中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：李洋; 彭祺祺; 巫朝霞 刊期：2017年第05期
目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体疾病诊断中的准确性及临床应用价值。方法收集2014年9月-2016年7月期间至广州中医药大学附属南海妇幼保健院行无创DNA产前检测的4655例孕妇,结果阳性者在知情同意下再行羊水穿刺,将无创DNA产前检测阳性结果及穿刺结果进行综合分析。结果无创DNA产前检测结果阳性者共49例,其中21三体阳性22例,接受羊水穿...
作者：陈慧; 冯谦谨; 苏年华; 季明芳; 李晓玲 刊期：2017年第05期
目的探讨不同产前诊断指征对高龄孕妇（Advanced maternal age,AMA）胎儿染色体异常核型的预测价值。方法收集2006年1月至2015年12月在我院进行羊膜腔穿刺术的高龄孕妇的病史资料,按不同产前诊断指征分为5组,统计分析各组胎儿染色体异常核型的发生风险。结果 1172例高龄孕妇中,共检出胎儿染色体异常核型42例,异常发生率为3.58%,其中非整倍体31例...
作者：张金云; 黄振勇; 谭卫荷; 张丹 刊期：2017年第05期
目的α珠蛋白-^THAI型缺失是一种少见的α地中海贫血（地贫）。本文报道-^THAI型相关Hb Bart＇s水肿胎的产前诊断经验。方法对怀孕夫妇双方进行α地贫筛查与分子诊断,对生育血红蛋白（Hb）Bart＇s水肿胎高风险家庭进行产前诊断。结果共筛查出385例生育Hb Bart＇s水肿胎高风险妊娠,包括7例为夫妇一方为-^THAI型α地贫、另一方为-^SEA型α地贫。经产前...
作者：卢志勇; 王清平; 单平囡; 娄晓寅; 寿静怡; 茅利明; 茹金城 刊期：2017年第05期
目的探讨月经紊乱不孕症育龄妇女抗苗勒管激素（AMH）表达水平与不孕症的关系。方法将229例不孕症育龄期妇女分为月经正常不孕组（120例）和月经紊乱不孕组（109例）两组,并将月经紊乱不孕组患者分为经量增多、经量减少、经期延长、经期缩短各亚组;同时设对正常照组（160例）。用化学发光法检测各组血清AMH水平。结果相同年龄段月经紊乱不孕组患...
作者：王红玲 刊期：2017年第05期
目的运用彩色多普勒与胎儿电子监护仪对妊娠中晚期的胎儿进行监测,来观察胎儿的血液动力学改变及在宫内的储备能力和发育情况,以指导临床决定的分娩方式。方法在门诊通过彩色多普勒和胎儿电子监护议对200例孕期在32-42w的孕妇,均为正常孕妇,无妊娠合并症者,进行脐动脉血流监测和胎心监护,以观察胎儿的脐动脉收缩期最大值与舒张末期值之比（S/D）...
作者：陆少燕; 李洵璐; 高家良 刊期：2017年第05期
目的对1例RHD阴性产妇产下的RHD阳性新生儿因D抗原遮蔽现象造成血清学假阴性的进一步鉴定与分析。方法采用血清学方法检测新生儿及其父母双方ABO及Rh血型抗原,对患儿血样进行直接抗球蛋白试验、游离抗体试验及放散试验,对患儿母亲血清进行抗体鉴定,对患儿红细胞热放散洗涤后再做D抗原鉴定。PCR扩增患儿Rh基因的上下游盒子并电泳分析产物。结果新...
作者：王震文; 王静; 郑芹; 毛华芬; 钱俊楠; 顾莹; 周保成 刊期：2017年第05期
目的了解连云港地区新生儿先天性肾上腺皮质增生（CAH）的发病率以及患儿21羟化酶（CYP21A2）基因的突变特点,探讨建立适合本中心的早产儿（〈37w）和足月儿（≥37w）CAH筛查中17羟基孕酮（17-OHP）的切值。方法对连云港地区2016年53 305例新生儿CAH筛查结果进行分析总结,用二代测序技术分析3例CAH患儿及其父母CYP21A2第1-10外显子及两侧内含子...
作者：杨晶群; 余红; 刘丹 刊期：2017年第05期
目的通过对绍兴地区7172例新生儿常见耳聋基因突变检测,了解绍兴地区新生儿常见耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S r RNA的2O个热点突变进行检测。结果 7172例新生儿中检出突变389例,携带率5.42%。其中GJB2突变214例（2.98%）,SLC26A4突变128例（1.78%...
作者：李武鸣 刊期：2017年第05期
目的通过对出生缺陷发生情况进行分析,了解辽宁省5年间围产儿出生缺陷的现状及变化趋势,为制定干预措施提供科学依据。方法对2010年-2014年辽宁省监测医院分娩的围产儿进行出生缺陷监测,收集上报资料进行分析;结果5年间监测医院上报出生缺陷发生数6922例,出生缺陷平均发生率为91.4/万;出生缺陷顺位变化先天性心脏病、多指趾分别列第一、第二位,...
作者：练锋 刊期：2017年第05期
目的探究早孕期系统超声切面在胎儿结构畸形筛查方面的实际应用效果;方法选取2015年3月至2016年3月期间就诊于该院妇产科进行早孕检查的256例孕妇作为研究对象,对其进行系统的超声切面检测,通过与中晚孕期超声结果以及出生后结果进行对比;结果孕期超声共检出12例畸形胎儿,共15处畸形,其中早孕期超声检出8例胎儿,共10处结构畸形,中晚孕期超声检测...
作者：侯小霞; 安培莉; 张喻 刊期：2017年第05期
目的探讨彩色多普勒结合二维超声对胎儿心血管畸形的临床诊断价值,并分析其高危因素。方法采用彩色多普勒超声结合二维及三维超声对2016年3月至2016年9月共1301例在我院就诊孕妇的胎儿进行心脏检查,并对筛查的高危因素进行分析。结果在1301例胎儿中,筛查出18例先天性心脏病,其中,室间隔缺损8例,大动脉转位1例,法洛四联症2例,卵圆孔直径增大（大...
作者：陈晨; 谢馥香; 方少兵 刊期：2017年第05期
目的探讨经阴道三维成像技术诊断子宫发育异常的临床价值。方法选取2010年1月-2016年5月在我院经临床确诊为子宫发育异常的207例患者作为研究对象,包括纵隔子宫108例（不完全型95例、完全型13例）,双子宫29例,弓形子宫25例,双角子宫16例,残角子宫10例,单角子宫9例,幼稚子宫6例,始基子宫4例。所有研究对象均接受经阴道二维成像技术、经阴道三维成...
作者：林晓娟; 葛婷婷; 吴菊; 宋筱玉; 唐中锋; 代维斯; 赵媛; 孙庆梅 刊期：2017年第05期
目的探讨早孕期胎儿颈项透明层增厚与结构畸形的相关性。方法回顾性分析我院2014年1月到2015年2月接受早孕期超声筛查的单胎妊娠孕妇的6047人,颈项透明层厚度超过第95百分位（颈项透明层≥2.5mm）618例,统计分析胎儿颈项透明层增厚胎儿中孕期超声筛查胎儿结构异常的情况。结果随着胎儿颈项透明层增厚,中孕期超声筛查胎儿结构异常的发生率明显上...
作者：徐亚芬; 李秋玲; 李岩玲; 施春霞 刊期：2017年第05期
目的探讨胎儿重复肾畸形的超声诊断价值,分析并总结经验。方法对2010年5月-2016年11月经我院产前超声检查并诊断的23例胎儿重复肾畸形的声像图特点进行回顾性分析。结果产前超声诊断25例胎儿重复肾畸形,单侧23例,双侧2例;其中17例合并同侧输尿管扩张,5例合并输尿管囊肿,3例合并其它系统的器官畸形。产前超声误诊3例。所有病例均经MRI、尸检或出...
作者：詹淑蓓; 陈成春; 叶风; 陈利民 刊期：2017年第05期
目的探讨产前超声诊断11-14孕周胎儿唇腭裂的方法和价值。方法回顾性分析产前超声诊断为胎儿唇腭裂（11-14孕周）的病例资料,对其超声特点进行分析,探讨其诊断要点。结果 22例中经引产后尸检证实17例,出生后随访证实1例,失访3例,误诊1例。22例在经上颌牙槽突弓轴平面均显示上唇连续性中断及上牙槽＂C＂形曲线连续性中断,18例在颜面正中矢状切面...
