中国优生与遗传杂志 统计源期刊

脱氢表雄酮在辅助生殖技术中的研究进展

作者：胡乔飞; 杨晓葵 刊期：2016年第09期

卵巢储备功能下降(diminished ovarian reserve,DOR)是指患者卵泡数量减少和/或卵母细胞质量下降。DOR是导致女性不孕及体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)过程中卵巢低反应甚至周期取消的重要原因之一。近年来,有关脱氢表雄酮(DHEA)改善卵巢储备和卵巢反应性方面的研究逐渐增多,但其有效性仍存在争议。本文就DH...

云南彝族中人群补体受体Ⅰ型基因遗传多态性研究

作者：吴依霖; 黄伟; 林克勤; 黄铠; 孙浩; 黄小琴; 褚嘉祐; 杨昭庆 刊期：2016年第09期

目的探讨补体受体Ⅰ型(CR1)基因多态性在云南彝族人群中的分布特点并比较不同人群间的差异。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA测序技术检测216例云南彝族样本中CR1基因的Exon22(rs2274567),Intron27(rs11118133)和Exon33(rs3811381)多态性位点的基因型,并与千人基因组计划中的人群数据进行比较。结果云南彝族人群中CR1基...

15个短串联重复序列在河北部分地区汉族群体的遗传多态性分析

作者：焦保权; 吴小华; 张洁 刊期：2016年第09期

目的:研究PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个短串联重复序列(simple tandem repeats,STR)在河北中南部地区25 295例汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据。方法:采用Chelex-100法应用Powerplex TM 16荧光标记复合扩增系统和ABI 3130遗传分析仪对25 295例河北中南部地区汉族个体血样DNA进行检测,统计计算15...

甘肃地区新生儿干血斑样本11种氨基酸及相关氨基酸代谢物间浓度比值正常参考区间的建立

作者：王兴; 刘芙蓉; 胡秀琴; 郝胜菊; 黄奎奎 刊期：2016年第09期

目的建立甘肃地区新生儿干血斑样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸代谢物间浓度比值的正常参考范围,为该地区新生儿遗传代谢病的实验室诊断提供理论依据。方法采用非衍生化干血斑样本前处理,串联质谱技术检测甘肃地区35 086例新生儿全血样本中11种氨基酸浓度,并通过串联质谱Neo BaseTM Data Suit数据分析系统计算相关氨基酸间的浓度比值。用SPSS1...

56对育龄夫妻21个常见耳聋基因突变位点检测与分析

作者：安会波; 马琳; 刘征燕; 纪庆红; 王帅 刊期：2016年第09期

目的调查育龄夫妻21个常见耳聋基因突变携带率。方法对育龄夫妻进行宣讲,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并进行GJB2、GJB3、线粒体DNA、SLC26A4共21个位点的测定。根据检测结果提供遗传咨询与生育指导,并于孕妇生育后进行随访。结果 56对育龄夫妻中共筛查出携带常见耳聋基因突变者6例(5.357%),其中3例携带GJB2突变(2.679%),3例携带SLC...

应用多重连接依赖探针扩增技术对脊髓性肌萎缩症患者及致病基因携带者进行基因诊断

作者：闫杨; 宋楠; 王红梅; 孙斌; 黄胜男 刊期：2016年第09期

目的探讨多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者及携带者基因检测的临床应用价值。方法本研究采用盐析法提取患者外周血DNA,利用MLPA试剂盒P021方法进行分析。结果 10例疑是SMA患者中7例SMN1第7+8号外显子纯合缺失和2例7外显子纯合缺失,1例没有缺失,患儿的父母亲中5例为SM...

GPER1基因多态性与自然流产的相关性研究

作者：郑水; 袁彦玲; 张雪鹏; 赵金玉 刊期：2016年第09期

目的探讨GPER1基因rs10269151位点SNP多态性与流产之间的相关性。方法采用SNa Pshot法对117例自然流产汉族女性和107例对照组女性GPER1基因rs10269151位点进行的基因分型,采用SHEsis进行遗传分析,探讨其基因型和等位基因的频率分布差异。结果 rs10269151位点病例组基因型频率AA 85%、AG 6.84%、GG 92.31%,病例组AA 0.85%、AG6.84%、GG 92.31%,p ...

串联质谱技术检测氨基酸在低血糖患儿的应用价值

作者：陈大宇; 杨金玲; 黄丽华; 郑敏 刊期：2016年第09期

胎儿无创DNA产前检测技术的临床应用探讨

作者：郭正琴; 刘宗玉; 黄蒂娜; 陈雪清 刊期：2016年第09期

目的探讨胎儿无创DNA产前检测技术的临床应用价值。方法 2013年~2015年在闽东医院门诊接受DNA产前检测孕妇917例,按照检测原因分为唐筛高风险、临界风险、高龄孕妇、直接无创DNA检测、超声染色体软指标、MOM值异常等6组,对检测结果阳性者进行介入性产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊,检测结果阴性者电话随访妊娠结局。结果检测结果阳性1...

PAI-1基因4G/5G多态性与儿童哮喘的易感性分析

作者：柴萍; 管立学; 李海波; 褚锦锦; 张丽丽; 盖林林 刊期：2016年第09期

BoBs技术产前诊断X性连锁遗传鱼鳞病一例

作者：金克勤; 王春茶; 吴远桥; 余宏盛; 徐夏苑; 李笑春 刊期：2016年第09期

目的对1例X性连锁遗传鱼鳞病的胎儿作出产前诊断,探讨Bo Bs技术作用。方法应用G显带分析羊水细胞染色体,用BACs-on-Beads(Bo Bs)技术分析胎儿常见的染色体非整倍体异常及目标区域的微缺失,并应用微阵列单核苷酸多态(single nucleotide polymerphisms array,SNP Array)芯片验证。结果羊水细胞染色体分析未见明显异常,产前Bo Bs结果显示胎儿Xp22.3...

佛山地区产前诊断9688例染色体异常核型分析

作者：刘娟; 钟进; 郭晓玲; 刘正平 刊期：2016年第09期

目的通过对近5年佛山地区羊水细胞染色体异常核型产前诊断指征分析,探讨产前诊断指征在预防出生缺陷的价值。方法回顾2010年1月至2015年12月在我院因产前血清筛查高风险、超声检查疑胎儿染色体异常等原因行产前诊断的胎儿染色体核型分析。结果 9688例产前诊断中发现胎儿染色体异常716例,染色体异常检出率7.4%。其中性染色体异常23例、性染色体异...

孕中期产前筛查的临床意义

作者：陆碧玉; 黄际卫; 黄诚 刊期：2016年第09期

目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294例孕中期产前筛查孕妇中,筛查高风险孕妇为2167例,筛查阳性率为5.97%;2167例高风险孕妇接受产前诊断的孕妇为821例,产前诊断率为37.89%;经羊水、脐血染色体核型分析确诊胎...

连云港地区1752例遗传咨询者外周血染色体核型分析

作者：尹婷; 宋娟; 刘双; 郑安舜; 章荣; 顾莹; 周保成 刊期：2016年第09期

目的分析连云港地区1752例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取1752例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异常而就诊的患者外周血进行淋巴细胞的培养,G显带后进行核型分析。结果 1752例患者检出染色体核型异常116例,异常检出率为6.62%;其中866例不...

416例染色体病高危新生儿脐血染色体核型分析

作者：祝建疆; 戚红; 杨锴; 蔡莉蓉; 闻小慧; 陈佳靓; 曾雯; 姜晓莹 刊期：2016年第09期

目的探讨染色体异常与新生儿特殊面容、先天畸形、胎儿生长受限等表型的关系。方法选取2007年1月至2014年6月期间在北京市海淀区妇幼保健院出生、疑似染色体异常的416例新生儿,行脐血染色体核型分析。2例标本进行了SNP-Array基因芯片分析以确定区带,明确诊断。结果 (1)416例新生儿中特殊面容21例、先天畸形74例、单纯唐筛高风险97例、宫内发育迟...