中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：王爱娟; 孙振高; 张兴兴; 宋景艳; 王晓明; 杨毅; 徐凯月 刊期：2017年第04期
复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)一般指与同一配偶发生连续3次或3次以上的自然流产。RSA的病因复杂,胚胎作为同种异体移植物不被母体免疫排斥是妊娠建立和维持的关键。近年来对RSA发病与免疫功能异常的关系进行了广泛从基础到临床的研究,本文针对RSA的免疫学病因从自身免疫异常型与同种免疫异常型两大方面进行综述。
作者：郭丹凤; 王晓慧 刊期：2017年第04期
羊水过少在整个妊娠期属于较为常见的并发症,使围产儿的病死率明显提高,同时使孕妇分娩率和引产率均增加。目前大多研究表明主要原因可分为胎儿因素、胎盘及胎膜因素和母体因素或其他未明确因素,可造成不同复杂妊娠结局。现仍有部分患者的病因尚未阐明,因此也无有效的措施能够很好的对其预防和治疗。为正确认识和处理这一疾病,希望通过找到引起...
作者：冯杏琳; 申华; 刘丹; 罗素霞; 李彬; 董瑞丽; 葛瑶 刊期：2017年第04期
目的 对胎儿出生缺陷产前筛查及无创DNA产前检测技术的临床应用以及羊水细胞染色体检查结果或基因检测分析。方法 采用时间分辨法进行孕中期血清学产前筛查,高危人群进一步无创DNA产前检测,检测结果阳性者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析或单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型的基因芯片分析确诊。结果自2012年5月2016年10...
作者：吴燕珍; 洪颖颖; 周丽丽 刊期：2017年第04期
目的 探讨线粒体m.1555A>G突变致聋家系临床表型异质性的遗传学基础。方法 收集9个线粒体m.1555A>G突变致聋大家系的临床资料及外周血样本,运用PCR产物直接测序技术对家系耳聋患者进行GJB2、GJB3、SLC26A4基因、线粒体m.1494C>T、m.7445A>G、D-loop区及部分单倍型划分标志性位点检测分析,划分上述致聋家系的线粒体单倍型。结果9个家系共检出A、B...
作者：张为霞; 张昊昱; 朱俊真; 黄黛 刊期：2017年第04期
目的 探讨疑似面肩肱型肌营养不良症的基因诊断及其在生育咨询中的指导作用。方法 基因检测染色体4q35区域Eco RI/P13E—11片段长度及4q A/4q B位点分析。结果 患者的一条4号染色体(4q35)亚端粒区多态性Eco RI/p13E-11片段长度缩短至25.0-kb(正常参考值为38.0-300-kb),为4q A型片段,另一条4q35Eco RI/p13E-11片段长度大于38.0-kb,确诊为面肩肱型...
作者：刘誉; 夏昌宇; 张英; 郑雪飞; 裴珮; 张惠丽; 马祎楠; 戚豫 刊期：2017年第04期
目的 报道2例携带MT-ND6基因突变的线粒体病患者的临床和分子遗传学特点,探究线粒体DNA突变的致病机制。方法 详细收集患者的临床资料,排除常见线粒体病突变位点(如A3243G,A8344G,T8993G/C,G13513A等)后,应用聚合酶链式反应-直接测序法分析16.6kb的线粒体基因组全序列,并应用Mito Tool在线软件进行氨基酸序列保守性分析,PROVEAN、SIFT和Poly Phe...
作者：李维; 张静; 刘丽益; 雷洁; 韩路好 刊期：2017年第04期
目的 通过对比高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法等传统方法,探讨荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值。方法 通过高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法检测400例血样,(其中阴性标本,阳性标本各约为200例),并用荧光定量PCR法对这400例血样中,中国人常见的6个突变位点进行检测。最终以Sanger测序结果为金标准对这三种方法进行方法学评...
作者：李超; 周永安; 贾彩虹; 刘志鹏; 刘培贤; 李敏; 田树雄; 侯霞 刊期：2017年第04期
目的 研究山西省汉族人群血小板特异性抗原(HPA)基因多态性分布特点,丰富血小板人类遗传学资料,同时为山西地区患者血小板配型提供参考依据。方法 本研究使用序列特异性引物-聚合酶链式反应(SSP-PCR)方法,对山西150例汉族成年人进行血小板特异性抗原基因分型检测。结果 山西汉族人群血小板特异性抗原HPA 1-17位点中,HPA 1-6,157个位点呈现多态性...
作者：何丽; 朱晓芳; 王薇; 赖雪梅; 彭茸; 朱欣; 吕虹洁; 张海燕 刊期：2017年第04期
目的 通过地中海贫血基因检测结果分析,了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因类型及分布特征。方法对2015年3月~2016年5月在我院行不孕检查、产检、孕前检查及体检的且疑似地中海贫血的部分育龄人群进行地中海贫血基因检测。结果 2951例受检者中确诊为地中海贫血的1325例,检出率44.90%(1325/2951),α地中海贫血743例,占25.18%(743/2951),β地中海贫...
作者：郝颖; 袁晖; 吴晓霞; 刘洋; 蒋妮萍; 罗彩群; 徐志勇; 蔡筠; 谢建生 刊期：2017年第04期
目的 对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法 对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplificatio,MLPA)技术同时进...
作者：唐笑; 刘岱璿; 周梅华 刊期：2017年第04期
目的 了解湖南地区人群α和β地中海贫血的基因类型、构成比及区域分布情况。方法 通过α和β地中海贫血基因检测试剂盒来检测α地贫缺失基因和β地贫突变基因,并对检测结果进行统计分析。结果 检出7种α地贫基因缺失类型,以--SEA/αα（71.88%）和-α3.7/αα（20.07%）最为突出。6984例标本中,检出1366例β地贫（包括13种β地贫突变基因）,3种常见的类型分别...
作者：张柠; 凌奕; 陈雪银; 金松; 符火; 夏威夷 刊期：2017年第04期
目的 建立临床检测孕妇外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度的方法,并比较早孕母血中cffDNA浓度与人绒毛膜促性腺激素(Human chorionic gonadotropin,HCG)及妊娠相关蛋白-A(Pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)的相关性。方法 (1)用Illumina Hi Seq 2000测序平台进行大规模基因并行测序,利用ELAND软件将其测序得到...
作者：李海飞; 刘一心; 刘洋; 李素丽 刊期：2017年第04期
目的 对一个先天性甲状腺功能减低症家系进行二元氧化酶成熟因子2（DUOXA2）基因突变研究。方法 对该家系中4名成员采样并提取DNA,用wafergen验证检测先证者甲状腺过氧化物酶（TPO）基因、二元氧化酶2（DUOX2）基因和二元氧化酶成熟因子2（DUOXA2）基因。PCR扩增先证者DUOXA2基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区,以DNA测...
作者：王文; 刘福民 刊期：2017年第04期
目的 利用基因诊断对单基因病家系进行检测,分析发病机制,为单基因病家庭提供遗传咨询。方法 对7个单基因病家系利用目标捕获高通量测序检测致病基因,并经一代测序验证。结果 7名先证者均检测出杂合突变或复合杂合突变,患者家庭成员经验证检出杂合突变10例,1例复合杂合突变。4例胎儿经产前诊断验证为携带者或正常胎儿。结论 利用新一代测序技术...
作者：孟景晔; 彭武建; 骆子义; 戴炜; 朱鹏; 刘南松 刊期：2017年第04期
目的 对一例遗传性易栓症家系进行基因分析。方法 对一个遗传性易栓症家系成员进行凝血因子、凝血功能检测,对2名患病的家系成员进行全外显子测序确定候选基因,对所有家系成员及正常对照组进行候选突变基因的Sanger测序验证。结果 全外显子测序提示这个家系存在凝血因子II基因的T165M突变。结论 该易栓症家系的发病原因为凝血因子II基因的第六外...
