中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：梁莉 刊期：2017年第01期
目的探讨介入性产前诊断技术在胎儿地中海贫血基因诊断的临床应用价值。方法 回顾性分析2014年至2015年间因有生育地中海贫血高危儿风险到本院进行介入性产前诊断手术的976例孕妇的临床资料。结果 3种介入性穿刺的手术成功率分别为：一次穿刺成功96.41%;二次穿刺成功2.86%,三次穿刺成功0.72%;113例（11.57%）行胎儿绒毛地贫基因检测,发生术后1w...
作者：魏淑燕 刊期：2017年第01期
目的探讨孕早期血清可溶性内皮因子水平（sEng）对胎儿生长受限的预测价值。方法 采用酶联免疫双抗体夹心法（ELISA）检测60例FGR组孕妇及6 0例正常组孕妇孕11-14w血清sEng水平,应用受试者工作曲线（ROC曲线）及Youden指数评判sEng水平预测FGR的价值,并确定相应的最佳切割值。结果（1）正常组孕妇孕早期血清sEng水平为（34.26±2.20）ng/L,FGR组...
作者：寿列军; 解左平; 谭乳燕; 谢乐燕; 袁华; 金社红; 周佳梅; 汪惠琴; 李红梅 刊期：2017年第01期
目的应用组织多普勒测量二尖瓣环运动速度评价重度子痫前期孕妇左室功能。方法 测量55例重度子痫前期患者（观察组）和80例血压正常孕妇（对照组）左室射血分数（LVEF）、二尖瓣瓣口舒张早期E波峰值流速与舒张晚期A波峰值流速比值（E/A）及二尖瓣环处6个点位的心肌运动速度平均值（MSa、MEa、MAa及MEa/MAa）。结果 LVEF与E/A两组比较差异无统计...
作者：陈寸; 何娟; 吉文倩 刊期：2017年第01期
目的探讨超声NT测量与血清β-HCG及PAPP-A检测在孕1113＋6w唐筛中的作用和意义,以期对现有研究数据进行补充,从而为临床诊疗提供指导。方法 回顾性三亚市妇幼保健院2014年08月至2016年08月期间经临床确诊为唐氏综合征的孕1113＋6w单活胎妊娠孕妇38例,且均予实施超声NT测量与血清β-HCG及PAPP-A检测。最终根据资料分析单一筛查与联合筛查的结果。结...
作者：赵斌; 刘玉玲; 罗瑶; 冯泰山 刊期：2017年第01期
目的 评价成都双流区妇幼保健院孕中期产前筛查及产前诊断的临床应用价值。方法 应用时间分辨法,对我院定期产检且孕周在1520＋6w孕妇,免费行血清AFP、HCG检测,结合孕周、体重、年龄等因素,应用2T分析软件计算风险值。对高风险孕妇实施产前诊断查胎儿染色体、对临界风险行高通量基因测序及产前超声检查,对妊娠结局严格追踪随访。结果 共筛查39 4...
作者：蒲育栋; 苏焕厚; 陈美玲; 邓汉钊; 曹金如; 何淑贞 刊期：2017年第01期
目的探讨唐氏综合征患儿染色体核型分析及其产前诊断指征的关系。方法 对确诊的唐氏综合征胎儿的临床资料进行回顾性分析。结果 检出21三体16例,异常检出率1.31%。其中单纯性21三体14例,易位型21三体1例,嵌合型21三体1例。结论 应重视超声软指标和唐氏血清学筛查工作,及旱进行产前诊断,发现唐氏患儿,做好出生缺陷防治工作。
作者：傅旭峰; 曹晔 刊期：2017年第01期
;目的观察人细小病毒B19对自然流产人群的影响。方法 将来门诊就诊的自然流产患者和正常怀孕要求流产的人群分为2组,检测她们血清中B19抗体（IgG）。结果 自然流产组B19病毒抗体（IgG）阳性率为16.67%,对照组为7.00%,具有统计学意义（P〈0.05）。结论 人细小病毒B19在自然流产人群中的分布较正常孕妇高,可能是自然流产的一个病因。
作者：宋文兰 刊期：2017年第01期
目的探讨胎儿宫内发育迟缓（IUGR）发生相关的因素,寻求降低其发生率,提高存活率的途径。方法 33例IUGR组与正常组进行对照分析。结果 IUGR发生与分娩方式、孕母的文化程度、职业、体重、血红蛋白水平、围产期保健及高危妊娠等因素有关。结论 提高受教育水平,加强围产期保健教育,及早发现导致IUGR的高危因素,适当放宽剖宫产指征,是降低IUGR发生...
作者：邓新娥; 张红; 莫媚媚; 岑白梅; 刘百灵 刊期：2017年第01期
目的 探讨孤立性单脐动脉（ISUA）与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染及不良妊娠结局的关系。方法 对171例ISUA且自愿行介入性产前诊断的病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体及羊水TORCH-DNA/RNA结果,追踪妊娠结局,随访胎儿出生后智力、行为及生长发育情况。结果 171例ISUA胎儿染色体异常2例（1.2%）,染色体多态性3例（1.8%）,染色体正常166例（97....
作者：谢华秀 刊期：2017年第01期
目的 探讨孕妇TORCH感染与不良孕产史的相关性,为孕妇保健和优生优育提供参考依据。方法 统计分析2010年1月-2015年12月在医院接受孕期检查的7026例孕妇作为研究对象,根据妊娠的结局进行分组,其中正常组患者6638例,不良妊娠组患388例,应用ELISA检测方法测定微生物的感染情况。结果 6638例正常孕妇中,110例TORCH-IgM检测阳性,阳性率1.66%,388例不...
作者：陶荷花; 付军; 印永祥; 肖建平 刊期：2017年第01期
目的探讨重度早发型子痫前期（ESPE）时母胎肾素血管紧张素系统（RAS）功能状况。方法 ELISA法分别检测34例孕妇空腹静脉血、新生儿脐静脉血清中RAS各组分含量,免疫组化及Western Blot检测ESPE及正常孕妇脐带组织中AT1R及AT2R的表达。结果（1）ESPE孕妇血清Ang（1-7）明显高于正常妊娠组,孕妇及新生儿脐血血管紧张素转化酶2（ACE2）和血管紧张素...
作者：郑泉志; 林壹明; 傅清流 刊期：2017年第01期
目的 了解福建泉州地区近两年年遗传代谢病筛查概况,对该地区出生缺陷防控提供参考依据。方法 回顾分析2014年1月至2015年12月泉州市儿童医院检验科新生儿疾病筛查中心72746例新生儿遗传代谢痛筛查结果,并对确诊的16例患儿进行分析。结果 共筛查新生儿72 746例,其中可疑阳性1214例（1.7%）,确诊16例（总发病率1/4547）。确诊氨基酸代谢病6例（37...
作者：王亚男; 刘永; 赵柏丽 刊期：2017年第01期
目的 回顾洛阳市各区县2015年7月至2016年5月共79 829例新生儿代谢性疾病筛查结果,分析洛阳地区先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）发病情况,并总结筛查工作的开展情况。方法 以洛阳地区出生的新生儿作为筛查对象,严格按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版）的要求进行,收集各级医院及乡镇卫生院采集新生儿足跟血标本,分...
作者：陶莹; 杨彦; 蒋涛 刊期：2017年第01期
目的回顾性分析镇江市2002年04月-201 6年06月279752例新生儿高苯丙氨酸血症（HPA）的筛查结果。方法在新生儿出生后72h后采足跟血,采用荧光定量法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸（Phe）的浓度。结果 镇江市14年共筛查新生儿279752例,筛查率和血片合格率逐年递增,已建立完善的新生儿筛查网络;共筛查出HPA21例,发病率为1：13322,男女性别比例无明显差...
作者：李志; 罗志琴 刊期：2017年第01期
目的探讨产前MRI检查在鉴别诊断胎儿先天性肺隔离症及肺囊腺瘤样畸形中的应用价值。方法 对2013年5月至2016年6月湖州市妇幼保健院产前MRI诊断为BPS的8例胎儿及诊断为CCAM的14例胎儿随访资料进行回顾性分析。所有病例均为单胎,产前例行US检查后24-48 h内行MRI检查。对于顺利出生的患儿均行增强CT复查或手术病理检查,并与产前MRI检查结果进行对照...
