中国优生与遗传杂志 统计源期刊

miRNAs与精子发生研究进展

作者：宋兵; 曹云霞 刊期：2017年第09期

精子发生过程包括精原干细胞的有丝分裂、精母细胞的减数分裂和精子变态形成3个阶段,该过程涉及一系列复杂的转录后表达调控。微小核糖核酸(miRNA)作为非编码RNA的一种,研究证实其在转录后的表达调控中发挥非常重要的作用。很多研究显示miRNA在睾丸组织中广泛表达,参与不同阶段精子形成生殖细胞的成熟和分化。本文将从miRNA在睾丸发育、精原干细...

宫颈细胞学筛查技术新进展

作者：罗丽丽; 王莹; 罗小婉; 孙佳星; 李玉鹏; 侯梦月 刊期：2017年第09期

细胞学筛查技术在宫颈癌筛查手段中仍然起着至关重要的作用,经历了从传统的巴氏涂片到以伯塞斯达诊断(the bethesda system,TBS)的液基细胞学(liquid-based cytology,LBC)技术。但由于我国人口基数大、经济资源短缺以及人才技术的缺乏,发病率及死亡率仍呈逐年上升趋势。因此,宫颈病变'三阶梯'筛查模式中以细胞学筛查技术为首的筛查模式遇到了瓶...

基于MLPA技术对单基因遗传病DMD/BMD、SMA基因诊断的研究

作者：闫杨; 王红梅 刊期：2017年第09期

目的建立单基因遗传病DMD/BMD与SMA的多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)检测平台,提高患者诊断率和携带者检出率,并指导再生育。方法选择2010年至2013年在解放军四六三医院就诊的50例DMD患者,5例BMD患者和7例SMA患者,运用MLPA技术对患者的DMD基因、SMN1基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对有基因缺失的DMD、SMA先症者的姐妹或母亲进行DMD、S...

α-珠蛋白基因的RNAi慢病毒载体的构建

作者：赵文忠; 王柏贤; 周冰燚; 顾恒 刊期：2017年第09期

目的构建α-珠蛋白基因RNAi重组慢病毒载体。方法合成靶序列Oligo DNA,退火形成双链DNA,克隆到慢病毒p LKO载体,重组载体进行酶切和测序鉴定。在脂质体的介导下将ps PAX2、pMD2.G及慢病毒载体三质粒共转染293T细胞,48h后收集细胞培养上清液。采用终点稀释法测定病毒滴度。结果酶切和测序证实重组载体构建成功。病毒的滴度为3.9×106TU/ml。结论成...

CD40基因型及血清水平与缺血性脑卒中易感性之间的关系研究探讨

作者：邓焱坤; 杨杰; 何柳平; 赵洪 刊期：2017年第09期

基因芯片联合测序技术在12SrRNA基因新生突变中的应用

作者：高明雅; 王亚新; 王亚男 刊期：2017年第09期

目的通过一家系线粒体12SrRNA基因突变情况检测,分析基因芯片和测序技术在该基因检测中的应用,并探讨该位点新生突变的可能机制。方法通过提取四位家庭成员的外周血DNA,分别采用遗传性耳聋基因芯片检测方法和Sanger测序技术对线粒体12Sr RNA基因1494和1555两个位点进行检测分析。结果 1)基因芯片检测提示四位家庭成员中,只有Ⅲ2成员为A1555G异质...

6137例临床患儿遗传代谢病串联质谱及气相色谱质谱数据分析

作者：卢东裕; 计娓娓; 常海涛; 王锦茹; 孙佳惠; 魏晓静; 张道杰 刊期：2017年第09期

目的了解本实验室2013年度串联质谱及气相色谱诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢性疾病数据分析,深入对遗传代谢病诊断的认识。方法汇总整理2013年1~12月份的6137例(男3678例,女2459例)临床患儿的串联质谱(LC-MS/MS)及气相色谱(GC-MS)检测数据及临床诊断进行分析。结果在6137例临床患儿共检测出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪...

细胞DNA倍体分析对宫颈高度鳞状上皮内病变诊断及随访价值研究

作者：罗丽丽; 王莹; 罗小婉; 孙佳星; 李玉鹏; 侯梦月 刊期：2017年第09期

比较四种检测方法在高苯丙氨酸血症诊断中的应用

作者：赵海燕; 韩宁宁; 刘志娟; 哈斯提牙尔·杰恩斯; 段玲 刊期：2017年第09期

一例男性化型21羟化酶缺陷症复杂杂合突变的基因诊断

作者：沈玉燕; 黎剑; 肖刚 刊期：2017年第09期

荧光定量PCR法与ELISA法联合检测乙型肝炎的临床价值探讨

作者：高娟; 刘静 刊期：2017年第09期

应用iTRAQ技术对遗传性易栓症患者血清的蛋白组学分析

作者：王凯; 孙国平; 陈先辉; 朱鹏; 刘斌 刊期：2017年第09期

目的应用同位素标记相对和绝对定量蛋白质组学技iTRAQ数据对获得的蛋白组,采用Uniprot数据库进行基因功能聚类(GO)分析、蛋白分类及路径(Pathway)分析。方法对易栓症患者血清与正常血清标本,进行酶解、标记等步骤处理样本。应用同位素标记相对和绝对蛋白定量法和功能聚类分析法筛查和分析易栓症患者血清和正常血清的差异表达蛋白。结果共有50个...

5个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变谱分析和产前DNA诊断

作者：徐立群; 王艳芳; 汤悦笑; 栾晓睿; 俞萍; 张咸宁 刊期：2017年第09期

目的绘制5个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病突变谱。应其中3个家系的要求,实施相关的产前DNA诊断。方法分别抽取5个家系相关成员的抗凝外周血,纯化基因组DNA。PCR扩增EPPK的主要致病基因角蛋白9(KRT9)的编码氨基酸的全部7个外显子(第1~7外显子)及其相邻DNA区域的序列,Sanger测序鉴定基因突变。用AS-PCR法验证所发现的KRT9基因突变。抽取3...

无创DNA产前检测在21-三体综合征高危孕妇中的应用探讨

作者：刘伟; 陈寸; 石秀凤; 吴俏坪; 邢维珍 刊期：2017年第09期

目的探讨无创DNA产前检测在21-三体综合征高危孕妇中的应用价值,进而为现有的临床研究数据进行补充。方法回顾性分析2014年05月至2017年05月在海南省三亚市妇幼保健院经NT+PAPPA+h CGβ联合筛查提示21-三体综合征高危并行无创DNA产前检测的22例孕妇临床资料。其中,对无创DNA产前检测仍提示高风险者给予介入性产前诊断。以此评价无创DNA产前检测的...

10503例无创产前基因检测结果分析

作者：施丹华; 张莉超; 卢文波 刊期：2017年第09期

目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对10 503名孕妇行无创产前基因检测,对NIPT高风险病例,应用介入性诊断方法,染色体G显带核型分析技术和BoBs技术进行诊断;对NIPT低风险病例进行电话随访。结果 10 503例孕妇中,检出48例NIPT高风险,检出率为0.46%,与核型分析及BoBs结果都符合的30例,BoB...