期：2017年第10期
目的探讨胎儿游离无创基因产前检测技术（NIPT）联合染色体核心分析和细菌人工染色体微珠技术分析等可接受的多平台技术,建立胎儿唐氏综合征（DS）等染色体异常及染色体微缺失/微重复综合征的检出模式,评价多平台联合进行产前诊断对降低出生缺陷的临床应用效果。方法 2016年1月至2017年4月在我院遗传咨询门诊就诊,接受NIPT检测孕妇10 735例和具...
作者：陈雪清; 郭正琴; 李文灿; 刘洁; 黄蒂娜 刊期：2017年第10期
目的探讨宁德地区产前筛查与产前诊断实施情况及应对策略。方法对宁德地区2016年1月至2016年12月在本院产前诊断机构进行产前筛查与诊断的孕妇进行追踪随访。结果 31 666例孕妇中期产前筛查21-三体、18三体、ONTD阳性率分别为3.48%（1103/31 666）、0.17%（54/31 666）0.26%（81/31 666）。高风险进一步行羊水诊断334例,高风险确诊例数11例均行...
作者：郝小燕; 张金彪; 王雪涛; 唐倩倩 刊期：2017年第10期
目的研究严重少精子症和无精子症患者Y染色体AZF基因微缺失和生殖激素之间的关系。方法采用多重PCR方法对346例严重少精子症和无精子症患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用化学发光法测定生殖激素水平,并对其结果进行对比分析。结果 346例患者中发现Y染色体微缺失患者19例,缺失率为5.5%,其中260例重度少精子症中Y染色体微缺失15例（5.8%）,...
作者：陈颖; 陈哲; 叶佩佩; 金敏威; 李空飞 刊期：2017年第10期
目的探讨单体核型（MK）在急性髓系白血病（AML）中的遗传学特点及其临床意义。方法 R显带技术成功分析385例确诊为AML的患者染色体核型,对92例异常核型（低危核型除外）患者的临床和实验室资料进行回顾性分析。结果 MK共29例,占所有AML核型的7.53%（29/385）,占异常核型的31.5%（29/92）。93.1%（27/29）为骨髓增生异常（MDS）相关的细胞遗传学...
作者：张卫华; 唐萍; 王芳 刊期：2017年第10期
目的探讨NIPT产前基因检测技术在高龄孕妇中临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2016年1月在嘉兴市妇幼保健院就诊的高龄妊娠孕妇,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型...
作者：王玉丰; 田秀娟; 周玉海; 唐青蓝; 李志霞; 王丹; 黎士昭; 谭蓝; 夏胜强 刊期：2017年第10期
目的了解海南省三亚地区育龄妇女β-地中海贫血的分子流行病学特征。方法采集3613例三亚市户籍育龄妇女外周血进行血细胞分析,对其中红细胞平均体积（MCV）〈82fl者进行血红蛋白电泳,以Hb A2〉3.5%和（或）Hb F〉2.0%作为β-地贫初筛阳性指标。对初筛阳性者进一步行β-地贫基因分析。结果 3613例育龄妇女共检出β-地贫携带者161例,携带率为4.46%,其...
作者：王兴; 郝胜菊; 闫有圣; 王连; 王晓黎 刊期：2017年第10期
目的建立兰州地区荧光比色法检测正常孕妇血同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）浓度的正常参考范围,并探讨其在反复自然流产中的应用价值。方法将对照组2383例初次妊娠的孕妇和病例组275例反复自然流产孕妇应用荧光比色法进行血Hcy浓度检测,设对照组95%置信区间为正常参考范围,两组数据采用两独立样本t检验进行统计分析。结果对照组Hcy水平为7.74...
作者：赵宗霞; 高燕; 张建华; 李艳川; 王治荣 刊期：2017年第10期
目的检测复发性流产（RSA）患者的同型半胱氨酸（HCY）及抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）活性,以探讨HCY及AT-Ⅲ与RSA之间的相关性。方法选择2015年4月至2017年4月在我院妇产科就诊的RSA患者90例作为研究对象,同期正常分娩者100例作为对照组,检测两组HCY及AT-Ⅲ活性,分析数据。结果 RSA组HCY阳性者占56.7%（51/90）,与对照组6.0%（6/100）比较,差异有统计学...
作者：翁雪玲; 瞿佳; 黄淑婷; 高玲玲; 黄嘉骏 刊期：2017年第10期
目的探讨高危妊娠孕产妇抑郁、育儿胜任感和社会支持从妊娠晚期至产后3-5天的变化及其相关性。方法采用爱丁堡产后抑郁量表、中文版育儿胜任感量表、领悟社会支持量表对180名高危妊娠孕产妇于妊娠晚期及产后3-5天进行调查。结果高危妊娠孕产妇妊娠晚期抑郁得分为（8.29±4.17）分,育儿胜任感量表总分为（74.14±9.39）分,领悟社会支持得分为（61.8...
作者：唐燕青; 文春秀; 何升; 覃海松; 郑海洋; 易赏; 林丽; 陈秋莉; 王梁; 陈碧艳 刊期：2017年第10期
目的对21 386名新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析,为建立新生儿聋病防控预警体系提供有力的依据。方法选择2014年5月至2016年8月在广西壮族自治区妇幼保健院出生及门诊筛查的21 386例新生儿,进行诱发耳声发射和听性脑干反应听力筛查及利用飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因的20个突变位点聋病易感基因筛...
作者：卞咏梅; 王双燕; 章敏姬; 刘金宏; 金焕英 刊期：2017年第10期
目的探讨早产儿脐带血中巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒Ⅰ（HSV1）,单纯疱疹病毒Ⅱ（HSV2）的感染与早产的相关性。方法采用实时荧光定量PCR（real-time PCR）,对我院2015年6月1日-2016年12月31日出生的89例早产儿（研究组）和235例正常足月儿（对照组）脐带血进行检测。结果 89例早产儿中CMV-DNA检出10例,阳性率为11.24%,HSV1-DNA检出5例,阳...
作者：章雪芹; 魏澄; 王栋; 张慧; 严双琴 刊期：2017年第10期
目的了解马鞍山地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为防聋治聋工作提供指导依据。方法应用芯片基因筛查技术,对2534例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA 4个常见耳聋基因9个热点突变位点的检测。结果 2534例新生儿中检测出基因突变134例,携带率5.29%,单基因杂合突变128例（GJB2基因突变76例,SLC26A4基因突变34例,GJB3基因突变9...
作者：孔京慧; 李娴; 陈重芬; 宋银森; 赵鼎; 李林飞; 张振华 刊期：2017年第10期
目的探讨新生儿高胆红素血症患儿干血片氨基酸和酰基肉碱浓度变化的临床意义。方法应用HPLC/MS/MS测定患儿组与对照组干血片氨基酸及肉碱浓度。结果患儿组与对照组相比辛酰基肉碱C8、葵酰基肉碱C10浓度降低,十四烷酰基肉碱C14、十六烷酰基肉碱C16浓度升高（P〈0.05）;缬氨酸（VAL）浓度降低,瓜氨酸（CIT）浓度升高（P〈0.05）。结论新生儿高胆红...
作者：尹保民; 杨小红; 曾淑兰 刊期：2017年第10期
目的通过对孕前及孕早期女性进行叶酸代谢障碍检测评估,探讨叶酸代谢障碍与出生缺陷的关系。方法以珠海市妇幼保健院2015年1月至2016年11月因各种畸形终止妊娠305例作为观察组,抽取同期孕前及孕早期妇女300例作为对照组,采用Taqman-MGB技术检测MTHFR C677T、A1298C及MTRRA66G基因多态性来评估叶酸代谢障碍程度,跟踪收集观察对象住院分娩记录及新...
